märkused
Olete praegu teema 2 neurofibromatoosi avalehel. Meie järgmistelt lehtedelt leiate teavet järgmiste teemade kohta:
- 2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
- 1. tüüpi neurofibromatoos
- 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
- Keskmine eluiga ja 1. tüüpi neurofibromatoosi ravi
Neurofibromatooside klassifikatsioon
- 1. tüüpi neurofibromatoos
- 2. tüüpi neurofibromatoos
Sünonüümid
NF2
Määratlus
Nagu NF 1, on ka 2. tüüpi neurofibromatoos pärilik haigus, millel on domineeriv autosoomne pärilikkus. See tähendab, et kui esineb NF-geen (emalt ja isalt on alati üks geen), siis haigus areneb. Geneetiline mutatsioon on kromosoomis 22q12. 2. see on kasvajahaigus. Kasvajad on leitud närvisüsteem, st peamiselt mööda aju ja seljaaju närve (selgroog närvid).
Epidemioloogia Rahvastiku esinemissagedus
2. tüüpi neurofibromatoos esineb oluliselt harvemini kui NF1, esinemissagedus on 1: 25,000 35,000 kuni XNUMX XNUMX. Mehed ja naised mõjutavad seda haigust võrdselt. Pooled juhtudest on uued mutatsioonid, st mitte pärilikud juhtumid.
NF2 geeni geenilookus asub kromosoomis 22q12. 2. Geen kodeerib valku Merlin.
Merlini nimetatakse ka neurofibromiin 2 või Schwannominiks. Selle valgu ülesandeks on ankurdada rakkude kandev luustik, antud juhul aktiini tsütoskelett. rakumembraan, eriti närvirakkude oma. Teine ülesanne on rakuväliste signaalide (rakust väljaspool olevate signaalide) edastamise ja võimendamise pärssimine, mida edastavad kasvufaktorid.
Mutatsioon põhjustab rakkude jagunemist stimuleerivate signaalide pärssimist, mille tulemuseks on rakkude jagunemise suurenemine. Kuna NF2 kuulub kasvaja supresseerivatesse geenidesse (kasvaja kaitsegeenid), soodustab selle geeni mutatsioon kasvaja arengut. Lõpuks osaleb Merlin rakkude adhesiooni ehk rakkude vahelise ühenduse reguleerimises. Lisateavet neurokutaansete sündroomide kohta leiate siit: neurokutaanne sündroom
