Sünomüüm laiemas tähenduses
- Trisomy 21
- Varem, kuid aegunud ja diskrimineeriv: mongolism
Määratlus
Trisoomia 21Downi sündroom on sündroom, mis on põhjustatud vanema valest jaotamisest kromosoomid lapsele. Jaotus ei järgi konkreetset pärandit, vaid toimub pigem juhuslikult. Sellegipoolest on riskitegureid. Downi sündroomiga lastel võivad olla erinevad füüsilised ja vaimsed puuded.
Kuidas saate Downi sündroomiga lapsi ära tunda?
Downi sündroomiga lastel on juba sündides füüsilised omadused, mis on selle haiguse suhtes suhteliselt spetsiifilised. Mõjutatud lapsed ei pea siiski alati neid omadusi ilmutama. Üks nendest omadustest on naha piirkonnas täiendav nahavolt kael.
Kuid see kaob aja jooksul. Pealegi on sünnikaal sageli väiksem kui teistel lastel ja suureneb ka aeglasemalt. Kõige silmatorkavam omadus on aga viltused ülespoole suunatud silmad, mis on andnud haigusele hüüdnime mongolism.
Seda sarnasust rõhutab veelgi näo sageli ümmargune kuju. Silmade vahele võib ilmneda ka täiendav nahavolt, kuid see ei too kaasa nägemise vähenemist. Täpselt sama tüüpiline on kitsas vagu käe sisepinnal.
See nelja-sõrm vagu kulgeb üle peopesa ja esineb peaaegu kõigil Downi sündroomiga lastel. Kuid mitte igal sellise vaguga lapsel pole Downi sündroomi. Lisaks neile füüsilistele omadustele on Downi sündroomiga lastel sageli ka kognitiivsed häired.
Õppimine raskusi saab sageli tuvastada, kuid nende raskusaste võib mõjutatud inimeste vahel olla väga erinev. Üldiselt on arengus teatud viivitus. Teatud võimed, näiteks
EpidemioloogiaRessursid
Trisoomiat 21 kirjeldas esmakordselt aastal 1866 inglise neuroloog John Langdon-Down. Sündroom sai nime ka tema järgi. Kuid alles 1959. aastal avastas prantsuse geneetik Lejeune 21. trisoomia geneetilise põhjuse. Tänapäeval sünnivad sellise kromosomaalse jaotumusega lapsed sagedusega 1: 700. See tähendab, et üks 700st vastsündinust Saksamaal on sündinud Downi sündroomiga.
