Akrorenaalsündroom on rühm häireid, mis on seotud neerude ja jäsemete väärarengutega. Akrorenaalsündroom esineb mõjutatud isikutel alates sünnist ja seda iseloomustab autosoomne retsessiivne pärimisviis. Akrorenaalset sündroomi esineb suhteliselt harva.
Mis on akrorenaalne sündroom?
Akrorenaalne sündroom on pärilik seisund mille tulemuseks on jäsemete ja neerude väärarendid. Akrorenaalsündroom tähistab kaasasündinud haigust, mis esineb elanikkonnas äärmiselt madala sagedusega. Praegu on teada, et akrorenaalsündroom on ainult umbes 20 inimesel. Kuid lisaks haruldasele pärilikule haigusele on Akrorenali sündroom ka jäsemete ja neerude kaasasündinud anomaaliate koondnimetus, mis on palju levinum. Selliste defektide hinnanguline levimus on praegu umbes 1: 20,000 90 ja patsientide statistilised uuringud näitavad, et enam kui XNUMX protsendil juhtudest on jäsemete kõrvalekalded seotud ka kuseteede ja muude siseorganid. Akrorenaalse sündroomi kirjeldasid esimest korda 1969. aastal kaks arsti Opitz ja Dieker. Seos jäsemete väärarengute ja neer tundub olevat suhteliselt sage. Vastavad häired esinevad juba sündides. Mõnikord ilmnevad vastsündinud beebide kehal täiendavad väärarendid. Tegelik akrorenaalne sündroom esineb levimusega umbes 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Sellisel juhul eeldavad arstid autosomaalselt retsessiivset pärimisviisi.
Põhjustab
Akrorenaalsündroom on pärilik haigus, mis avaldub jäsemete ja neerude väärarengutes. Sellisel juhul on patsientidel teatud geneetilised mutatsioonid, mis viima akrorenaalse sündroomi tüüpiliste sümptomite avaldumiseni. Patogeneesi põhjustavad geneetilised mutatsioonid toimuvad geen lookus 15q13-q14. Nende geneetiliste defektide tagajärjel moodustuvad jäsemed ja neerud defektselt, nii et defektid esinevad juba patsientide sündides.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse sümptomite osas tuleb eristada akrorenaalset sündroomi kui erinevate väärarengute koondnimetust ja akroraali sündroomi. Esimeses kannatavad patsiendid nii neerude ja jäsemete väärarengute kui ka muude häirete all. Näiteks on kahjustatud isikutel käed või jalad lõhestunud, metatarsaaliad ja kämblad. Mõnikord esinevad oligodaktüülia, polüdaktüülia, ektrodaktülia ja brahüdaktaktika. Luuühendused falangide vahel, kusejuhaja neeru agenees on samuti võimalikud. Lisaks on mõnel patsiendil neerude kahepoolne hüpoplaasia, obstruktsioon põis kael, topelt neerud või kuseteede väärarendid põis kolmnurk. Lisaks on mõnedel inimestel kaebused hüpertelorismi, koloboomi, füüsilise kasvu häirete ja heeliksi hüpoplaasia kohta. Lisaks psühhomotoorne aeglustumine, kliinodaktüülia ja aordi istmiline stenoos on mõnikord olemas. Samuti sellised sümptomid nagu coxa valga, hamba hüpoplaasia emailigaja hüpospaadiad võivad ilmneda. Akrorenaalne sündroom ise avaldub tavaliselt hüpoplaasia või ageneesina neer, sääreluu, küünarluu ja raadiuse hüpoplaasia. Harvadel juhtudel esinevad tsüstilised neerud. Põhimõtteliselt sureb enamik akrorenaalse sündroomiga patsiente neerupuudulikkuse tõttu varsti pärast sündi. Lisaks on suur osa mõjutatud imikutest sündinud surnult.
Diagnoos ja kulg
Arvukad väärarendid, mis esinevad akrorenaalse sündroomi osana, ilmnevad juba imikute sündides. Seetõttu pannakse diagnoos tavaliselt kohe pärast sünnitust. Isegi kui paljud akrorenaalse sündroomiga lapsed on sündinud surnult, on haiguse diagnoosimine vajalik. Selles protsessis töötavad koos erinevad meditsiinispetsialistid, näiteks ortopeedid ja sisehaiguste spetsialistid. Vastsündinud patsiendi uurimisel on tavaliselt eestkostjad. Füüsiliste väärarengute tüüpiline kombinatsioon osutab akrorenaalsündroomile. Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst an Röntgen uurimine. On võimalik avastada arvukalt anatoomilisi anomaaliaid, näiteks jäsemetel. Moodsal ajal on võimalik ka akrorenaalse sündroomi sünnieelne diagnoosimine. Sel eesmärgil teeb raviarst trahvi ultraheli aasta emakas lapseootel emast. Teatud väärarenguid saab juba sel viisil tuvastada.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Tavaliselt diagnoositakse seda sündroomi enne sündi või isegi vahetult pärast sündi erinevatel uuringutel. Sel põhjusel ei ole vanematel tavaliselt vaja spetsiaalselt arsti poole pöörduda, sest igal juhul tuleb ravi anda kohe pärast sündi. Kuna kannatanud kannatavad neerude väärarengute all, tuleb neid elundeid eriti jälgida või säästa. Seega, kui neer kaebuste ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Sündroomile võib viidata ka patsiendi vaimne või motoorne piirang. Ka sel juhul peab toimuma arsti läbivaatus ja ravi. Füüsilise kasvu silmatorkavate häirete korral tuleb pöörduda ka arsti poole. Enamikul juhtudel pole selle sündroomi ravi kahjuks võimalik läbi viia. Kannatanutele saab anda ainult leevendavat tuge. Lõpuks laps sureb. Harva vajavad laste vanemad siiski ka psühholoogi ravi. Seega, kui depressioon või ilmnevad muud psühholoogilised häired, tuleks pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
Akrorenaalsündroomi pole võimalik põhjuslikult ravida. Seda seetõttu, et seisund on kaasasündinud ja väldib postnataalset mõju, eriti kuna enamik patsiente sureb hiljemalt pärast sündi. Samuti on keeruline akrorenaalse sündroomi sümptomaatiline ravi. Neerude väärarengute tõttu kannatab enamik akrorenaalse sündroomiga patsiente väljendunud neerupuudulikkus. Enamikul juhtudel on neerupuudulikkus on surma põhjus. Sageli ainult palliatiivne ravi imikutest on võimalik. Peredele, kellel on vastav geen mutatsioonid, geneetiline nõustamine on pereplaneerimise ajal tungivalt soovitatav. Statistilised hinnangud näitavad, et akrorenaalsündroom on koondunud sugulaste liitudesse.
Väljavaade ja prognoos
Selle sündroomi korral ilmnevad patsiendi kehal tavaliselt erinevad väärarendid ja deformatsioonid. Need tekivad otse lootele ja neid ei omistata haiguse käigus. Paljudel juhtudel kannatavad psühholoogilise seisundi all ka patsiendi vanemad ja sugulased stress vallandas sündroom. Mõjutatud isikul ilmnevad anomaaliad kätes ja jalgades, mis tavaliselt viima liikumispiirangutega. Seetõttu on patsiendi igapäevane elu piiratud ja sageli sõltub kannatanu igapäevaelus teiste inimeste abist. Lisaks mõjutavad väärarendid ka neere, mille tagajärjeks on häired ja valu. Halvimal juhul tekib neerupuudulikkus. Keha kasvu piirab ka haigus. Reeglina pole võimalik ka sündroomi otsene ja põhjuslik ravi, nii et ainult valu lapsele saab leevendada.
Ennetamine
Akrorenaalse sündroomi geneetiliste põhjuste ennetamine pole võimalik. Prenataalsete uurimismeetodite abil on akrorenaalne sündroom tavaliselt tuvastatav emakas olevates embrüodes. Sel eesmärgil kasutab arst trahvi ultraheli protseduur, keskendudes jäsemetele ja neerudele.
Mida saate ise teha
Kui laps põeb akrorenaalset sündroomi, tähendab see vanematele suurt koormust. Tavaliselt ei saa laps iseseisvalt süüa ega tualetis käia. Lisaks võivad esineda vaimsed puuded, kasvuhäired ja mitmesugused väärarendid. Kompleksne sümptomipilt tähendab sugulaste jaoks tavaliselt suurt ebakindlust, sest sageli tekivad elu jooksul veelgi sümptomid, mis piiravad last üha enam. Füüsilise ja emotsionaalse koormuse vähendamiseks tuleks varakult kutsuda õde, kes saab last ööpäevaringselt hooldada. Sugulastele on saadaval ka toetav psühholoogiline abi. Lisaks neile üldistele meetmed, mis parandavad pikas perspektiivis lapse ja vanemate elukvaliteeti, tuleb täita mitmesuguseid korralduslikke ülesandeid. Nende hulka kuuluvad registreerimine spetsiaalsetesse lasteaedadesse ja koolidesse, kodumajapidamiste ümberehitused ja vajalike ostmine abivahendid (kargud, ratastool jne). Arst saab vanemaid nendes sammudes toetada ja anda näpunäiteid erinevate ülesannete haldamise kohta ning võimaldada lapsel haigusest hoolimata elada sümptomiteta.
