Adrenogenitaalne sündroom

Määratlus

Adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus, mille põhjustab geneetiline defekt. Haigust on erinevaid. Sõltuvalt progresseerumise vormist on sümptomid olemas juba sünnist alates või algavad alles puberteedieas. Ensüümi defekti tõttu on ühelt poolt teatud puudus hormoonid ja teisest küljest androgeenid, meessugu hormoonid. Teraapia seisneb kadunute eluaegses asendamises hormoonid.

Põhjustab

Adrenogenitaalse sündroomi põhjus on geneetiline defekt. See geneetiline defekt viib teatud ensüümi puudumiseni. Sõltuvalt geneetilisest defektist, erinevad ensüümide võib see mõjutada, kuid sümptomid on sarnased.

Tervetel inimestel mõjutatud ensüümide teevad oma tööd neerupealise koores. Seal toodetakse kolme hormooni / hormoonirühma. Kortisool, aldosteroon ja meessuguhormoonid androgeenid.

Need kõik hormoonid pärinevad esialgsetest etappidest. Hormoonide moodustamine nendest lähteainetest toimub ensüümide, mis jaotab eelkäijate teatud osad kuni lõpptoote loomiseni. Adrenogenitaalse sündroomi korral esineb ühe ensüümi puudus, nii et hormoonide lõppfaase ei saa enam toota.

Nii et kortisoolist ja / või aldosteroonist on puudus. Puuduse tõttu on keskne närvisüsteem usub, et see peab stimuleerima neerupealise koort rohkem, et toota piisavalt hormoone. Kuid see ei saa ensüümipuuduse tõttu.

Ainult meessuguhormoone toodetakse endiselt piisavas koguses. Teiste hormoonide puudumise tõttu stimuleeritakse neerupealise koort ikka ja jälle, androgeenid toodetakse liiga sageli. Lisaks muudetakse kortisooli ja aldosterooni hormoonide eelkäijad, mida ensüümi puudumise tõttu ei saa enam nendeks hormoonideks muundada, ka muul viisil androgeenideks. Tulemuseks on meessuguhormoonide selge ülejääk. Enamasti on defektne ensüüm nimega 21-hüdroksülaas.

Seotud sümptomid

Eristatakse adrenogenitaalse sündroomi klassikalist ja mitteklassikalist kulgu. Sõltuvalt sellest, milline haigusvorm esineb, erinevad ka sümptomid. Need sõltuvad ka mõjutatava isiku soost.

Tüdruku klassikaline adrenogenitaalne sündroom on märgatav kohe pärast sündi. Tüdruku suguelundid on selgelt maskuliinitud, räägitakse virilisatsioonist või androgeenimisest. See võib ulatuda nn pseudopeenise moodustumiseni.

Sisemised seksuaalorganid (emakas, munasarjadjne) tavaliselt moodustuvad. Vastsündinud poistel ei ole adrenogenitaalne sündroom esialgu märgatav.

Haiguse käigus ilmnevad nii klassikalise adrenogenitaalse sündroomiga tüdrukutel kui poistel keha kasvu märkimisväärselt kiirenenud. Haiguse käigus peatub kasv siiski enneaegselt, nii et kui seda ei ravita, tekib kääbus. Puberteedieas suurenenud häbememokk juuksed kasvab tüdrukutel ja täheldatakse meeste juuste mustrit, sealhulgas rinnakarvad.

Seda kutsutakse hirsutismi. Mõnel naispatsiendil menstruatsioon peatub. Meespatsientidel on juba varajases staadiumis selge suguelundite kasv, kuigi munandid jäävad väikseks.

Adrenogenitaalse sündroomiga meespatsiendid on steriilsed. Ligikaudu üks kahest haigestunud patsiendist kannatab lisaks ülalnimetatud sümptomitele ka nn soolakadu sündroomi. Selle põhjuseks on aldosterooni hormooni puudus.

Juba esimestel elupäevadel tekivad kahjustatud imikutel soola rasked häired tasakaal koos oksendamine ja kaalulangus. Soolakaotuse sündroom on potentsiaalselt eluohtlik. Mitteklassikaline adrenogenitaalne sündroom ilmneb palju hiljem kui klassikaline vorm.

Sümptomid ilmnevad - kui üldse - ainult puberteedieas ja on tavaliselt kergemad kui klassikalises vormis. Tüdrukute sümptomiteks võivad olla suurenenud karvasus, sügav hääl, akne ja menstruaaltsükli häired. Teatud ensüümidefekti korral, mis on üks haruldasemaid, võib adrenogenitaalse sündroomiga kaasneda ka kõrge vererõhk. See peaks olema adekvaatse ravi korral hästi reguleeritav, muidu täiendav ravim veri surveteraapia on vajalik.