Adrenoleukodüstroofia on nimi, mida nimetatakse harvaesinevaks pärilikuks ainevahetushäireks. See põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid.
Mis on adrenoleukodüstroofia?
Adrenoleukodüstroofia (ALD) kannab ka meditsiinilist nime Addison-Schilderi sündroom. See avaldub lapsepõlv ja klassifitseeritakse päriliku haigusena. Adrenoleukodüstroofia (ALD) on tuntud ka kui Addison-Schilderi sündroom. See ilmub lapsepõlv ja klassifitseeritakse päriliku haigusena. Seda iseloomustab kiiresti arenev neuroloogiline halvenemine, mille viimane faas viib dementsus kehaliste elutähtsate funktsioonide kadumine. Sageli surmaga lõppev haigus avaldub peaaegu alati ainult meessoost. Naised seevastu levitavad tavaliselt ainult x-seotud retsessiivset haigust. Ainult harvadel juhtudel on mõlema emase X-s defekt kromosoomid mille tulemusel algab adrenoleukodüstroofia. Meessoost on ALD esinemissagedus 1: 20,000 1 kuni 50,000: XNUMX XNUMX.
Põhjustab
Geneetilise defekti tõttu kindel rasvhapped ei saa kehas lagundada. Selle tulemusena on nii aju ja selgroog on mõjutatud. Selle tõttu tekivad kahjustused ka neerupealistele. Geneetilised uuringud on näidanud, et kõigil patsientidel olid ABC transporteris mutatsioonid geen. see geen asub X-kromosoomil, geenilookus q28. Selle ülesanne on kodeerida valku, mis asub peroksisoomide membraanis. Kuid selle otsene osalus ülipika ahela edastamises rasvhapped peroksisoomide suunas on arstide seas vaieldav. Tavaliselt toimub rasvade lagunemine peroksisoomi sees. Adrenoleukodüstroofia korral on aga rasvhapped akumuleeruda aju samuti neerupealise koores. Üle pika ahelaga rasvane happed akumuleeruvad ka rakumembraanides. Seetõttu arvavad mõned teadlased, et ALD-ga patsientidel muutub müeliini membraanistruktuur, mis seletab demüeliniseerumist. Nii välditakse impulsside edasikandumist, mis avaldub lõppkokkuvõttes mõjutatud inimeste motoorses ja vaimses languses.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kas adrenoleukodüstroofia põhjustab sümptomeid, sõltub mõjutatud inimese soost. Näiteks muudetud geen asub alati X-kromosoomis, mis esineb meestel ainult üks kord. Sel põhjusel seisund avaldub peaaegu eranditult meespatsientidel. Kuna naistel on kaks X-d kromosoomid, kuid defektne geen asub tavaliselt ainult ühel neist, nad isegi ei märka, et neil on pärilik haigus. Nende meessoost järeltulijatel on aga 50-protsendine risk adrenoleukodüstroofia tekkeks. Sümptomid ilmnevad peaaegu alati ainult meestel. Naiste kahjustused ilmnevad seevastu vaid harva ja hilisematel eluaastatel. Meessoost patsientidel ei tooda neerupealised enam piisavalt hormoonid. Seetõttu kannatavad nad madala taseme all veri rõhk, kaalulangus, nõrkus ja oksendamine. Lisaks on pruunikas värvimuutus nahk on nähtud. Mõnel patsiendil, välja arvatud neerupealiste nõrkus, pole aastaid muid sümptomeid. Arstid eristavad kahte adrenoleukodüstroofia vormi. Need on adrenomüeloneuropaatia (AMN) ja ALD koos aju kaasamine. AMN-i peetakse ALD kergemaks vormiks ja seda täheldatakse peaaegu kõigil täiskasvanud meestel, kes on ALD-i pärinud. Tüüpiliste märkide hulka kuuluvad kooskõlastamine raskused, lihasnõrkus, mis põhjustab kõnnakuprobleeme, ja jalg valu. Hiljem uriini ja väljaheite kaotus, erektsioonihäired ja halvatus on võimalikud. Paljud patsiendid vajavad haiguse progresseerumisel ratastooli. Aju osalusega ALD esineb igal kolmandal poisil vanuses kolm kuni XNUMX aastat. Sel juhul raske aju põletik on näha, mis edeneb veelgi. Mõjutatud lastel, kellel oli varem normaalne areng, ilmnevad järsku käitumismuutused, nagu rahutus ja viletsus kontsentratsioon. Lõpuks neelamishäired, halvatus, kurtus ja pimedus sisse seatud. Harva lõpeb haigus surmaga.
Diagnoos ja kulg
Adrenoleukodüstroofia diagnoosimist peetakse keeruliseks, kuna sümptomid võivad olla põhjustatud muudest seisunditest. Mõnikord kulub õige diagnoosi seadmiseks mitu aastat. Kõige turvalisem meetod on a veri test muudetud pärilike omaduste määramiseks. Lisaks on pildistamisprotseduurid nagu magnetresonantstomograafia (MRI) kolju saab teha, mis aitab arstil tuvastada demüeliniseeritud ja atroofilisi ajupiirkondi. Adrenoleukodüstroofia prognoos sõltub progresseerumise konkreetsest vormist. Näiteks peetakse AMN-is eeldatavat eluiga normaalseks, samas kui raske puue ja vajadus pikaajalise hoolduse järele on olemas pärast kahe kuni nelja aasta pikkust aju osalemist.
Tüsistused
Geneetilise metaboolse haigusena, mis ei suuda elutähtsat rasva lagundada happed kehas põhjustab adrenoleukodüstroofia tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi. Mõnel juhul puhkeb haigus imikueas. Vaimne ja sensomotoorne areng näitab märkimisväärseid puudujääke. Haigestunud laste eeldatav eluiga on 10–14 aastat. Adrenoleukodüstroofia asub X-kromosoomis. Mehed on seetõttu rohkem ohustatud kui naised. Kui sümptomid ilmnevad täiskasvanutel, on ettearvamatu. Naised seevastu kuuluvad riskirühma alles hilises elus. Neile, kellel on geneetilises koostises perekondlike eelsoodumuste tõttu kalduvus adrenoleukodüstroofia tekkeks, tuleb soovitada, kui neil ilmnevad järgmised tunnused: neerupealiste haigus, väsimus, kaalukaotus, iiveldus, pruunikas nahk värvimuutus, pöörduge viivitamatult arsti poole. Vastasel juhul tekivad paratamatult drastilised tüsistused, mis mõjutavad negatiivselt nii elukvaliteeti kui ka eeldatavat eluiga. Viimase etapiga võib kaasneda voodisulgemine, totaalne degeneratsioon närvisüsteem ja elundipuudulikkus. Mõnikord viib see surma. Kui adrenoleukodüstroofia on diagnoositud, saab sümptomeid leevendada, kuid mitte ravida. Ravi ja ravimid on kohandatud haige isikule, kuna haigusel on erinevad spetsifikatsioonid. Ravimid leevendavad spastilisi lihasspasme ja muudavad sellega kaasnevad neuroloogilised sümptomid ja aju põletikulised protsessid talutavamaks. Toitumisega manustatakse Lorenzo õli madalamale rasvhapete tasemele. Olenevalt patsiendist seisund, luuüdi siirdamine võib läbi viia.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina ei põhjusta adrenoleukodüstroofia erilisi ja konkreetseid kaebusi ega sümptomeid, mis võiksid otseselt haigusele viidata. Seetõttu on igal juhul vajalik arsti läbivaatus, et vältida võimalikke tagajärgi, mis võivad tekkida haiguse hilja avastamise korral. Kui kannatanud inimene kannatab kehakaalu languse all ja on madal veri surve korral tuleb pöörduda arsti poole. Mitte harva võib tekkida ka teadvuse kaotus. Reeglina saab kõigepealt pöörduda üldarsti poole, kes diagnoosi määramisel suunab patsiendi eriarsti juurde. Kiireloomuline visiit arsti juurde on soovitatav, kui kooskõlastamine häireid või kõnnakuhäireid jätkub. Samamoodi võivad kaebuste kuulmine viidata adrenoleukodüstroofiale. Kui adrenoleukodüstroofia on kaugemale arenenud, võib tekkida ka halvatus või uriini kadu. Nende sümptomite ilmnemisel on vajalik patsiendi kiire ravi. Harvad pole äkilised visuaalsed kaebused või halvimal juhul täielik pimedus esineda lisaks kurtusele.
Ravi ja teraapia
Adrenoleukodüstroofia ei ole võimalik ravida. Seetõttu ravi piirdub sümptomite leevendamisega. Seega neerupealised ebaõnnestumine on kergesti ravitav haldamine kadunute hulgast hormoonid. Lisaks antakse patsiendile ravimid spastiliste lihasspasmide vastu. Mõned patsiendid saavad ka nn Lorenzo õli. See on segu glütserool trierukaat ja glütserooltrioleaat. Suhe on 4: 1 ja haldamine on ette nähtud kontsentratsioon ülipika ahelaga rasvhapetest happed soodsamale tasemele. Lisaks füsioterapeutilised harjutused või tööteraapia lihaste lõdvestamiseks. Düsfaagia korral on kunstlik söötmine teostatav. Kasulik võib olla ka psühhoterapeutiline abi.
Väljavaade ja prognoos
Adrenoleukodüstroofia tekitab haigestunul tavaliselt haige ja nõrga tunde ning patsiendi võimet toime tulla stress vähendab ka haigus oluliselt. Madal vererõhk tekib näo kahvatus. Lisaks madal vererõhk võib põhjustada ka teadvuse kaotuse. Mõjutatud inimene kaotab sageli kaalu ja kannatab ka selle all kõhulahtisus ja oksendamine. nahk võib muutuda pruunikaks. Valu esineb ka lihastes ja jalgades. kooskõlastamine väheneb ja sageli tekivad kõnnakuhäired, nii et kahjustatud inimene lonkab või kõnnib näiteks lonkates. Elukvaliteeti piiravad ja halvendavad adrenoleukodüstroofia sümptomid märkimisväärselt. Haiguse käigus sõltuvad patsiendid sageli teiste inimeste abist või ratastooli kasutamisest. Kontsentratsioon samuti väheneb ja tekib sisemine rahutus. Ilma ravita patsient sureb. Ravi ise saab läbi viia puuduvate manustamisega hormoonidja erilisi tüsistusi pole.
Ennetamine
Kui teadaolevalt esineb peres adrenoleukodüstroofiat, on soovitatav läbi vaadata kõik meessugulased. Nii saab vajadusel varakult ravi anda.
Järelkontroll
Üldiselt on adrenoleukodüstroofia korral järelravi võimalused suhteliselt piiratud. Mõjutatud inimesed tuginevad selle häire jätkuvale ravile sümptomite leevendamiseks ja täiendavate komplikatsioonide vältimiseks. Selles kontekstis mõjutab varajane diagnoosimine ja ravi haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Enamasti ravitakse adrenoleukodüstroofiat hormoonide võtmisega, millest mõjutatud inimene puudub. Sellisel juhul peab patsient pöörama tähelepanu ravimi regulaarsele tarbimisele ja võimalusele interaktsioonid tuleb arvestada ka teiste ravimitega. Laste puhul peavad vanemad pöörama tähelepanu ravimite regulaarsele tarbimisele, et ei tekiks häireid ega komplikatsioone. Pealegi loodavad enamik patsiente füsioteraapia leevendada ebamugavust lihastes. Paljud sellest tulenevad harjutused ravi saab teha ka kodus, et suurendada mõjutatud inimese liikuvust. See ei mõjuta patsiendi eluiga negatiivselt seisund. Kuna mõnel juhul võib adrenoleukodüstroofia põhjustada ka psühholoogilist ebamugavust või depressioon, vestlused sõprade või oma perega on selles osas väga kasulikud.
Seda saate ise teha
Adrenoleukodüstroofia (ALD) on pärilik ainevahetushaigus, mis mõjutab mehi oluliselt rohkem kui naisi. Eneseabi puudub meetmed mis sobivad haiguse põhjuslikuks raviks. Kuid need, keda see mõjutab, võivad aidata riske maandada ja leevendada haiguse progresseerumise raskust. Kuigi paljusid haiguse sümptomeid saab hästi ravida, saavad haigestunud sageli piisavat ravi alles liiga hilja, sest väga harva esinevat haigust pole korralikult diagnoositud. Kui ALD on perekonnas juba esinenud, peaksid patsiendid sellest arstile tähelepanu juhtima ja nõudma ALD kahtluse selgitamiseks spetsialisti poole pöördumist. Naised, kes on defektse geeni kandjad, peavad teadma, et kuigi neil endil haigus kas ei arene või ilmnevad ainult kerged sümptomid, on tõenäosus, et nende isasjärglased kannatavad ALD raske vormi all, väga suur. Seda tuleks pereplaneerimisel arvestada. Pärilike haiguste kandjate jaoks on pereplaneerimise küsimustes abistamiseks nõustamiskeskused. Mõjutatud isikud, kellel on juba see haigus, peaksid pöörama tähelepanu madala rasvasisaldusega dieet et hoida veres kahjulike rasvhapete kontsentratsioon madal. Kui see mõjutab lihaseid või motoorseid funktsioone, füsioteraapia degeneratiivse arengu vastu võitlemiseks tuleks alustada võimalikult varakult.
