Määratlus
Termin albinism tuleneb ladinakeelsest sõnast valge, “albus”. See on koondnimetus paljudele kaasasündinud geneetilistele defektidele, mis kõik põhjustavad kannatanutele pigmendi puudust, mis on peamiselt märgatav heleda naha ja juuksed värv. Albinismi ei leidu mitte ainult inimestes, vaid ka loomariigis, kus kannatanuid nimetatakse sageli albiinodeks.
Albinismi päritolu
Tänapäeval on teada 5 geeni, mille mutatsioon põhjustab albinismi, kuigi ei saa välistada, et on ka teisi geene, mis võiksid olla vastutavad. Eristatakse okulokutaanset albinismi (OCA) tüüp 1, tüüp 2, tüüp 3, tüüp 4 ja silma albinism (OA). Enamik neist geneetilistest defektidest on pärilikud autosomaalselt retsessiivselt, mis tähendab, et inimese geeni mõlemad koopiad (st nii isalt kui emalt) peavad haiguse ilmnemiseks olema puudulikud.
Järelikult võivad kaks väliselt tervet vanemat sünnitada haige lapse. Inimestel esineb albinismi sagedusega 1: 20,000 1. Teatud piirkondades (näiteks Aafrikas) on sagedus suurem ja haiguse risk võib tõusta 10,000: XNUMX XNUMX-ni või isegi suuremaks.
Albinismi põhjused
Pigmendi defitsiit võib olla põhjustatud pigmendi sünteesi häiretest melaniini või melanosoomide struktuurne defekt. Pigment melaniini toodetakse melanotsüütides, nahas paiknevates spetsialiseeritud rakkudes. Need sisaldavad väikesi vesiikulid, melanosoomid, mis sisaldavad ensüümide vajalik sünteesiks melaniini.
Albinismi kõige levinum põhjus on türosinaasi ensüümi (1. tüüpi okulokutaanne albinismi) defekt. See võimaldab melaniini tootmise esimest etappi, kus aminohape türosiin hüdroksüülitakse. Albinismi ei esine aga alati iseseisva haigusena.
Sageli seostatakse seda sündroomi taustal ka teiste haigusnähtudega. Albinismiga sageli seotud sündroomid on Angelmanni ja Prader-Willi sündroomid, harvemini Hermansky-Pudlaki või Griscelli sündroomid. Albinismi sümptomid varieeruvad indiviiditi üsna palju, kuna haiguse tõsidus sõltub sellest, milline sünteesi komponent on defektne ja kui suur on mõjutatud komponendi peaaegu alati olemasolev jääkaktiivsus.
Klassikaline albinismi näide on hele mattvalge nahk. Järelikult on neil patsientidel suurem risk päikesepõletus ja nahk vähk. Naha struktuuri ei muudeta.
Lisaks keha juuksed on tavaliselt väga hele või tõesti üleni valge. The iiris silmade melaniini puudumise tõttu on ka tavalisest kergem. Kuigi need võivad tegelikult olla helesinised, helerohelised või isegi helepruunid, tunduvad nad sageli punakad, kuna vähenenud pigment võimaldab näha veri laevad silma seest läbi paistmas.
Lisaks nendele füüsilistele kaebustele kannatavad paljud albinismi põdevad isikud ka nende haiguse all, kuna selle silmatorkavalt erinev välimus põhjustab sageli diskrimineerimist või tõrjutust. Heledanahaliste inimeste seas on see nähtus tavaliselt vähem väljendunud, kuna albinismi põdevad inimesed pole nii silmatorkavad ja mittetäielike vormide korral võib see jääda isegi diagnoosimata. Albinism on aga eriti häbimärgistav, eriti tumedanahaliste rahvaste seas ja mõnes rahvas on isegi ebausk, et albinismi põdevad inimesed toovad halba õnne.
Euroopas levinumad albinismi vormid mõjutavad lisaks nahale ka silmi. Kuid väljendunud sümptomite määr varieerub suuresti sõltuvalt geneetilisest defektist ja albinismi vormist. Põhimõtteliselt viib pigmendi defitsiit, mis võib albinismis enam-vähem väljenduda, silmavärvi heledamaks.
Enamasti paistavad silmad siis helesinised. Sädelev läbi väikeste veri laevad kui heledus on tugev, võivad silmad tunduda kergelt roosad või helepunased. Kuid see ei ole otseselt punane värv iiris.
Paljudel juhtudel pole pigmendi defitsiit siiski nii väljendunud, seega pole kõigil albinismi põdevatel inimestel punakas iiris. Pealegi on paljude albinismi põdevate inimeste silmad valguse suhtes väga tundlikud (fotofoobia). Ruumilise nägemise ja nägemisteravuse häired on võimalikud ka albinismi põdevatel inimestel.
Albinismi haruldases silma vormis mõjutavad ainult silmad, kuid nahk jääb tavaliselt pimedaks. Vikerkesta halva pigmentatsiooni tõttu on albinismi põdevatel patsientidel üldjuhul suurenenud pimestustundlikkus. Mõjutada võivad ka muud nägemise aspektid, kuna melaniin on seotud ka visuaalse kompleksi mõne komponendi väljatöötamisega.
Näiteks melaniini puudulikkus mõjutab optika arengut negatiivselt närve. See võib põhjustada ruumilise nägemise, silma halvenemist värisemine (Nüstagm) või ilmne straibismus (sikutama). Nägemisteravust saab vähendada ka albinismis, kuna võrkkesta kõige teravama nägemise koha (fovea centralis) täielikuks arenguks on vajalik melaniin.
Albinismi põdevatel patsientidel on see kas puudulik (hüpoplaasia) või üldse mitte arenenud (aplaasia). Albinismi põdevad patsiendid on sageli ka lühinägelikud või kaugnägelikud või näevad nad kontraste vaid raskustega. Kuid värvitaju ei mõjuta see alati.
