Mis on Angelmani sündroom?
Angelmani sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab vaimset ja füüsilist puuet. Haigusele on iseloomulikud eelkõige kõne arenguhäired ja kahjustatud inimeste liigne rõõmsameelsus. Angelmani sündroom esineb poistel ja tüdrukutel ning mõjutab umbes 1–9 100,000 XNUMX sündimise kohta kogu maailmas. Sellel on sarnasusi Prader-Willi sündroom.
Põhjustab
Angelmani sündroomi põhjus on kaasasündinud geneetiline defekt. Selle põhjustab nn ema kustutamine 15. kromosoomis, mis tähendab, et emalt päritud 15. kromosoomis puudub tükk. See kustutamine ei ole tavaliselt pärilik, vaid tekib spontaanselt (uus mutatsioon).
Diagnoos
Angelmani sündroom diagnoositakse sageli alles kolmandal kuni seitsmendal eluaastal. Sümptomeid tõlgendatakse sageli valesti kui vormi autism. Kõne arengu, füüsilise arengu ja mõjutatud isiku iseloomuliku välimuse eriti silmatorkavad tunnused viitavad Angelmani sündroomi kahtlusele. Kindla diagnoosi saab panna ainult geneetilise testiga, mille käigus saab tuvastada deletsiooni 15. kromosoomis.
Nende sümptomite järgi tunnen ära Angelmani sündroomi
Angelmani sündroomi puhul on nii motoorsete kui ka vaimsete oskuste hilinenud areng märgatav juba imikueas. Mõjutatud kannatavad luure vähenemise all. Eriti kõne areng jääb väga madalale tasemele.
Kuid kõne mõistmine ei ole kahjustatud. Angelmani sündroomiga inimesi vaevab hüperaktiivsus, rahutus ja suurenenud tung liikuda. The refleks suurendatakse ka.
Tüüpilised on ebakindel, kohev kõnnaku muster ja tasakaal häired. Enamik Angelmani sündroomiga patsiente kannatavad väljendunud vormis epilepsia. Lülisamba kõverus (skolioos) esineb samuti sageli.
Iseloomulik on ka väljendunud rõõmsameelsus koos sagedase alusetu naeruga. Kannatanud naeravad põnevil sagedamini. Välimuse poolest väike juhataja, lame kuklatagune, suur suu, väljaulatuv lõug ja strabismus on märgatavad. Angelmani sündroomiga inimeste nahk on sageli väga hele.
Ravi
Angelmani sündroom ei ole ravitav ja puudub spetsiifiline ravi. Seetõttu on ravi suunatud ainult sümptomitele. Abiga kõneteraapiasaavad mõjutatud inimesed õppida viipekeelt, et võimaldada paremat suhtlemist oma keskkonnaga. Lisaks soovitatakse motoorse arengu soodustamiseks füsioteraapiat ja tegevusteraapiat. Kui an epilepsia on olemas, tuleb alustada ravimipõhist epilepsiavastast ravi.
Kestus / prognoos
Angelmani sündroomi korral pole võimalik ravida. Piiratud eluiga pole samuti olemas. Angelmani sündroomiga inimestel ei saavutata aga kunagi täielikku autonoomiat, st võimet iseseisvalt elada. Nad vajavad igapäevaelu valdamiseks elukestvat tuge.
