Antitrombiini puudus on kaasasündinud pärilik haigus. See suurendab tõenäosust tromboos esinevad. Puudus põhjustab ka kontsentratsioon samuti aktiivsus.
Mis on antitrombiini puudus?
Kaasasündinud antitrombiini puudust kirjeldas Olav Egeberg esmakordselt 1965. aastal. Antitrombiin on glükoproteiin, millel on veri hüübimist. See on moodustatud maks ja on osa veri plasma. veri koosneb 55 protsendist vereplasmast. See sisaldab vere mitte-rakulisi osi. Plasma peamine ülesanne on vere rakuliste komponentide transportimine. Antitrombiini puudumine vereplasmas põhjustab suurenenud riski trombofiilia. See tähendab, et vere hüübivus on suurenenud. Lisaks suureneb trombemboolia oht. Niipea kui täiendav riskitegurid nagu operatsioon või õnnetus, tromboos järelikult esineb kannatajatel. A verehüüve vormid veresoon. See toimib nagu a verehüüve ja blokeerib või takistab verevoolu. The verehüüve nimetatakse trombiks. See võib moodustada ka süda ja peatage seal verevool. Tromb võib areneda igas vein kogu vereringes, kus see võib verd varundada. See loob a süda rünnak või insult.
Põhjustab
Antitrombiini puuduse põhjus on pärilik geen mutatsioon. Antitrombiini puudus on kaasasündinud geneetiline häire, mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Haiguse domineeriva pärilikkuse tõttu annab vähemalt üks vanem lapsele olemasoleva geneetilise defekti automaatselt edasi. Selle tulemusena ei ole mutantide korral võimalik vältida antitrombiini puuduse esinemist geen on ühes vanemas. Domineeriv alleel on oma tunnusjoones ülekaalus retsessiivse alleeli suhtes embrüo. Selle tulemusena on laps juba sündinud antitrombiini puudulikkusega. Kuid kõrvalekaldeid või kohest vajadust meditsiiniliste meetmete järele pole kohe pärast sündi oodata. See muutub aga pärast esimest elukümnendit. Siiani on tromboose diagnoositud enne 40. eluaastat umbes 80 protsendil haigusest. Antitrombiini puudus on põhjustatud SERPINC1 mutatsioonidest geen. See asub 1. kromosoomi pärilikus ahelas (1q23-q25.1).
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kaasasündinud geneetilise defekti tõttu on veres antitrombiini puudus juba elu algusest peale. Seetõttu tromboos võib teoreetiliselt areneda kohe pärast sündi. Patsiendid kannatavad sügavate vein tromboos. Sageli ei saa nende etioloogiat lõplikult kindlaks määrata. Valgu düsfunktsiooni olemasolu märk võib olla unepuudus. Algava tromboosiga ei kaasne tingimata esimeses etapis sümptomeid. Olemasoleva tromboosi tunnused sõltuvad kahjustatud kehaosast, kus see esineb. Märgid on sageli hõlpsasti märgatavad ainult jalgadel. Jäsemetel tekib pingetunne või raskustunne. The nahk tavaliselt tundub kahjustatud piirkonnas soojem. Selle värvus muutub punakaks või sinakaks. Lisaks on see mõnevõrra läikiv. Mõned patsiendid märgivad tõmbamist valu. Ebamugavustunne sarnaneb valutava lihase omaga. Kuna vere üldine aktiivsus on antitrombiini puudumise tõttu vähenenud, dokumenteerivad haiged üha enam sõrmeotste või varvaste tuimust. Nad on tundlikumad külm nendes piirkondades.
Diagnoos ja kulg
Diagnoos pannakse pärast venoosse vereproovi võtmist. Kui patsiendil on silmatorkavalt sagedased tromboosid, a vereanalüüsi tehakse selguse tagamiseks. Antitrombiini puudus põhjustab kogu elu jooksul korduvat trombembooliat. Kordumise intervallid on muutlikud ja sõltuvad muudest teguritest.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul inimestel esineb antitrombiini puudus tavaliselt kohe pärast sündi geneetilise defekti tõttu ja tuvastatakse seega väga varajases eas. Haigestunud inimestel esinevad suhteliselt rasked venoossed tromboosid. Kui antitrombiini puudust ei ole selleks ajaks diagnoositud, tuleb pöörduda arsti poole, kui tromboosid on selgelt nähtavad või kui patsient kannatab magamatus. Pole haruldane, et ka antitrombiini puudus viima rasketele jäsemetele, nii et liikumisel võivad olla piirangud. Samamoodi on nahk kahjustatud piirkondades võib olla ka väga soe ja mõnel juhul valulik. Mõjutatud piirkonna sinakas või punakas värvus võib samuti olla märk antitrombiini puudusest. Lisaks tuleb arsti poole pöörduda ka siis, kui tuimus või lihaste valulikkus toimub isegi siis, kui mingit konkreetset tegevust ega pingutust pole tehtud. Temperatuuri erinevused on enamikul juhtudel ka märgatavamad kahjustatud piirkondades. Antitrombiini puuduse diagnoosi saab reeglina teha üldarst. Seejärel pakub edasist ravi tavaliselt ortopeediline kirurg.
Ravi ja teraapia
Kuna antitrombiini puudus on tingitud geneetilisest defektist, ei saa seda otseselt ravida. Kui patsiendil pole siiani mingeid sümptomeid esinenud, ei vaja ta püsivaid ravimeid. Küll saab ta selgituse riskide kohta. Organismi enda antikoagulantide puudumise ravi toimub haldamine of ravimid. Nende tegevus on suunatud vere hüübimise vähendamisele. Nende sisu on a K-vitamiin antagonist. Pärast tromboosi katkestatakse antitrombiini puudulikkuse all kannataval patsiendil ravim jäädavalt. Selle eesmärk on vähendada korduvat tromboosiriski. Naistel on soovitatav seda teha ovulatsioon inhibiitorid nagu rasestumisvastased tabletid või muud östrogeenipreparaadid tuleb lõpetada. Pakutakse suitsetajaid ravi võimalused harjumuse lüüa. Järgmisel kursusel ravi, koolitatakse patsienti ja tema lähisugulasi haldamine of hepariin süstid. Need vähendavad oluliselt tromboosi esinemissagedust.
Väljavaade ja prognoos
Kuna antitrombiini puudus on kaasasündinud seisund, pole meditsiinilise abita võimalust püsivaks leevenduseks või paranemiseks. Looduslikus paranemisprotsessis ei ole defitsiidi muutusi oodata. Geneetilist defekti ei saa ka ravida haldamine narkootikumide või operatsiooni ajal. Sekkumine geneetika praeguste teaduslike võimaluste ja õiguslike olude kohaselt ei ole inimolendite kasutamine lubatud. Sellest hoolimata on olemas võimalus, et patsiendil ei ilmne elu jooksul mingeid sümptomeid ega kahjustusi. Antitrombiini puudulikkusega on võimalik sümptomiteta elu. Pärast diagnoosi sisaldab raviplaan patsiendi igakülgset õpet tema kohta tervis ja esimesed terviseprobleemi tunnused. Nende näidustuste järgimisel on väga head võimalused olemasolevate sümptomite leevendamiseks ning tromboosi ennetamiseks ja ravimiseks. Esimeste lahknevuste ilmnemisel antakse patsiendile verehüübimist ravimeid. Ravimil on kiire efektiivsus, nii et tavaliselt ravitakse seda mõne päeva või nädala jooksul. Ennetava meetmena võib pärast tromboosi ravi vaja minna pikaajalist ravimit. Olenevalt asjaoludest võib see olla mitu kuud või mitu aastat.
Ennetamine
Kannatanule antakse haiguse kohta piisavalt teavet ja tavaliselt antakse hepariin süstid pakkuda tromboosi korral esmast ravi. Muu ennetav meetmed hõlmata pikaajalise seismise või istumise vältimist. Alati tuleks tarbida piisavas koguses vedelikke. Dieet peaks olema tasakaalus ja suitsetamine vältida. Rasestumisvastased vahendid tuleks võimaluse korral vältida. Oluline on hoolitseda selle eest, et veenid ei ahendaks. See juhtub siis, kui ta põlved on järsult painutatud või jalad pikaks ajaks ristis. Pikkade reiside korral või pärast operatsiooni on soovitatav kanda kompressioonsukad.
Hooldus
Antitrombiini puudus on tingitud geneetilisest defektist. See pole ravitav. Patsiendid peavad haigusega toime tulema kogu oma elu. Seega ei saa järelhooldus keskenduda põhjuse kordumise vältimisele. Pigem on eesmärk veeta igapäevaelu võimalikult sümptomiteta ja tüsistusteta. A vereanalüüsi annab selguse antitrombiini puuduse olemasolu kohta. Tüüpiliste sümptomite leevendamiseks sobivad vere hüübimist vähendavad ravimid. Ettenähtud ravimite võtmise eest vastutavad patsiendid. Vajadusel kohandatakse annust pärast arstiga konsulteerimist. Igapäevane elu kannab mõjutatud inimeste jaoks mitmesuguseid riske. Nad võivad võtta ennetavaid meetmeid meetmed omal vastutusel. Pikaajaline seismine ja istumine eriti saab viima tuttavate kaebuste juurde. Era- ja tööelu tuleb vastavalt kohandada. Eriti suur risk kujutab endast suurt reisimist, kuna seda tehakse tavaliselt istuvas asendis. Tromboosisukad hoiavad sel juhul ära trombide tekke. See on teaduslikult tunnustatud suitsetamine soodustab antitrombiini puudust, nagu ka tasakaalustamata dieet. Piisav vedeliku tarbimine mõjutab päriliku haiguse kulgu positiivselt. Naised peaksid teadma, et rasestumisvastaste tablettide võtmine suurendab tromboosiriski. Günekoloog oskab välja tuua alternatiive rasestumisvastaseid kui vajalik.
Siin on, mida saate ise teha
Antitrombiini puudulikkuse korral peaks mõjutatud inimene uuesti läbi vaatama trombi moodustumist soodustavad käitumisviisid ja elustiili valikud. suitsetamine või võrreldavad stimulandid tuleks põhimõtteliselt vältida. Lisaks ei tohiks asendada mingisuguseid vereasendeid laevad võib olla kitsendatud. Istumine asendites, kus on võimalik vähe liikuda, või mitme tunni jooksul kinnitatud jäigad asendid, ei aita ka oma positsiooni säilitada tervis. Vere koguneb ja saab kiiresti viima trombi moodustumiseni. Enne teatud ravimite võtmist või sobiva rasestumisvastase meetodi valimist pöörake tähelepanu üksikutele kõrvaltoimetele. Näiteks on rasestumisvastaseid tablette võttes suurenenud tromboosirisk. Antitrombiini puudulikkuse korral on abiks piisav ja regulaarne treenimine ning hästitoimiv vereringesüsteem. Veri ringlus saab erinevate treeningüksuste abil lühikese aja jooksul iseseisvalt stimuleerida. Tromboosisukkade kandmine pikkade autosõidu, rongi või lennukiga sõitude ajal hoiab ära verehüüvete tekke. Samal ajal tuleks vältida riideid või aksessuaare, mis võivad põhjustada vere kogunemist. Mõjutatud inimene saab pöörata tähelepanu igapäevaelus piisava vedeliku tarbimisele. Täiskasvanud peaksid normaalse koormuse korral ja väljaspool kuumalaineid jooma kaks liitrit päevas.
