Antley-Bixleri sündroom on geneetiliselt põhjustatud haigus, mille esinemissagedus kogu elanikkonnas on suhteliselt madal. Häire levinum lühend on ABS. Praeguseks on inimestel teada ja kirjeldatud umbes 50 haigusjuhtu. Põhimõtteliselt ilmneb Antley-Bixleri sündroom meestel ja naistel võrdselt.
Mis on Antley-Bixleri sündroom?
Antley-Bixleri sündroom sai oma nime Ameerika Ühendriikide kahe arsti, Antley ja Bixleri järgi. Need kaks arsti kirjeldasid kõigepealt seisund aastal 1975. seisund on tavaliselt seotud erinevate sümptomite tüüpilise kombinatsiooniga. Enamikul juhtudest kannatavad patsiendid keskpinna hüpoplaasia all. Selles kontekstis nähakse ka nn kraniosünostoosi. Reieluu võib olla painutatud ja kontraktuurid liigesed on ka kohal. Samuti näitavad mõjutatud patsiendid teatud tüüpi sünostoosi. Mõjutatud lastel on juba ilmne arvukalt iseloomulikke sümptomeid. Näiteks on äratuntav suhteliselt kõrge ja lai otsmik, mis tavaliselt näitab tugevat kumerust edasi. Paljudel juhtudel iseloomustavad kõrvu väärarendid, samas kui nina mõjutatud patsientidest on suhteliselt tasane. Nii intelligentsuse kui ka vaimse arengu osas erinevad patsiendid. Põhimõtteliselt eristatakse kahte erinevat tüüpi Antley-Bixleri sündroomi, tüüp 1 ja tüüp 2. Suguelundite väärarengute tagajärjeks on peamiselt tüüp 2. Põhimõtteliselt on haigus pärilik autosomaalselt retsessiivsel või autosoomsel domineerival viisil.
Põhjustab
Põhimõtteliselt esindab Antley-Bixleri sündroom geneetilist haigust. Haigusel on kaks vormi, mis on geneetiliselt erinevad. 1. tüüp põhineb geen nn POR-geeni mutatsioonid, mis on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Teisest küljest põhjustavad 2. tüüpi peamiselt FGFR2 geneetilised mutatsioonid geen. Sel juhul on olemas autosoomne domineeriv pärimisviis. Lisaks geneetilistele teguritele eksisteerivad ka muud põhjused, mis võivad olla viima Antley-Bixleri sündroomi tüüpilistele sümptomitele. Rasedad naised, kes võtavad ravimainet flukonasool käigus raseduse esimesed kuud mõnikord on neil lapsi, kellel on Antley-Bixleri sündroomi tüüpilised sümptomid ja tunnused. Flukonasool on seenevastane ravim.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Antley-Bixleri sündroomi osana ilmnevad seda haigust põdevatel inimestel mitmesugused sümptomid. Paljudel juhtudel on kolju luu luustub liiga vara, mida meditsiinilises terminoloogias nimetatakse kraniosünostoosiks. Mõnel juhul on tagumine avaus nina puudub või on kitsas. Mõned patsiendid on painutatud luud reide piirkonnas. Mõnikord kannatavad isikud nii camptodactyly kui ka nn arachnodactyly all. Mõnel mõjutatud patsiendil on anatoomia deformatsioon süda, nii selgroolülide kui ka pärak. Lisaks on mõnel mõjutatud isikul urogenitaalse piirkonna ümber väärarendid. Seetõttu on näiteks interseksuaalsed suguelundid võimalikud, sest steroidide moodustumine ei toimu nii nagu tervetel inimestel.
Diagnoos ja kulg
Antley-Bixleri sündroomi tüüpilised sümptomid ja tunnused viitavad haigusele sageli suhteliselt selgelt isegi noortel patsientidel. Sündroomi harulduse tõttu pole diagnoosimine siiski mõnel juhul lihtne. Kui vanemad või arstid märkavad vastsündinute või imikute väliseid väärarenguid, tuleb viivitamatult määrata täiendavad uuringud. Kõigepealt viiakse läbi nn anamnees, mille käigus analüüsitakse sümptomeid. Kuna paljud Antley-Bixleri sündroomi sümptomid on juba olemas ja ilmnevad juba sünnist alates, langeb päriliku haiguse kahtlus tavaliselt kiiresti. Selles kontekstis on perekonna ajalugu suur tähtsus. Sarnased juhtumid sugulastel võivad juba haigusele viidata. Kliiniliste uuringute käigus analüüsitakse patsiendi individuaalseid sümptomeid üksikasjalikult. Luustiku väärarenguid saab tuvastada näiteks abiga Röntgen eksamid. See näitab näiteks teatud painutamist luud.Normaalsused näopiirkonnas, nagu ebatavaliselt tugevalt kaardunud otsmik ja lame nina, on kergesti äratuntavad ja viitavad haigusele. Lõppkokkuvõttes võimaldab geneetiline test suhteliselt usaldusväärset Antley-Bixleri sündroomi diagnoosimist. Sel moel vastutav geen saab tuvastada vastavate geenide mutatsioone. Samuti on võimalik kindlaks teha, millist kahest haigustüübist patsient põeb.
Tüsistused
Valdavalt kannatavad patsiendid keskpinna väärarengute all. Enneaegne luustumine kraniaalõmblustest on iseloomulik, mõnikord avaldub enne sündi ja seda nimetatakse kraniosünostoosiks. Täiendavad tüsistused on liigesed ja kõrge, tugevalt ettepoole kaarduv otsmik. Kõrvad on sageli väärarenguga ja nina lamedam kui tervetel inimestel. Tagumine ninaava puudub või on kitsas. Luure areng on erinev. Muudeks häireteks on sõrmede väärarendid ja selgroolülide deformatsioonid, süda anatoomia ja pärak. Väärarengud võivad mõjutada ka urogenitaalsüsteemi ja võimalikud on interseksuaalsed suguelundid. Põhimõtteliselt jaguneb Antley-Bixleri sündroom 1. ja 2. tüübiks, nais- ja meespatsiendid on võrdselt mõjutatud. Suguelundite väärarenguid seostatakse 2. tüübiga. Haigestunud lastel ilmnevad tüüpilised sümptomid ja tüsistused juba sündides või esimestel eluaastatel. Kuid kuna see autosoom-dominantne või autosoom-retsessiivne pärilik väärarengu sündroom esineb äärmiselt harva, on lõplik diagnoosimine keeruline. Selle päriliku haiguse põhjused ei ole ravitavad. Siiski individuaalne ravi patsientide elukvaliteedi ja eeldatava eluea tõstmiseks on võimalikud lähenemisviisid. Siiani teadaolevad haigusjuhud näitavad siiski, et prognoos on suhteliselt negatiivne, kuna enamik patsiente sureb lapsepõlv mitmete orgaaniliste häirete ja komplikatsioonide tõttu.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui vanemad märkavad oma lapsel väliseid väärarenguid, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Igal juhul tuleb pärilik haigus diagnoosida, et võimaldada mitmete sümptomite ravimist. Ideaalis tuleks diagnoos panna enne sündi. Vanemad, kellel on asjakohane haiguslugu - näiteks kui perekonnas on teada Antley-Bixleri sündroomi või muid pärilikke haigusi - tuleks see ultraheli läbivaatamine. Vastutav arst saab uurida embrüo spetsiaalselt väärarengute korral ja kui on konkreetne kahtlus, korraldage geenitest. Hiljemalt pärast sündi tunnevad sünnitusabi või vanemad ise välised tunnused tavaliselt ära. Antley-Bixleri sündroomi diagnoos pannakse seejärel regulaarselt. Kuna seisund ravida saab seni ainult sümptomaatiliselt, tavaliselt on vaja täiendavaid visiite arsti juurde. Hädaolukorrad tekivad näiteks siis, kui laps ei saa nina ostsikatsioonide tõttu korralikult hingata ja suu. Vereringehäired, seedehäired, ja muud tervis probleemid, mis võivad ilmneda Antley-Bixleri sündroomi korral, tuleb ka arstil koheselt ravida.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt ei ole Antley-Bixleri sündroomi korral võimalik haiguse põhjuseid ravida. Sel põhjusel ravitakse ainult sümptomeid, et haige patsiendi sümptomeid võimalikult palju vähendada. Enamikul juhtudel saavad mõjutatud lapsed intensiivset meditsiinilist, hariduslikku ja sotsiaalset abi, et parandada nende elukvaliteeti ja kergendada eestkostjaid. Varasemad haigusjuhud näitavad aga, et haiguse prognoos on suhteliselt kehv. Suur osa kannatanutest sureb lapsena. Selle põhjuseks on sageli olulised hingamisteede probleemid.
Väljavaade ja prognoos
Antley-Bixleri sündroomist taastumine pole võimalik ilma arsti abita. Geneetiline defekt ei ole viima sümptomite leevendamiseks loomulikus vormis, kuna deformatsioonid jäävad kogu eluks. Arstiabi abil saab üksikuid sümptomeid ravida. Täielik ravi pole siiski võimalik. Lisaks on Antley-Bixleri sündroomi korral normaalne eluiga oluliselt lühenenud. Suur osa haigestunutest sureb sisse lapsepõlv.Juriidilistel põhjustel ei ole lubatud geneetika inimeste seas. Ainult kirurgilise sekkumise ja lasertehnoloogia abil saab soovi ja vajaduse korral korrigeerida üksikuid väärarenguid. Need suurendavad üldist heaolu ja aitavad kaasa elukvaliteedi paranemisele. Sellest hoolimata on sekkumiste tõttu keha kõrvaltoimete või kaitsereaktsioonide oht. Tekivad põletikud ja võivad tekkida psühholoogilised probleemid. Lisatingimuste ravi on enamikul juhtudel seotud heade väljavaadetega. Ainult harva esineb nakatumist mikroobe mille tagajärjel paranemisvõimalused minimeeritakse. Kuna põhihaigust ei saa ravida ja see on juba seotud olulise eluea lühenemisega, tuleks põhjalikult uurida, kas edasised parandused parandavad organismi toimimist.
Ennetamine
Antley-Bixleri sündroom on geneetiline häire, seega pole haiguse põhjuslikuks ennetamiseks praegu võimalusi. Võimalik on ainult haiguse sümptomaatiline ravi.
Järelkontroll
Otsene jälgimine ei ole enamikul Antley-Bixleri sündroomi juhtudel võimalik. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda ka täielikult ja ainult sümptomaatiliselt ravida. Ravi pole võimalik saavutada. Kui kannatanud isikud soovivad lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka Antley-Bixleri sündroomi pärimise vältimiseks. Tavaliselt sõltuvad Antley-Bixleri sündroomiga patsiendid ravimite võtmisest. Täiendavaid tüsistusi pole, kuigi tuleks hoolitseda selle eest, et ravimeid võetakse õigesti ja ennekõike regulaarselt. Eelkõige peavad vanemad tagama, et nende lapsed võtaksid ravimeid õigesti. Vajadusel võimalik interaktsioonid koos teiste ravimitega tuleks selgitada ka arsti juures. Kuna Antley-Bixleri sündroom võib põhjustada ka väärarenguid süda, peaksid patsiendid regulaarselt südameuuringuid tegema. See võib mõjutada ka suguelundeid ja neid tuleks ka uurida. Pealegi võib kontakt teiste inimestega, keda Antley-Bixleri sündroom mõjutab, positiivselt mõjutada haiguse edasist kulgu, kuna see viib infovahetuseni. Seda, kas Antley-Bixleri sündroom viib oodatava eluea vähenemiseni, ei saa üldiselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Antley-Bixleri sündroomiga patsientide elukvaliteeti piirab haigus tohutult. Mõjutatud inimesed vajavad sageli intensiivset meditsiinilist abi alates sünnist. Deformatsioonid siseorganid nagu süda on üksikjuhtudel erineva raskusastmega, kuid korrigeerivad kirurgilised sekkumised on võimalikud vaid osaliselt. Võimalike operatsioonide korral seisavad vanemad kliinikus viibimise ajal haigete laste kõrval. Kuid paljudel ravimeetoditel on puhtalt sümptomaatiline iseloom. Lisaks avaldab haigus sageli negatiivset mõju mõjutatud inimeste eeldatavale elueale ja põhjustab enneaegset surma, sageli aastal lapsepõlv. Patsiendid põevad näiteks rasket hingamine raskusi, nii et kiiresti tuleb vältida rasket füüsilist tegevust. Regulaarsed kohtumised erinevate meditsiinitöötajatega, kes jälgivad tervis mõjutatud isiku andmed on kohustuslikud. Vanemate taotlusel ja kui kognitiivne sooritus haige laps lubab, käib ta spetsiaalses õppeasutuses. Paljudel juhtudel palliatiivne ravi on patsientidele vajalik, kuna sümptomid muudavad ellujäämise võimatuks. Vanemad põevad seda haigust tohutult ja seetõttu mõnikord arenevad depressioon. Seejärel on ette nähtud psühhoterapeutilise ravi otsimine, et eestkostjad saaksid ka edaspidi oma lapse jaoks olemas olla.
