Kunsti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Kunsti sündroom on haigus, mida varasemate leidude kohaselt on tohutult harva. Kunsti sündroom on teada ainult vähestel peredel. Kunsti sündroom eksisteerib alates sünnist ja sellel on geneetilised põhjused. Haiguse peamised sümptomid koosnevad kuulmispuudest, ataksiast ja nägemisnärvi atroofia.

Mis on kunsti sündroom?

Kunsti sündroomi tuntakse sünonüümide ja lühendite MRXS 18 ja MRX Arts järgi. Neuroloog Arts kirjeldas kõigepealt seisund 1993. aastal Hollandis. Kunsti sündroomi esinemissagedus on väga haruldane ja praegu on selle levimus hinnanguliselt alla 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Praegu on teada, et ainult vähestel peredel on olnud kunsti sündroom. Ühes perekonnas leiti see haigus sugulastelt üle viie põlvkonna. Kunsti sündroomi iseloomustab x-seotud retsessiivne pärimisviis. Põhimõtteliselt on kunsti sündroom tõsine haigus, millel on rasked sümptomid ja enamasti surmaga kulgev haigus. Kunsti sündroomi tüüpiline tunnus on ataksia, mis avaldub nii ülemises kui ka alumises jäsemes. Lisaks kannatavad mõjutatud isikud kaasasündinud hüpotoonia all. Lisaks on patsientide kuulmine häiritud, intellektuaalsed võimed on alla keskmise ja on nägemisnärvi atroofia. Oluline on haiguse erinev käik soost. Näiteks on kunsti sündroom meestel palju raskem kui naispatsientidel. Mõjutatud poisid on tavaliselt äärmiselt vastuvõtlikud nakkushaigused, mille tagajärjel nad tavaliselt imikueas surevad. Seevastu kipub naispatsientidel haigus olema kerge kuni asümptootiline. Lihastoonus on tavaliselt neil, kes seda haigust põevad. Kuulmishäired tulenevad sisekõrva struktuuri kõrvalekalletest. Kunsti sündroomiga patsientide üldine füüsiline ja intellektuaalne areng on tavaliselt hilinenud. Mõjutatud isased kaotavad nägemise järk-järgult varakult lapsepõlv optikana närve degenereerunud.

Põhjustab

Kunsti sündroom tuleneb PRPS1 geneetilistest mutatsioonidest geen. Täpsemalt geen muutused mõjutavad lookust Xq22.3. Selle tulemusena geen mutatsioonid, riboos fosfaat difosfokinaas on häiritud. Sarnane ensüümi aktiivsuse vähenemine ilmneb ka Rosenbergi-Chutorianuse sündroomi ja DFNX1 x-seotud kurtuse korral. Kunsti sündroomi pärimise viis on x-seotud retsessiivne.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Kunsti sündroom avaldub patsientidel varakult lapsepõlv. Sõltuvalt mõjutatud lapse soost on olulisi erinevusi. Tüdrukutel areneb Kunsti sündroom mõnikord täiesti ilma sümptomiteta. Mõnel juhul kaob naispatsientidel täiskasvanueas kuulmine. Kuid see on sageli ainus sümptom. Kunsti sündroom on poistel palju raskem. Haigus areneb juba väikelastel või imikutel. Motoorika areng on tavapärasest aeglasem ja ka laste intelligentsus on oluliselt vähenenud. Muud sümptomid on ataksia, kuulmiskaotus, nägemise kaotus tõttu nägemisnärvi atroofiaja vähenenud lihastoonus. Mõnel juhul kannatavad mõjutatud lapsed quadriplegia all. Meessoost patsiendid on tundlikult suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele. Need mõjutavad peamiselt hingamisorganeid ja hingamisteid. Nende sagedaste tagajärjel nakkushaigused ja nende komplikatsioonide tõttu surevad haiged poisid tavaliselt imikueas.

Diagnoos

Kunsti sündroomi diagnoosi paneb haruldaste jaoks spetsialiseeritud keskuses tavaliselt sobiv spetsialist geneetilised haigused. Esiteks tehakse anamnees kahjustatud imiku või väikelapse ja hooldajatega. Siin on olulised näidatud sümptomid, nende tekkimine ja võimalikud haigusjuhud lähisugulastel. Arsti peamine raskus on eristada Kunsti sündroomi teistest sarnaste sümptomitega haigustest. Kuna kunsti sündroom on nii haruldane, on suurem segiajamise oht sarnaste haigustega. Diagnoos põhineb ühelt poolt kliinilistel sümptomitel ja teiselt poolt geneetilisel analüüsil. Kuna haigus on nii haruldane, on usaldusväärse diagnoosi saamiseks hädavajalik geneetiline testimine. Patsiendi geenide laboratoorne analüüs paljastab PRPS1 geeni vastutavad mutatsioonid.

Tüsistused

Kunsti sündroomi tüsistused sõltuvad suuresti patsiendi soost ja esinevad sagedamini, eriti lastel. Reeglina tekivad tüdrukutel tüsistused harva. See võib aga kaasneda kuulmispuudega vanemas eas. Peale selle muid tüsistusi ei esine. Poisse mõjutab rohkem kunsti sündroom. Enamikul meessoost lastest mõjutavad tõsiselt peenmotoorikat ja raskemotoorikat. Kuulmiskaotus esineb ka, kuid noores eas. Samuti võivad silmad olla kahjustatud. Paljud patsiendid kurdavad valu lihastes. Kunsti sündroomiga poistel on nakkusohtlikkus ja nõrgenemine immuunsüsteemi. Paljudel juhtudel põhjustab see surma aastal lapsepõlv mitmesuguste infektsioonide ja põletike tõttu. Sündroomi spetsiifiline ravi pole võimalik. Kuid sümptomitega on võimalik võidelda. Sellisel juhul viiakse ravi läbi eriti lapsepõlves poistel, et vähendada vastuvõtlikkust infektsioonidele. Kas see ravi on edukas, ei oska ennustada. Samuti võivad hilisemas elus tekkida tüsistused ja muud sümptomid, mida lapsepõlves ei saa mõjutada.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Kunsti sündroomi kahtluse korral tuleb pöörduda lastearsti poole. Kuna sündroom on haruldane pärilik haigus, peaksid vanemad, kes ise selle haiguse all kannatavad, pöörama erilist tähelepanu kliinilistele kriteeriumidele. Näiteks kui leitakse, et lapsel on vähenenud intelligentsus ja suurenenud kalduvus nakkusele, võib see olla kunsti sündroom. Muud hoiatusmärgid hõlmavad suurenemist kuulmiskaotus, motoorse arengu hilinemine ja lihastoonuse langus. Need sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas ja viitavad tõsisele seisund. Kas see on kunsti sündroom või mõni muu geenimutatsioon, saab haruldaste erialakeskuses kindlaks teha geneetilised haigused. Kunsti sündroomiga diagnoositud patsiendid peaksid regulaarselt nõu pidama vastava arstiga. Ebatavalised sümptomid või eriti tõsised kaebused tuleks selgitada erikliinikus ja vajadusel ravida. Eriti hilisemas elus võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid, mis nõuavad arstiabi.

Ravi ja teraapia

Põhimõtteliselt pole kunsti sündroomi põhjuslik ravi praegu veel võimalik. Seetõttu on ainus võimalus ravi on kunsti sündroomi sümptomite leevendamine ja seeläbi haigete patsientide elukvaliteedi parandamine. Narkomaaniaravi mängib olulist rolli näiteks imikueas meessoost patsientide sageli esinevate ägedate infektsioonide leevendamisel. Samuti on oluline teha geneetiline nõustamine kahjustatud peredele kättesaadavaks. Meessoost patsientidel on Arts'i sündroomi prognoos väga ebasoodne. Seega elavad mõjutatud isikud lapsekingades üle ainult erandjuhtudel. Seega piisav palliatiivne ravi ka laste jaoks on märkimisväärne.

Väljavaade ja prognoos

Kunsti sündroomi põhjuslik ravi või täielik ravi pole vastavalt meditsiinilisele olukorrale võimalik. Sümptomeid saab siiski leevendada, mis võib viima mõjutatud inimeste elukvaliteedi märgatavale paranemisele. Üldiselt on naispatsientide prognoos palju soodsam kui meestel. Seega pole sugugi haruldane, et naispatsientidel ei esine lapsepõlves ja noorukieas üldse mingeid sümptomeid või esinevad ainult väikesed sümptomid. Täiskasvanueas on aga oht, et nad kaotavad kuulmise. Paljudel meespatsientidel on suur motoorsete oskuste ja peenmotoorika märkimisväärne piirang. Lisaks suureneb vastuvõtlikkus infektsioonidele. Selle tagajärjel surevad paljud nakatunud lapsepõlves infektsiooni tagajärjel. Samuti on oht seadet kahjustada silmanärv ja osaline või täielik nägemise kaotus. Ilma piisava ravita on prognoos igal juhul ebasoodne. Sümptomite leevendamiseks kasutatakse ravimeid. Lisaks saab füsioterapeutiliste vahendite abil liikumisvõimet kauem säilitada meetmed. Vanemad, kes kahtlustavad, et kunsti sündroom võib mõjutada nende last, peaksid võimalikult kiiresti nõu pidama oma lastearstiga. Ta saab otsustada, mida meetmed konkreetsel juhul algatada.

Ennetamine

Kunsti sündroomi ennetamise võimalus veel puudub. Perekondadel, kelle sugulastel on haigusjuhte, on võimalus ainult otsida geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal. Pärast diagnoosimist saab mõne Artsi sündroomi sümptomi osaliselt leevendada sobiva sümptomaatilise ravi abil meetmed.

Järelkontroll

Kuna kunsti sündroomi all kannatavad patsiendid surevad tavaliselt lapsepõlves, pole järelravi vajalik. Haigestunud laste vanemad ja sugulased vajavad tavaliselt psühholoogilist tuge. The insult saatuse saab läbi töötada kontekstis traumateraapia aruteludes teiste mõjutatud isikutega. Lisaks tuleb välja selgitada haiguse põhjus. Sageli määrab arst geeniuuringu ja määrab selle käigus kindlaks, millise haigusega on geenimutatsioon aset leidnud. Vanemad peaksid otsima geneetiline nõustamine kui uus rasedus on planeeritud. Järelhooldus hõlmab ka üldisi meetmeid, nagu treenimine ja tähelepanu hajumine. Eriti esimestel päevadel ja nädalatel pärast lapse sündi ja surma on sugulastel sageli raske tähelepanu hajutada. Terapeut saab siin tuge pakkuda ja vajadusel välja kirjutada rahustavaid preparaate. Millised meetmed on üksikasjalikult kasulikud, sõltub individuaalsest olukorrast ja neid tuleks alati arutada vastutava arstiga. Kuna on oodata haiguse fataalset kulgu, võib juba enne lapse sündi võtta ettevalmistavaid meetmeid, et esimestel päevadel ja nädalatel paremini üle elada.

Mida saate ise teha

Kuna kunsti sündroom on geneetiline pärilik häire, ei saa mõjutatud isikud võtta aluseks oleva haiguse raviks eneseabimeetmeid seisund. Mõjutatud isikud ja nende perekonnad võivad siiski aidata leevendada sümptomeid ja paremini hallata selle haigusega seotud piiranguid igapäevaelus. Haigestunud kannatavad sageli ataksia, st kooskõlastamine liikumine, mis avaldub kätes ja jalgades ning võib kahjustada ka rääkimisvõimet. Sõltuvalt ataksia raskusastmest saavad patsiendid kasutada keppe või muud kõndimist abivahendid või ratastool nende liikuvuse säilitamiseks vähemalt mingil määral. Trepitõstukid ja vanni spetsiaalsed seadmed võivad suurendada liikumisvabadust patsiendi enda neljas seinas ja võimaldada neil elada võimalikult iseseisvalt. Lisaks võivad füsioterapeutilised meetmed aidata paranemist kooskõlastamine oskused. Juhul kui kõnehäired, logopeedi poole tuleks pöörduda juba varakult. Regulaarsed, sihipärased kõneharjutused võivad parandada kõnevõimet. Lisaks arendatakse paljude kunstisündroomist mõjutatud laste intellektuaalseid võimeid keskmisest madalamal tasemel. Haigestunud laste vanemad peaksid seetõttu sellest haigusest teavitama õpetajaid ja õpetajaid. Lisaks on vaja võimalikult varakult korraldada koht erikoolis või muus sobivas asutuses, mis pakub kahjustatud lapsele optimaalset tuge.