Baller-Geroldi sündroom kuulub väärarengu sündroomide rühma, kus nägu on valdavalt seotud. Sündroom on tingitud mutatsioonidest ja kandub edasi autosoomse domineeriva pärandina. Ravi piirdub sümptomaatilise raviga, mis koosneb suuresti väärarengute kirurgilisest korrigeerimisest.
Mis on Baller-Geroldi sündroom?
Kaasasündinud väärarengu sündroomide haigusrühmas moodustavad näo ülekaalus osalevad väärarengu sündroomid oma alamrühma. Baller-Geroldi sündroom kuulub sellesse alarühma. Haigus võlgneb oma nime esimestele kirjeldajatele F. Ballerile ja M. Geroldile, kes dokumenteerisid kliinilise pildi esmakordselt 20. sajandi keskel. Sündroomi esinemissagedus on üks 1000000-st. Sümptomikompleksi juhtivateks sümptomiteks on koljuõmbluste varane sulgemine kraniosünostoosi tähenduses ja radiaalse kinnitumata jäämine luud. Praegused tõendid näitavad, et Baller-Geroldi sündroom on pärilik seisund mis tulenevad geneetilisest mutatsioonist.
Põhjustab
Kuigi Baller-Geroldi sündroom on äärmiselt haruldane, on selle põhjus nüüd teada. Geneetiline mutatsioon RECQL4-s geen kromosoomis 8q24.3 vastutab sündroomi eest. The geen kodeerib inimese DNA-s ensüümi nimega RecQ helikaas. See ensüüm harutab lahti DNA ahelad ja valmistab need ette reduplikatsiooniks. Kui kodeerimine geen on muteerunud, ensüüm on defektne ja ei saa enam oma ülesannet rahuldavalt täita. Tulemuseks on Baller-Geroldi sündroomi üksikud sümptomid. Seoses põhjusliku mutatsiooniga on täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist, mis räägib haiguse pärilikkusest. Ilmselt kandub mutatsioon edasi autosoomse domineeriva pärandi korral. Kas lisaks geneetilistele teguritele mängivad haiguse arengus rolli ka välised tegurid, näiteks kokkupuude toksiinidega, pole veel täielikult välja selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kliiniliselt iseloomustab Baller-Geroldi sündroomi sümptomite kompleksi enneaegne õmbluste sünostoos, mis esineb enne sündi. Patsiendid kannatavad ka radiaalselt paikneva radiaalse defekti tõttu, mis on seotud raadiuse aplaasiaga, sealhulgas mõnikord pöidla väärarenguga. Pöidlakujuline karp ja kämblaluu võivad samuti tunduda düsplastilised või hüpoplastilised. Sama kehtib ka sõrm sirutuslihased, mis seal asuvad. Lisaks kannatavad patsiendid sageli lühike kasv, mis võib olla seotud selgroo skeleti väärarengute või õla ja vaagna vöö väärarengutega. Mõned kannatanud isikud kannatavad ka a süda defekt, on mõjutatud päraku atreesiast või neil on neerud nihkunud. Näo düsmorfia esineb sageli lisaks, mis võib avalduda hüpertelorismi, epikantuse või silmapaistva ninasillana. Ka väärarenguga aurikulid on mõeldavad düsmorfiad. Sageli on mõjutatud isikud õmbluste varajase sulgemise tõttu vaimse alaarenguga. Imikutena kannatavad nad mõnikord poikiloderma all. Lastel avaldub haigus sageli põlvekedra hüpoplaasiana. Mutatsiooni tõttu on patsiendid ka altimad osteosarkoom moodustumine.
Diagnoos ja progresseerumine
Baller-Geroldi sündroomi diagnoosimisel peab arst pärast esialgset visuaalset diagnoosimist eristama kliinilist pilti kliiniliselt sarnastest sündroomidest nagu rapadilino sündroom või Rothmund-Thomsoni sündroom. Nende sündroomide aluseks on sama geneetiline mutatsioon. Kliiniliselt suhteliselt sarnasel Saethre-Chotzeni sündroomil on erinev põhjus, mis tuleb samuti piiritleda. Lisaks tuleb eristada sündroomi radiaalseid defekte Roberts'i sündroomist. Kui esineb poikiloderma, nimetatakse seda sümptomit patognomooniliseks. Teoreetiliselt on diagnoosimiseks ja diagnoosi kinnitamiseks olemas molekulaarse geneetilise analüüsi võimalus. Prognoos sõltub üksikjuhtumi ilmingutest. Pikaajalisel ajal halvendavad näiteks tekkivad osteosarkoomid prognoosi märkimisväärselt.
Tüsistused
Baller-Geroldi sündroom võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, mis põhjustavad peamiselt kehas väärkohtlemist. Tavaliselt põhjustab Baller-Geroldi sündroom luustiku ja selgroo väärarenguid. Nende väärarengutega kaasneb lühike kasv ja neil on väga negatiivne mõju elukvaliteedile. Eriti võivad lapsed tõsiselt kannatada lühike kasv kui neid kiusatakse või kiusatakse sümptomi tõttu. Pole haruldane, et Baller-Geroldi sündroomiga kaasneb vaimne aeglustumine, põhjustades patsiendi kontsentratsioon ja võime õppida järsult langema. Sageli sõltub kannatanu teiste abist ja hoolitsusest. Sümptomite tõttu on oodatav eluiga vähenenud. Samuti on suurenenud kasvaja tekkimise tõenäosus, mis võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi, mis halvimal juhul võivad viima surmani. Baller-Geroldi sündroomi põhjuslik ravi viiakse tavaliselt läbi kohe pärast sündi kirurgilise sekkumise abil. Lisaks peab patsient hoolitsema rohke ravimi kasutamise eest päikesekaitsetooteid vältima nahk vähk. Baller-Geroldi sündroom võib põhjustada kõnnakuprobleeme ja täiendavaid luumurde, mis võivad elu raskendada. Sümptomeid saab siiski piirata kõndimisega abivahendid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arsti tuleb külastada kohe, kui kahtlustatakse Baller-Geroldi sündroomi ja sarnaseid sündroome. Arst saab pärast esimest visuaalset diagnoosimist eristada haigust sarnastest haigustest ja alustada sümptomite ravi. Tüüpilisteks meditsiinilist selgitust vajavateks hoiatusmärkideks on pöidlakülje ja kämblaluu väärarendid, eriti pöidla- ja sõrm pikendajad. Lisaks esineb tavaliselt ka selgroo ja õla- või vaagnapiirkonna väärarenguid ning lühikest kasvu. süda võivad ilmneda ka defektid ja väärarenguga ninajuured, aurikulid ja põsesarnad. Kui mõnda neist sümptomitest täheldatakse, tuleb pöörduda arsti poole. Siiski seisund diagnoositakse tavaliselt aastal lapsepõlv. Mõjutatud lapsed on tavaliselt vaimse alaarenguga ja pärast sündi esmasel uuringul testitakse Baller-Geroldi sündroomi suhtes. Kui sündroom on kerge, pannakse diagnoos tavaliselt esimestel eluaastatel. Eelnimetatud kliinilise pildi ilmnemisel tuleb haigestunud laps igal juhul viia lastearsti juurde. See kehtib eriti siis, kui kergeid deformatsioone või vaimseid probleeme on juba varem märgatud.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole saadaval Baller-Geroldi sündroomiga patsientidele. Geen ravi lähenemisviisid on praegu meditsiiniuuringute esirinnas. Kuid nad pole veel kliinilises faasis. Sel põhjusel on kõik geneetilistel mutatsioonidel põhinevad haigused seni ravimatud. Kuni geeniteraapia lähenemisviiside heakskiitmiseni ravitakse selliseid haigusi ainult sümptomaatiliselt. Selliste väärarengu sündroomide korral nagu Baller-Geroldi sündroom vastab sümptomaatiline ravi tavaliselt mitme väärarengu kirurgilisele lahendamisele. Patsientide kraniosünostoos korrigeeritakse tavaliselt kirurgiliselt esimese kuue kuu jooksul, et minimeerida järgnevaid sümptomeid. Pöidla võib ravida rekonstruktiivse kirurgiaga. Enamasti põhineb see ravi nimetissõrmede kirurgilisel üleviimisel. Olemas süda puudused tuleb võimalikult kiiresti kõrvaldada. Üksikutel juhtudel võib osutuda vajalikuks ka ümberasustatud neerude kirurgiline korrigeerimine. Vaimne aeglustumine saab toetavalt ravida varajane sekkumine. Reeglina areneb sel viisil toetatud lastel sündroomist hoolimata normaalne intelligentsus. Nende eelsoodumuse tõttu vähk, peavad Baller-Geroldi sündroomiga patsiendid läbima ka regulaarsed ennetavad uuringud võimalikult täpselt. Sageli soovitatakse kahjustatud isikutel päikesekiirgust vältida. See vähendab vastuvõtlikkust vähkidele nagu nahk vähk. Kui vähk puhkeb, avastatakse see haigus piisavalt varakult lähedaste ennetavate uuringute abil. Paljudel juhtudel mõjutatud viima täiskasvanuna suhteliselt tavaline elu ja neil on vähe elukvaliteeti.
Ennetamine
Ennetav meetmed geneetiliste ja mutatsioonihäirete puhul, nagu Baller-Geroldi sündroom, eksisteerivad ainult mõõdukalt. Pärast seda, kui on saadud tõendid patogeensete RECQL4 mutatsioonide kohta, võivad mõjutatud vanemad seda kasutada sünnieelne diagnostika raseduse ajal ja võib otsustada last mitte saada. Geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal võib suures osas kirjeldada ka ennetava meetmena.
Saate seda ise teha
Baller-Geroldi sündroomiga patsiendid kannatavad mõne väärarengu all siseorganid mis vajavad kirurgilist korrektsiooni. Eneseabi meetmed ei ole nende seisundite korral võimalikud, kuid mõjutatud isik toetab oma käitumisega meditsiiniliste ravimeetodite edukust. Seega järgib ta kliinikus viibimise ajal arstide juhiseid ja toetab organismi taastumist piisava puhkeajaga. Sageli mõjutavad kätt ja sõrmi deformatsioonid, mis muudavad igapäevase tegevuse keeruliseks. Patsient parandab läbimisel oma motoorseid oskusi vastavates piirkondades füsioteraapia ja õpitud treeningute läbiviimine kodus. Sarnast ravi kaalutakse ka kõigi puhul kõnnakuhäiredja patsient kasutab sageli täiendavat kõndimist abivahendid. Sportlikud tegevused on võimalikud sõltuvalt füüsilisest seisund mõjutada tavaliselt heaolu. Eelduseks on siiski, et kõik sportlikud tegevused kiidaks heaks arst. Kui haigusega kaasnevad kognitiivsete võimete halvenemine, saavad patsiendid ikkagi erihariduskoolides väärtuslikku haridust. Kooliskäimisest tulenevad sotsiaalsed kontaktid parandavad ka kannatanute elukvaliteeti. Kui haigestunud laste vanemad arenevad depressioon or läbipõlemine ekstra tulemusena stress, pöörduvad nad psühholoogiterapeudi poole niipea kui võimalik.
