Aluse sidumine: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused

Aluspaar koosneb kahest nukleobaasist, mis on vastamisi desoksüribonukleiinhape (DNA) või ribonukleiinhape (RNA), seonduvad üksteisega ja moodustavad kahekordse ahela vesinik brϋcken. See on organismi genoomne teave ja hõlmab ka geene. Aluse vale sidumine võib olla vale viima mutatsioonideni.

Mis on baasi sidumine?

Aluspaar koosneb nukleoalustest. See on DNA või RNA element. Need nukleoalused omakorda koos fosforhappe or fosfaat ja desoksüriboos, a suhkurmoodustavad nukleotiidi (aluse). The fosforhappe ja desoksüriboos on iga nukleotiidi puhul ühesugused; nad moodustavad DNA selgroo. Alust ja desoksüriboosi nimetatakse nukleosiidiks. The fosfaat jäägid fϋtulemused DNA-s on negatiivselt laetud ja ka hüdrofiilsed, vastasmõju vesi tekib. Nukleotiidid erinevad ainult aluse poolest. Seal on fϋnf alused, sõltuvalt sellest, kas need on DNA või RNA komponendid. The alused on adeniin (A) ja guaniin (G), need kuuluvad puriinide hulka. Tümiin (T), tsütosiin (C) ja uratsiil (U) on pürimidiinid. Puriinid on heterotsüklilised orgaanilised ühendid, pürimidiinid aga heterotsüklilised aromaatsed orgaanilised ühendid. DNA-s toimub aluse paaristamine adeniini ja tümiini (AT) ning guaniini ja tsütosiini (GC) vahel. RNA-s seevastu toimub aluse paaristamine adeniini ja uratsiili (AU) ning guaniini ja tsütosiini (GC) vahel. Seda aluspaari nimetatakse täiendavaks. Paarid on loodud vesinik brϋcking. See on a vesinik teise aatomi vaba elektronipaariga aatom. Vesinikuaatom on sel juhul kovalentselt seotud. See on keemiline side, milles toimub vastastikmõju ühe aatomi valentselektronide ja teise aatomi tuuma vahel. Aluse paaristamist kasutatakse ka DNA suuruse mõõtmiseks: 1 bp vastab ühele ja 1 kb vastab 1000 aluspaarile või nukleotiidile.

Funktsioon ja ülesanne

Aluse paaristamisel on olulised funktsioonid DNA struktuuris. DNA esineb kahekordse spiraalina. Sellisel juhul nimetatakse topeltheeliksi ruumilist paigutust B-DNA-ks, paremakäeliseks kaheahelaliseks spiraaliks, millel on A-vormiga erinevalt lõdvestunud paigutus. Adeniini ja tümiini aluse sidumise tulemusena moodustub kaks vesinikbriketti. Seevastu guaniini ja tsütosiini aluse sidumine põhjustab kolme vesiniku moodustumist sillad. Puriini ja pürimidiini vahelise aluse paardumise tõttu on saadud kahe DNA ahela vaheline kaugus alati sama. Selle tulemuseks on DNA korrapärane struktuur, kus DNA heeliksi läbimõõt on 2 nm. 360 ° täielik pöörlemine heeliksis toimub iga 10 aluspaari järel ja on 3.4 nm pikk. Aluse paaristamine mängib olulist rolli ka DNA replikatsioonis. DNA replikatsioon jaguneb initsieerimisfaasiks, pikenemisfaasiks ja lõppfaasiks. See toimub rakkude jagunemise ajal. DNA keritakse lahti ensüümi, DNA helikaasi abil. Topeltahelad eraldatakse ja DNA polümeraas kinnitub DNA üheahelaliseks ning hakkab igale üksikule ahelale moodustama komplementaarse DNA ahela. Nii luuakse kaks uut DNA üksikut ahelat, mis moodustavad uue DNA topeltheeliksi. Komplementaarne aluspaarimine tagab äsja sünteesitud DNA topeltheeliksi struktuuri. Lisaks mängib aluse paaristamine proteiinide biosünteesis olulist rolli. See on jagatud transkriptsiooniks ja tõlkimiseks. Transkriptsiooni käigus keeratakse lahti DNA kaksikheeliks ja komplementaarsed ahelad on üksteisest eraldatud. Seda teeb ka ensüüm helikaas. RNA polümeraas seondub ühe DNA ahelaga ja moodustab komplementaarse RNA. RNA-s kasutatakse tümiini asemel uratsiili ja võrreldes DNA-ga on sellel nn polüA saba. RNA lõpeb alati adeniinide stringiga. RNA jääb samuti üheks ahelaks ja toimib valgu sünteesimisel translatsiooni ajal. Valgu tüüp sõltub konkreetsest geen seda loeti ja kasutati valgu biosünteesi mallina.

Haigused ja häired

Erwin Chargaff leidis, et nende arv alused adeniin ja tümiin ning guaniin ja tsütosiin on 1: 1. James D. Watson ja Francis Harry Compton Crick leidsid lõpuks, et nii adeniini kui tümiini, aga ka guaniini ja tsütosiini vahel on täiendav aluspaar. Seda nimetatakse Watsoni-Cricki sidumiseks. Kuid ebaharilik aluspaar võib tekkida mitmesuguste häirete tõttu, näiteks Watson-Cricki vastupidine paaristamine. Teine alusepaarimise vigane on võnkepaar. Need on paaristamised, mis on vastuolus Watson-Cricki paaristamisega, näiteks GU, GT või AC. Need vead võivad ilmneda DNA replikatsiooni käigus ja need tuleb seejärel kõrvaldada DNA parandamisega. Mutatsioonid võivad ilmneda vale baaside sidumise tagajärjel. Need mutatsioonid ei pea olema kahjulikud. On olemas niinimetatud vaikseid mutatsioone, mille korral aluspaar vahetatakse teise paariga, kuid see ei põhjusta sünteesitud valgu funktsionaalseid ega struktuurilisi häireid. Sirprakulise raku puhul aneemia, mutatsioon on mittefunktsionaalse punase moodustumise põhjus veri rakke. Mutatsioon mõjutab otseselt hemoglobiin, mis vastutab hapnik transport veri. Raske ja eluohtlik vereringehäired ja aneemia tulemus.