Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Beckeri-Kieneri tüüp lihasdüstroofia on lihaste geneetiline haigus. Haigus areneb aeglaselt ja on järk-järgult seotud lihaste suureneva nõrkusega. Põhimõtteliselt lihasdüstroofia tüüpi Becker-Kiener esineb suhteliselt harva. Esinemissagedus on umbes 1: 17,000 5 ja haigus esineb peamiselt meestel. Haiguse esialgne ilming toimub tavaliselt vanuses 15 kuni XNUMX aastat.

Mis on lihasdüstroofia Becker-Kieneri tüüp?

Beckeri-Kieneri tüüp lihasdüstroofia on mõnikord viidatud sünonüümse terminiga Beckeri lihasdüstroofia. Haiguse nimi sai alguse selle inimese auks, kes seda esimest korda kirjeldas seisund. Põhimõtteliselt on Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia pärilik haigus, mis kuulub lihasdüstroofiate kategooriasse. Haigus on pärilik X-seotud. Sel põhjusel on enamik patsiente mehed. Ligikaudu 30 protsenti kõigist haigusjuhtudest on siiski uued mutatsioonid. Sarnaselt nn lihasdüstroofiale on Duchenne, a geen defekt esineb X-kromosoomis. Vastav geen vastutab lihaste struktuurvalgu kodeerimise eest. Defekti tõttu on valgu moodustumine häiritud. Sel põhjusel on valgu funktsioon piiratud ja see täidab oma ülesannet ainult ebapiisavalt. Põhimõtteliselt on Beckeri-Kieneri lihasdüstroofia leebem kui Duchenne'i lihasdüstroofia. Patsientidel tekib tavaliselt Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia lapsepõlv ja varases täiskasvanueas. Tavaliselt mõjutab haigus kõigepealt vaagna vööd. Haiguse progresseerumisel laieneb Becker-Kieneri lihasdüstroofia sageli ka lihastele õlavöö. Lisaks muunduvad skeleti lihased sideme- ja rasvkude. Seetõttu ei jäta lihased atroofilist muljet, kuigi haigus on neid juba mõjutanud. Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia on patsienditi väga erinev. Kuid enamus haigestunud inimesi suudab vaatamata haigusele elada suhteliselt normaalset elu. Kui Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia kulg on soodne, on patsientide keskmine eluiga. Vastasel juhul vähendatakse seda kuni 40 aastat. Mõnel juhul põhjustab Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia tüsistusi. Need on tavaliselt nn kardiomüopaatia.

Põhjustab

Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia on pärilik. Selle põhjus on tingitud geneetilisest defektist. Defektne geen asub X-kromosoomis. Haigus kandub lastele edasi X-seotud retsessiivsel viisil. Reeglina mõjutab düstrofiini eest vastutav geen. Defekti tõttu väheneb funktsioneeriva düstrofiini hulk lihasrakkudes. Histoloogilised leiud näitavad lihasrakkude degeneratsiooni ja surma. Rakkude tuumad paiknevad tsentraalselt, perimüüsiumi fibroosiga. Tekib lihaskoe kahaneva koe kompenseerimine side- ja rasvkoega.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia avaldub mitmesugustes kaebustes. Haiguse alguses mõjutab tavaliselt vaagna vöö. Krambid esineda lihastes pärast füüsilist tegevust. Müalgiad on ka selles kontekstis võimalikud. Lisaks kannatavad patsiendid lihaste nõrkuse all. Kui Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia progresseerub paar aastat, levib see mõnel juhul õlavöö. Side- ja rasvkoe vohamisel jätab mõjutatud indiviidide vasika piirkond hüpertroofilise mulje. Kontraktuurid liigesed ilmuma, kui, siis peamiselt pahkluu ühine. Lisaks kaebused süda sageli areneda. Kõige sagedamini nn kardiomüopaatia esineb siin. Selle tulemusena tekivad süda näiteks rütm. Kuid lihaste nõrkus ei ole otseselt seotud häiretega müokard. Mõnikord skolioos areneb ka. Kuid see sümptom areneb tavaliselt alles pärast seda, kui kahjustatud inimene on pikka aega ratastooli kasutanud. Põhimõtteliselt iseloomustab Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofiat progresseeruv kulg.

Haiguse diagnoos ja kulg

Kui Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia tüüpilised sümptomid suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole. Esimene samm on patsiendi intervjuu või anamneesi läbiviimine. Siin kirjeldab haigestunud isik arstile kõiki kaebusi üksikasjalikult. Perekonna ajalugu on eriti oluline, sest Becker-Kieneri lihasdüstroofia on pärilik haigus. Pärast anamneesi tehakse mitmesuguseid kliinilisi uuringuid. Veri analüüsid näitavad näiteks kreatiin kinaas. Lihaskoe biopsiad näitavad iseloomulikke protsesse. Lõpuks toob geneetiline analüüs kindluse Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia esinemise suhtes.

Tüsistused

Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia korral kannatavad patsiendid lihaste ebamugavuse ja nõrkuse käes. Seetõttu on haigus seotud oluliste piirangutega igapäevaelus ja mõjutatud inimese elus ning viib seega alati elukvaliteedi languseni. Eriti lastel võib seetõttu tekkida Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia viima arenguhäireteni. Patsiendid kannatavad raske krambid ja valu lihastes ja ei suuda neid sageli liigutada. Seda saab viima piiratud liikumisele ja igapäevaelu täiendavatele piirangutele. The süda lihaseid mõjutab ka see haigus, mis võib viima südame äkksurmani. Need, keda see mõjutab, kannatavad harva väsimus või kurnatus ja ka vereringeprobleemid. Reeglina see haigus ise ei parane. Kahjuks ei ole lihasdüstroofiatüüpi Becker-Kiener võimalik põhjuslikult ravida ega piirata. Sel põhjusel ravitakse erinevate ravimeetodite abil ainult sümptomeid. Selle tulemuseks on haiguse positiivne kulg, kuigi kõiki sümptomeid ei saa täielikult piirata. Võimalik, et mõjutatud inimese eluiga vähendab ka Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Lihas tugevus häire võib vallanduda liigse kasutamise või raske füüsilise koormuse tõttu. Kui pärast pikemat pausi või rahulikku öist und on sümptomite märkimisväärne leevendamine või spontaanne paranemine, pole arsti vaja. Organismi isetervenemise mehhanism on võtnud ebamugavuste taastumise üle, nii et midagi pole vaja teha. Kui ebamugavustunne jätkub pikemat aega või intensiivsus suureneb, on vaja arsti. Juhul kui valu or krambid, on soovitatav külastada arsti. Kui tavaline füüsiline jõudlus väheneb või tekib sisemine nõrkus, vajab kannatanu abi. Südame rütmihäirete, südamerütmihäirete, sisemise rahutuse või ärrituvuse korral on soovitatav külastada arsti. Arstiga tuleks arutada üldist haigustunnet või heaolu langust. Kui on liikumispiiranguid, ebakorrapärasusi igapäevastes liikumistes või suutmatust liikuda liigesed ilma ebamugavustundeta on vajalik visiit arsti juurde. Järjepidevus liikumises, ootamatu kaotus tugevus samuti haaramisvõime halvenemine on haiguse tunnused. Need tuleb võimalikult kiiresti arstile esitada, et varajane ravi saaks sümptomitest kiiresti leevendada. Veeru deformatsioonid liigesed or luud peaks arst viivitamatult hindama.

Ravi ja teraapia

Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia ravimine pole võimalik. Sel põhjusel ravitakse ainult haiguse sümptomeid. Mis siin oluline on füsioteraapia. Kui pahkluu kontraktuur tekib, Achilleuse kõõlused võib kirurgilise protseduuri käigus pikendada. Südame rütmihäireid tuleb ravida sobivate ravimitega.

Väljavaade ja prognoos

Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia haiguse kulgu peetakse ebasoodsaks. Haigus areneb järk-järgult, mille põhjust ei pruugi parandada. Patsiendid kannatavad geneetilise mutatsiooni all, mida juriidilistel põhjustel ei saa ravida. Inimene geneetika ei tohi vastavalt praegusele seadusandlusele muuta. Seetõttu keskenduvad raviarstid nii olemasolevate sümptomite leevendamisele kui ka haiguse progresseerumise peatamisele. Ennetav meetmed sageli võetakse kahjulike ainete arvu minimeerimiseks tervis mõju. Ravimata võib eeldada sümptomite suurenemist. Häire tõttu on patsiendi kogu lihaskond kahjustatud. Seetõttu on suurem oht ​​surra südamepuudulikkus. Südamelihase aktiivsusel on südame toimimiseks tohutu tähtsus. Ilma arstiabi ja regulaarsete kontrollideta suureneb keskmise eluea vähenemise tõenäosus. Väljavaade halveneb ka siis, kui sümptomid arenevad ägedalt ja kui südame rütmis on püsivaid häireid. Muude haiguste esinemisel on sellel märkimisväärne mõju organismi funktsionaalsele aktiivsusele. Paljudel patsientidel tehakse elu jooksul kirurgilisi sekkumisi. Need on mõeldud olemasolevate kaebuste leevendamiseks, südame rütmihäirete kõrvaldamiseks ja seeläbi elukvaliteedi parandamiseks.

Ennetamine

Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia on pärilik haigus, seega pole see ennetav meetmed olemas.

Hooldus

Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia korral otsene järelravi meetmed on tavaliselt tõsiselt piiratud. Sel põhjusel peab haigestunud isik ideaalis varakult arsti juurde minema, et vältida muid tüsistusi ja sümptomeid. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Eneseravimine ei ole Becker-Kieneri lihasdüstroofia korral tavaliselt võimalik. Haigust saab ravida erinevate ravimite võtmisega, kusjuures mõjutatud isikud peaksid sümptomite nõuetekohaseks ja püsivaks leevendamiseks pöörama tähelepanu nende korrapärasele tarvitamisele ja ka õigele annusele. Mõnel juhul on sümptomite leevendamiseks vajalik ka kirurgiline sekkumine. Sellise sekkumise korral on soovitatav keha säästa liigsetest pingutustest või stressist. Sellega seoses ei vähenda Beckeri-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.

Mida saate ise teha

Kuna Becker-Kieneri tüüpi lihasdüstroofia kulg ja sümptomid on väga erinevad, nii meditsiinilised kui ka alternatiivsed ravi meetodid peavad olema kohandatud konkreetsele patsiendile. Kuid isegi kui lihase toimimise kahjustus on tõsine, võivad individuaalsed eneseabimeetmed parandada patsiendi elukvaliteeti. Füüsilised harjutused mängivad selles olulist rolli. Neid saab õppida meditsiinitöötajate, näiteks füsioterapeutide ja tegevusterapeutide juhendamisel. Kuid pidev iseseisev koolitus kodus on pikaajalise edu saavutamiseks ja selle kaudu paranemiseks hädavajalik ravi meetodid. See on ainus viis liikuvuse säilitamiseks ja parandamiseks. Kuid enesehooldusmeetmeid saab ja tuleks võtta mitte ainult füüsilises, vaid ka psühholoogilises ja sotsiaalses valdkonnas. Näiteks on iseseisva elustiili saavutamine mõjutatud patsientide jaoks sageli oluline eesmärk. Reguleeritud päevakava võib aidata integreerida sotsiaalset interaktsioonid sihipäraselt. Nii saab luua ja hooldada puutumatut keskkonda. Selline keskkond pakub tuge haiguse käsitlemisel ja sümptomite kõrvalejuhtimisel. Meditsiinilise ravi, individuaalsete füüsiliste harjutuste ja puutumata sotsiaalse võrgustiku kooskõlastatud koosmõju võib seega oluliselt mõjutada mõjutatud patsientide elukvaliteeti.