Mis on BRCA mutatsioon?
BRCA geen (Rinnavähk geen) kodeerib tervislikus seisundis kasvaja supressori geeni. See on valk, mis pärsib rakkude kontrollimatut jagunemist ja hoiab seega ära raku pahaloomulise degeneratsiooni kasvajaks. Kui selles geenis esineb mutatsioon, on mõjutatud BRCA geenikandjatel oluliselt suurem risk haigestuda rinnavähk (rinnavähk) või munasarjavähk (munasarjavähk) nende elu jooksul. BRCA geene on kaks: BRCA1 ja BRCA2. Eeldatakse, et umbes 5% kõigist rinnavähkidest on põhjustatud BRCA mutatsioonist ja on seetõttu pärilikud.
Mis on BRCA1 geen?
BRCA1 (Rinnavähk geen 1) on kasvaja supresseerivate geenide rühma kuuluv geen (“tuumori supresseerivad geenid”). BRCA1 asub 17. kromosoomi genoomis, kus see kodeerib valgud mis kaitsevad kasvaja arengut. Geeniprodukti BRCA1 täpne ülesanne on parandada inimese genoomi, DNA kahjustusi (nn kaheahelalisi purunemisi). Teatud mutatsioonide tõttu ei pruugi geen enam üldse või ainult piiratud määral toimida (funktsiooni kadumise mutatsioon või deletsioon), mis suurendab kahjustatud raku degenereerumise tõenäosust pahaloomuliseks kasvajaks.
Mis on BRCA2 geen?
BRCA2 (suur vähk geen 2) avastati mõni aasta pärast BRCA1. Geen asub 13. kromosoomis. See geen kodeerib rakus ka kasvajat pärssivat valku, millel on määrav roll DNA kahjustuste taastamisel.
BRCA2 mutatsioonid takistavad neid parandusprotsesse ja suurendavad seeläbi teatud vähkide, eriti rinna- või munasarjavähk. Kas see teema huvitab teid rohkem? muteerunud BRCA1 ja BRCA2 on mõlemad rinnanäärme ja munasarjavähk.
Puutumata olekus pärsivad nende geenide produktid kasvaja arengut, ehkki mõlema geeni täpne funktsioon pole veel täielikult teada. Geenid asuvad erinevatel kromosoomid genoomis. BRCA1 või BRCA2 mutatsioon suurendab kahjustatud naise rinna tekkimise tõenäosust vähk ja tõenäosus, et tal areneb rinnavähk kuni 70. eluaastani, on kuni 80%. Lisaks suurendab BCRA1 mutatsioon märkimisväärselt munasarjade riski vähk (50% tõenäosus haiguse tekkeks), samas kui selle haiguse tekkimise oht suureneb ka BRCA2 mutatsiooniga, kuid haiguse tekkimise tõenäosus on väiksem ja on ainult 30-40%.
Kas ma saan teatud sümptomite põhjal öelda, et mul on BRCA mutatsioon?
BRCA mutatsioon ei põhjusta sümptomeid, mille järgi oleks võimalik geenimuutust ära tunda. Muteerunud BRCA geenidega inimesed ei ole haiged, kuid neil on hilisemas elus lihtsalt oluliselt suurem risk rinna- või munasarjavähi tekkeks. Ainus päriliku rinnavähi näitaja on rinnavähi perekonna ajalugu. Selle teema kohta saate üksikasjalikumat teavet lugeda siit: Rinnavähi sümptomid
