Kandjate skriinimine on geneetiline test, mida kasutatakse selleks, et teha kindlaks, kas inimene on konkreetse autosomaalse retsessiivse päriliku häire kandja.
Seda sõeluuringut kasutavad kõige sagedamini paarid, kes kaaluvad rasedus ja tahad eelnevalt kindlaks teha, kas laps saab pärandi geneetilised haigused.
Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress (ACOG) soovitab uuringut läbi viia tsüstiline fibroos ainult Euroopa päritolu paaridele ja Ameerika Meditsiinikolledžile Geneetika ja Genomics (ACMG) soovitab uuringut läbi viia seljaaju lihaste atroofia lisaks. Selles populatsioonis tuvastatakse praeguses kahes kandjaskriinis 55.2 100,000 lapse kohta ainult 55.2 häiret; tuvastada praegused kaks kandja skriinimist avastavad ainult 100,000 häiret 159.2 100,000 lapse kohta; kogu paneeli kohta oleks see XNUMX häiret XNUMX XNUMX lapse kohta.
Ashkenazi juutide jaoks, kelle hulgas on eriti levinud geneetilised häired, soovitab ACOG lisaks haiguse skriinimisele uurida Tay-Sachsi sündroomi ja perekondliku düssutonoomia fertiilses eas inimesi. ACMG soovitab kümnest geneetilisest testist koosnevat paneeli (nt Niemann-Picki A-tüüpi haigus, Gaucheri tõbija Fanconi aneemia tüüp C). Selles populatsioonis areneb raske retsessiivne haigus 392.2 100,000 XNUMX lapse kohta.
Märkus: kandjaks olemine ei põhjusta retsessiivseid haigusi. Kahekordne komplekt kromosoomid tavaliselt kaitseb selle eest.
