Tsütosiin: funktsioon ja haigused

Tsütosiin on nukleiinne alus, mis on DNA ja RNA ehitusmaterjal. See ja veel kolm nukleiini alused moodustavad iga elusolendi geneetiline kood.

Mis on tsütosiin?

Tsütosiini täpne keemiline nimetus on 4-amino-1 H-pürimidiin-2-oon, kuna nukleiinaluse aminorühm asub pürimidiini tellingu neljandas standardasendis. Pürimidiin on molekul, mille struktuuri moodustab kaheliikmeline kuueliikmeline ring lämmastik aatomid. An hapnik aatom hõivab teise positsiooni. Pürimidiin on anorgaaniline osake; see on aluseks paljudele teistele konstruktidele, näiteks tsütosiinile, milles see on oluline ehitusplokk. Tsütosiin lahustub vees ainult osaliselt etanool ja vesi. Selle normaalne füüsiline olek on kindel, a sulamispunkt temperatuuril 320 kuni 325 ° C. Tsütosiin on seega üks tugevamaid keemilisi ühendeid. Puhtal kujul peab nukleiinne alus olema märgistatud ärritavaks, kuna see võib ärritada limaskesta ja põhjustada põletik. Kuid tsütosiin kutsub selle reaktsiooni esile ainult ebaloomulikes kontsentratsioonides, nagu looduses ei esine ja neid toodetakse ainult kunstliku biokeemilise sünteesi teel.

Funktsioon, tegevus ja rollid

Tsütosiin on üks neljast nukleiinist alused et koos suhkur molekulidmoodustavad DNA (desoksüribonukleiinhape) ja sarnane RNA (ribonukleiinhape). Tsütosiin mängib seega olulist rolli päriliku teabe salvestamisel, mis vastutab nii rakkude kontrolli kui ka pärilikkuse eest. DNA koosneb nn nukleotiidide pikkadest ahelatest. Selleks, et ehitusplokk tsütosiin muutuks nukleotiidiks, peab see kombineeruma teiste ehitusplokkidega. Nukleotiid koosneb a suhkur molekul, a fosfaat hape ja alus. Inimese DNA-s on suhkur molekul on nn pentoos; nimi pentoos viitab suhkru viisnurksele struktuurile. Eriline ensüümide loe rakutuumas olev DNA ja tee sellest koopia, mis siis tuumast välja läheb. Seal loevad seda jälle teised ensüümide ja tõlgitud keelde valgud. Seetõttu nimetab bioloogia seda protsessi tõlkimiseks. Tõlkimise ajal valib vastutav ensüüm iga koodi jaoks sobiva valgu molekuli, mis koosneb kolmest aluspaarist, ja moodustab neist pikad ahelad. Tsütosiin moodustab niinimetatud aluspaari koos guaniiniga, teise nukleiinse alusega. Kaks DNA ehitusplokki võivad moodustada omavahel sideme nagu mõistatuse kaks tükki - kuid mitte ülejäänud kahe nukleiiniga alused, tümiin ja adeniin. Tsütosiin ja guaniin kombineeruvad a abil vesinik ja suudab selle uuesti lahustada vesiniku eraldamise teel. Tümiin on ka kuueliikmelisel tsüklil põhinev pürimidiini alus. Kõigil elusorganismidel on need pärimise põhiprintsiibid ja nad põhinevad samal geneetilisel põhimaterjalil. Ainult aluspaaride järjestus määrab, milline organism pärineb geneetilisest koodist, millise kuju ta võtab ja milliseid funktsioone ta suudab täita.

Teke, esinemine ja omadused

Tsütosiin moodustub pürimidiinist. See aine tähistab kaheliikmelist kuueliikmelist ringi lämmastik aatomid. NH2 rühm kinnitub pürimidiinile nii üksiksidemega kui ka üksiksidemega hapnik kaksiksidemega molekul. Lisaks a vesinik aatom kinnitub ühele neist kahest lämmastik pürimidiinitsükli aatomid. Loodusteadused eristavad tsütosiini kahte vormi, tautomeere. Lisaks H1 tautomeerile eksisteerib veel üks tsütosiini vorm, 3H tautomeer. H1 tautomeer ja H3 tautomeer erinevad üksteisest selle poolest, et erinevad lisarühmad kinnituvad pürimidiinitsükli erinevatele positsioonidele. H1 variant esineb sagedamini. Tsütosiini jaoks pole optimaalset väärtust; kui sageli tsütosiin inimkehas esineb, sõltub erinevatest teguritest. Kuna seda leidub aga iga üksiku raku tuumas, esineb seda väga sageli.

Haigused ja häired

Tsütosiin on DNA ehitusplokk ja määrab elu põhimehhanismid selle järgi, milline on see koht geneetilise koodi järjestuses koos kolme muu alusega. Seega ei ole elu ilma tsütosiinita võimalik. Näiteks kui väga varajases faasis ei olnud piisavalt tsütosiini moodustavaid aluselisi aineid rasedus, programmi edasiarendamine embrüo ei oleks võimalik isegi üksikute rakkude staadiumis. Tsütosiini täielik puudumine elusorganismis on seetõttu mõeldamatu. Tsütosiin koosneb aatomitest, mida on väga palju. Puudus ebapiisava toitumise tagajärjel on seetõttu samuti äärmiselt ebatõenäoline. Keharakk võib vahetada tsütosiini, nagu kõik muud alused, DNA-ga kopeerimise vigade tõttu (transkriptsioon) teise alusega. See on mutatsioon, mille tagajärjel ensüümide rakkudes moodustavad valed valguahelad. Need valgud ei oma funktsionaalsust või on ainult piiratud funktsionaalsusega või saavutavad kavandatust erineva efekti. Selle tulemusena häirivad nad organismi reguleeritud protsesse. Müoadenülaatdeaminaasi puudulikkuse (MAD puudus või MADD) korral on näiteks AMPD1 geneetiline kood geen on viga. Eksoni 34 positsioonil 2 peaks tegelikult olema tsütosiin; siiski tulenevalt a geen defekt, hõivab selle positsiooni ekslikult nukleotiid tümiin. Sellel väikesel muudatusel on drastiline mõju: Kood annab selles asendis märku „seiskumisest“, mistõttu ensüümid sünteesivad tõlkimise ajal ainult mittetäielikku valku. Selle tulemusena avaldub MADD skeletilihaste ainevahetushäire. See põhjustab lihasnähte nagu krambid, nõrkus ja valu.