Dejerine-Sottase tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi

Dejerine-Sottase haigus on pärilik haigus, mis mõjutab perifeerset haigust närve. Dejerine-Sottase haigus kuulub pärilike sensoorsete ja motoorsete neuropaatiate rühma. Arstid nimetavad häiret sageli 3. tüüpi HMSN-iks.

Mis on Dejerine-Sottase tõbi?

Dejerine-Sottase haigust tuntakse ka hüpertroofilise neuropaatia sünonüümide all lapsepõlv ja 3. tüüpi Charcot-Marie-Toothi ​​tõbe. Dejerine-Sottase haigust kirjeldasid esmakordselt aastal 1893 neurospetsialistid Dejerine ja Sottas Prantsusmaal ning need nimetati nende kahe arsti auks. Dejerine-Sottase haigus esineb enamasti päriliku haigusena juhuslikult. Esineb kas autosoomne retsessiivne või autosoomne domineeriv pärimisviis. See on kaasasündinud haigus närve, kusjuures perifeersed närvid on kahjustatud. Selle tulemusena lihased järk-järgult lagunevad. Haigus tuleneb mitmest geneetilisest mutatsioonist, seega pole veel ravi.

Põhjustab

Dejerine-Sottase haigus tuleneb teatud geneetilistest mutatsioonidest. See hõlmab tavaliselt valgud aksonid või müeliin, millel on defekte. Praeguste leidude kohaselt ilmnevad vastavad mutatsioonid eriti sageli EGR2 ja PRX geenidel. Dejerine-Sottase haigus on pärilik kahel viisil. Üks on autosoomne domineeriv pärimisviis ja teine ​​autosoomne retsessiivne režiim. Dejerine-Sottase haigus esineb tavaliselt juhuslikult.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Dejerine-Sottase tõbi avaldub patsientidel kõigepealt lapsepõlv. Tavaliselt ilmnevad esimesed haigusnähud väikestel lastel, kes pole veel kolmeaastast saanud. Dejerine-Sottase haigust iseloomustab suhteliselt aeglane, kuid ühtlane progresseerumine. Kuid haigus areneb puberteedi faasis mõnikord kiiremini kui varem. See seab paljud patsiendid tõsise puude ohtu. Põhimõtteliselt kulgeb Dejerine-Sottase haigus enamikul juhtudel kiiremini kui muudel Charcot-Marie-Toothi ​​tüüpi haigustel. Lisaks on sümptomid tavaliselt raskemad. Näiteks on paljud Dejerine-Sottase tõvest mõjutatud isikud piiratud ratastooliga, kuna nad ei suuda iseseisvalt kõndida. Teistel põdejatel on Dejerine-Sottase haigus mõnikord kergem. Näiteks vajavad need patsiendid ainult kõndimist abivahendid nagu kargud või jalutajad iseseisvalt ringi liikumiseks. Dejerine-Sottase haigust iseloomustab alajäsemete lihaste tugev nõrkus. Lihasnõrkuse raskusaste on inimeseti erinev ja see määrab kõndimise vajaduse abivahendid või ratastoolid. Lisaks jalgadele mõjutavad käsi tavaliselt ka nõrgad lihased. Kõige sagedamini täheldatakse tüüpilisi sümptomeid nii käsivartes ja kätes kui ka sääre- ja jalgade piirkonnas. Lisaks lihasnõrkusele kannatavad patsiendid ka sensoorsete häirete all vastavates piirkondades. Sümptomid tulenevad nii lihaskoe pidevast lagunemisest kui ka lihaskonna vähenenud toonist. Lisaks kannatavad paljud isikud, kellel on Dejerine-Sottase tõbi valu jäsemete, küüniste käte, kõvera selgroo ja jalgade deformatsioonid. Lisaks ilmnevad mõnedel inimestel perifeerne areflexia, ataksia ja nende motoorikaoskus paraneb varakult aeglaselt lapsepõlv. Harvemini kannatavad patsiendid silma liikumise piiratuse all, kerge kuulmiskaotus, anisokoriaja Nüstagm. Patsientide vananedes kaotavad nad järk-järgult kõndimisvõime. Mõjutatud isikud kannatavad krampide ja vaimustuste all. Osaline lehter rind ja skolioos areneda, nagu ka Sudecki häire.

Diagnoos

Dejerine-Sottase haiguse diagnoosi peaks tegema arst. Kuna haigus avaldub tavaliselt lastel, pöörduvad eestkostjad kõigepealt lastearsti poole. Viimane suunab patsiendi sobiva spetsialisti juurde, kes pärast anamneesi võtmist viib läbi kliinilised uuringud. Dejerine-Sottase haiguse tüüpilised tunnused koosnevad vähendatud puudumisest refleks, närvi juhtivuse kiiruse vähenemine ja tundlikkuse vähenemine elektromüograafia. Tserebrospinaalvedelikus on sageli suurenenud valgud. Lisaks paksenemine närve jäsemetes on ilmne, mõned neist on palpeerimisel tuvastatavad. Vastasel juhul on MRT uuringul näha muutusi närvides. Histoloogilisel uuringul näivad Schwanni rakud olevat hüpertroofsed; lisaks on medulla kiud redutseerunud ja avaldavad nn sibul-nahk koosseisud. Arst teostab a diferentsiaaldiagnoos mis välistab muud tüüpi pärilikud sensomotoorsed neuropaatiad.

Tüsistused

Kuna Dejerine-Sottase haigus areneb ja areneb suhteliselt aeglaselt, on kahjuks võimalik diagnoosida ainult hilja. Tüsistused on suhteliselt erinevad; enamiku juhtumite tagajärjeks on aga patsiendi raske puue. Dejerine-Sottase haiguse korral sõltub kahjustatud inimene sageli ratastoolist või muust kõndimisest abivahendid. Iseseisev kõndimine pole võimalik, mis piirab igapäevaelu äärmiselt ja langetab elukvaliteeti. Sageli mõjutab vanemaid ka haiguse psühholoogiline koormus. Lisaks on lihased vaid nõrgalt arenenud, mistõttu iseseisvad füüsilised pingutused pole tavaliselt võimalikud. Samuti võib juhtuda, et kahjustatud inimene ei saa oma ratastooli enam ise liigutada, kui käelihased pole enam sada protsenti arenenud. Sageli kannatavad ka patsiendid ise depressioon ja alaväärsuskompleksid. Lisaks piiratud liikumisele on ka valu jäsemetes. Dejerine-Sottase tõve ravi pole võimalik. Sel põhjusel saab ravida ainult sümptomeid füsioteraapia or füsioteraapia, nii et liikumispiirangute vastu võideldakse. Kuid Dejerine-Sottase haigust pole võimalik täielikult ravida.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Vanemad, kes märkavad lapse alajäsemete esimesi lihasnõrkuse märke, peaksid seda tegema rääkima nende lastearstile. Dejerine-Sottase haiguse võimalikud kaasnevad sümptomid - näiteks valu jalgade aistingud ja jalgade deformatsioonid - tuleks ka kiiresti selgitada. Igal juhul tuleb Dejerine-Sottase haigus diagnoosida ja ravida - võimalusel enne tõsiste liikumispiirangute ja muude kaebuste tekkimist. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, edasi meetmed tuleb algatada. Igal juhul peab laps saama füsioterapeutilist tuge. Lisaks on lapse jaoks vajalik regulaarne tervisekontroll ja varajane psühholoogiline tugi viima tavaline igapäevane elu hoolimata haigusest. Vanemad, kes tunnevad end lapse haigusest psühholoogiliselt koormatuna, peaksid seda tegema rääkima terapeudi juurde. Kui laps kunagi kukub või kurdab ebatavalisi sümptomeid, on kõige parem pöörduda kiirabiarsti poole. See kehtib eriti siis, kui a murtud luu, kahtlustatakse vereringeprobleeme ja muid tõsiseid Dejerine-Sottase haiguse tüsistusi.

Ravi ja teraapia

Praegu pole Dejerine-Sottase haigust võimalik põhjuslikult ravida ega ravida. Seetõttu ravi keskendub ainult sümptomite leevendamisele ja patsientide võimaldamisele viima suures osas iseenda määratud igapäevane elu. Seega saavad mõjutatud isikud tavaliselt regulaarset füsioterapeutilist abi füsioteraapia kohandatud vastavalt konkreetsele juhtumile. Harjutused tugevdavad patsientide lihaseid ja motoorikat. Lisaks liigub enamik Dejerine-Sottase tõvega inimesi kõndimise abivahenditega. Paljudel juhtudel on vaja ratastooli; lisaks käivad Dejerine-Sottase tõvega lapsed sageli erikoolis.

Väljavaade ja prognoos

Kuna Dejerine-Sottase haigus on pärilik häire, ei saa seda põhjusliku raviga ravida ravi. Igal juhul sõltuvad mõjutatud isikud sümptomite leevendamiseks sümptomaatilisest ravist. Reeglina sõltuvad patsiendid ratastoolist ja kannatavad märkimisväärselt piiratud arengu tõttu. Running ja kõndimine on võimalik ainult kõndimisabivahenditega ja kogu keha lihaskond on äärmiselt nõrgenenud. Lisaks tekib jäsemetes tugev valu, mis iseenesest ei kao ja vajab seetõttu ravi. Patsiendi elukvaliteet on väga piiratud ja halvenenud ilma Dejerine-Sottase haiguse ravita. Selle haiguse ravimisel ei esine erilisi tüsistusi ega muid ebamugavusi. Abiga füsioteraapia ja erinevate harjutuste abil saab paljusid sümptomeid piirata, nii et patsient saaks osaleda tavalises arengus. Sellest hoolimata jäävad paljud patsiendid ratastoolist sõltuvaks ega saa iseseisvalt liikuda. Seetõttu ei toimu Dejerine-Sottase haiguse täielikku ravi. Kuid tavaliselt ei mõjuta haigus patsiendi eeldatavat eluiga.

Ennetamine

Praegu pole Dejerine-Sottase haigust võimalik tõhusalt ennetada. Haiguse arengu taust on enamasti selgitatud, kuid seni välditakse mõju. Seda seetõttu, et Dejerine-Sottase haiguse põhjused leitakse peamiselt geneetilistest mutatsioonidest ja nende vältimiseks on praegu käimas arvukad uurimisprojektid.

Järelkontroll

Enamikul juhtudel pole kahjustatud isikul Dejerine-Sottase haiguse järelravi võimalusi või on neid väga vähe. Selle haiguse esmane vajadus on varajane skriining ja järgnev ravi, et vältida edasisi tüsistusi. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib Dejerine-Sottase haiguse kordumise vältimiseks teha ka geneetilisi teste ja nõustamist, kui patsient soovib lapsi saada. Paljudel juhtudel saab haiguse sümptomeid piirata meetmed füsioteraapia. Reeglina saab mõnda harjutust korrata patsiendi enda kodus, mis võib paranemisprotsessi kiirendada. Lisaks võib osutuda vajalikuks ka psühholoogiline abi. Dejerine-Sottase haiguse korral sõltuvad haigestunud lapsed sümptomite nõuetekohaseks leevendamiseks vanemate abist ja hoolitsusest. Armastavad ja intensiivsed vestlused võivad olla ka psühholoogiliste häirete vältimiseks väga olulised või depressioon. Dejerine-Sottase haiguse puhul on väga oluline ka kooli intensiivne tugi. Selles kontekstis ei saa universaalselt ennustada, kas haiguse tagajärjel väheneb patsiendi eeldatav eluiga.

Siin on, mida saate ise teha

Dejerine-Sottase haigus on pärilik neuropaatia, mis mõjutab peamiselt perifeerseid närve. Haigust ei saa ravida. Patsient ei saa eneseabi võtta meetmed häirega võitlemiseks põhjuslikult. Kannatanute jaoks põhjustab suurimat ebamugavust tavaliselt haigusele iseloomulik lihasnõrkus, mis võib tõsiselt kahjustada motoorseid ja sensoorseid funktsioone. Perifeersete närvide kahjustuse tõttu halveneb lihaskoe ja lihastoonus pidevalt. Seda protsessi ei saa tavaliselt täielikult peatada. Kuid sihipärane füsioteraapia ja patsiendispetsiifiline füsioteraapia võivad lihaste atroofiat oluliselt aeglustada. Nii paraneb patsiendi motoorne funktsioon ja hoitakse seda nii kaua kui võimalik. Patsiendid, kes ei suuda endiselt ilma kõndimisabita ringi liikuda, peaksid nende abivahendite kasutamisega aegsasti harjuma. Sõltuvalt lihasnõrkuse raskusest ja sellest tulenevast motoorse funktsiooni kahjustusest võib kargud või rullik võib juba olla piisav mõjutatud isiku liikuvuse säilitamiseks. Kuid paljud patsiendid sõltuvad ratastoolist. Dejerine-Sottase tõbi ilmneb juba väikelastel. Selle tagamiseks, et nad saaksid sellegipoolest parimal võimalikul viisil areneda, peaksid vanemad pöörama tähelepanu nii hariduslikule kui ka psühholoogilisele varajase toe pakkumisele ning tagama ka oma lapse professionaalse füsioterapeutilise toe.