DNA süntees: funktsioon, ülesanded, roll ja haigused

DNA süntees toimub osana DNA replikatsioonist. DNA on geneetilise teabe kandja ja kontrollib kõiki eluprotsesse. See asub inimestel raku tuumas nagu kõigis teistes elusorganismides. DNA-l on kahekordne ahel, mis sarnaneb keerduvate köisredelitega, mida nimetatakse heeliksiks. See topeltheeliks koosneb kahest DNA-st molekulid. Mõlemad üksteist täiendavad üksikud kiud koosnevad selgroost suhkur molekulid (desoksüriboos) ja fosfaat jäägid, mille hulka kuuluvad neli orgaanilist lämmastikku alused guaniin, adeniin, tsütosiin ja tümiin on seotud. Need kaks suunda on omavahel ühendatud vesinik sidemed vastandlike, nn täiendavate, alused. Siin on vastavalt aluse täiendava paaristamise põhimõttele võimalikud sidemed ühelt poolt ainult guaniini ja tsütosiini ning teiselt poolt adeniini ja tümiini vahel.

Mis on DNA süntees?

DNA süntees toimub osana DNA replikatsioonist. DNA on geneetilise teabe kandja ja kontrollib kõiki eluprotsesse. DNA paljunemiseks on vajalik DNA sünteesi protsess. See kirjeldab desoksüribonukleiinhape (lühendatult DNA või ka DNA). Selles protsessis on otsustavaks ensüümiks DNA polümeraas. Ainult sel viisil on rakkude jagunemine võimalik. Replikatsiooniks keritakse esmalt kokku keeratud DNA kaksikahel ensüümide tuntud kui helikaasid ja topoisomeraasid, ja kaks üksikut ahelat on üksteisest eraldatud. Seda ettevalmistust tegelikuks replikatsiooniks nimetatakse initsieerimiseks. Nüüd sünteesitakse tükk RNA-d, mida DNA polümeraas vajab ensümaatilise aktiivsuse lähtepunktiks. Järgmise pikenemise ajal (ahela pikendamine) võib DNA polümeraas kasutada komplementaarse vaste DNA sünteesimiseks iga üksikut ahelat. Kuna üks alused võib kunagi ainult teise alusega sidemeid moodustada, on teise vastava ahela rekonstrueerimiseks võimalik kasutada ühte ahelat. See komplementaarsete aluste määramine on DNA polümeraasi ülesanne. The suhkur-fosfaat uue DNA ahela selgroog seotakse seejärel ligaasiga. See loob kaks uut DNA topeltahelat, millest kumbki sisaldab ühte ahelat vanast DNA heeliksist. Uut topeltspiraali nimetatakse seetõttu semikonservatiivseks. Kahekordse spiraali mõlemal harul on polaarsus, mis näitab nurga orientatsiooni molekulid. Kahe DNA molekuli suund heeliksis on vastupidine. Kuna aga DNA polümeraas töötab ainult ühes suunas, saab pidevalt üles ehitada ainult vastavas orientatsioonis oleva ahela. Teine haru sünteesitakse tükkhaaval. Saadud DNA segmendid, mida nimetatakse ka Okazaki fragmentideks, ühendatakse seejärel ligaasiga. DNA sünteesi lõpetamist erinevate kofaktorite abil nimetatakse lõpetuseks.

Funktsioon ja ülesanne

Kuna enamikul rakkudel on piiratud eluiga, tuleb rakkude jagunemise kaudu kehas pidevalt moodustada uusi rakke, mis asendaksid surnud rakke. Näiteks punane veri inimkeha rakkude keskmine eluiga on 120 päeva, samas kui mõned soolerakud tuleb uute rakkudega asendada vaid ühe või kahe päeva pärast. See nõuab mitootiliste rakkude jagunemist, mille käigus emarakust luuakse kaks uut, identset tütarrakku. Mõlemad rakud vajavad kogu geenikomplekti, nii et erinevalt teistest rakukomponentidest ei saa seda lihtsalt jagada. Selle tagamiseks, et jagunemisel ei kaotataks geneetilist teavet, tuleb DNA enne jagamist dubleerida (“kopeerida”). Rakkude jagunemine toimub ka isaste ja emaste idurakkude (munarakk ja munarakk) küpsemise ajal sperma rakud). Toimuvates meiootilistes jagunemistes DNA ei dubleeru, kuna soovitakse vähendada DNA-d poole võrra. Kui muna ja sperma kaitsme, täielik arv kromosoomid, siis saavutatakse DNA pakkimisolek uuesti. DNA on inimkeha ja kõigi teiste organismide toimimiseks hädavajalik, kuna see on organismi sünteesi alus valgud. Kolme järjestikuse aluse kombinatsioon tähistab kumbki aminohapet, seega termin tripleti kood. Iga aluse triplett "transleeritakse" aminohappeks messenger RNA (mRNA) kaudu; need aminohapped on siis raku plasmas moodustunud valgud.MRNA erineb DNA-st ainult ühes aatomis suhkur selgroo jäägid ja mõned alused. MRNA toimib seega peamiselt infokandjana DNA-sse salvestatud teabe transportimiseks tuumast tsütoplasmasse.

Haigused ja häired

Organism, kes ei suuda DNA sünteesi, ei oleks elujõuline, kuna rakkude jagunemisel tuleb ka embrüo arengu ajal pidevalt uusi rakke moodustada. Kuid DNA sünteesis esinevaid vigu, st üksikuid valesti sisestatud aluseid, mis ei järgi täiendava aluse paaristamise põhimõtet, esineb suhteliselt sageli. Sel põhjusel on inimrakkudel remondisüsteemid. Need põhinevad ensüümide mis kontrollivad DNA topeltahelat ja parandavad valesti sisestatud aluseid erinevate mehhanismide abil. Näiteks saab vale aluse ümbruse välja lõigata ja uuesti üles ehitada vastavalt selgitatud sünteesi põhimõttele. Kui aga raku DNA parandussüsteemid on defektsed või ülekoormatud, võivad koguneda aluse mittevastavused, nn mutatsioonid. Need mutatsioonid destabiliseerivad genoomi, suurendades DNA sünteesi käigus üha uute vigade tõenäosust. Selliste mutatsioonide kuhjumine võib viima et vähk. Selles protsessis omandavad mõned geenid a vähk-pikendav toime (funktsiooni suurenemine) mutatsiooni tagajärjel, samas kui teised geenid kaotavad oma kaitsva toime (funktsiooni kadu). Mõnes rakus on aga isegi suurem veamäär, et muuta see kohanemisvõimelisemaks, näiteks inimese teatud rakkudes immuunsüsteemi.