Downi sündroom või trisoomia 21 ei ole haigus traditsioonilises mõttes. Seda peetakse tõenäolisemalt kaasasündinud kromosoomihäireks või kromosomaalseks kõrvalekaldeks. Kahjuks Downi sündroom ei saa veel ära hoida ega seda “haigust” ravida. Mõjutatud inimesed ja nende sugulased peavad õppima elama trisoomia 21. Sellest hoolimata on võimalik aidata kannatanud inimestel elada oma elu võimalikult loomulikult.
Mis on Downi sündroom (trisoomia 21)?
Downi sündroom või trisoomia 21 on geneetilise materjali defekt, mille tagajärjeks on erineval määral intellektuaalne puue. Sellest lähtuvalt on intellektuaalsed võimed piiratud, mis ilmneb näiteks keele arengu ja motoorse võimekuse hilinemises. Visuaalselt iseloomustavad Downi sündroomiga inimesi mõned omadused: neil on lame nägu, viltused silmad, väikesed kõrvad ja laiad käed lühikeste sõrmedega. Sellest tekkis algne nimetus “mongoloid”, mida tänapäeval enam ei kasutata. Downi sündroomiga inimesed on keskmisest lühema pikkusega, kalduvad olema ülekaaluline pärast puberteeti. Nad on haigustele vastuvõtlikumad, eriti hingamisteed ja kõrvad. Väga paljudel on a süda defekt. Downi sündroom esitab seega mitmesuguseid probleeme.
Põhjustab
Downi sündroomi põhjus on peaaegu alati 21. kromosoomi esinemine rakkudes kolm korda. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt 47 kromosoomid 46 asemel tehakse vahet vaba trisoomia 21, mis on kõige levinum põhjus, translokatsioonitrisoomia 21 ja mosaiiktrisoomia vahel. Vaba trisoomia 21 tekib siis, kui kas muna või sperma on täiendav kromosoominumber 21. Trisoomia 21 tekib siis, kui kromosoomipaari 21 ei eraldata, kui muna või sperma moodustub rakk. Selle juhtumi kohta pole reeglit, enamasti on määrav juhus. Kuid trisoomia 21 muutub tõenäolisemaks, kui ema vanus suureneb. 40-aastastel emadel mõjutab üks laps 80-st. Mida noorem on ema, seda väiksem on Downi sündroomi tõenäosus. Harvaesinev translokatsioon-trisoomia on see, kui kolmekordistatakse ainult 21. kromosoomi osi. Sellisel juhul kinnitatakse täiendav kromosoomiosa teise kromosoomiga. Inimesed, kellel on selline kromosoomimaterjal, elavad ilma tervis piirangud. Kui nad aga soovivad lapsi saada, võib see geneetilise materjali nihe edasi kanduda ja seejärel viia Downi sündroomini. Niinimetatud mosaiiktrisoomia viib vähem mõjutatutele. Põhjus on see, et neil inimestel on nii normaalse kromosoomimaterjaliga kui ka 47-rakulised rakud kromosoomid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Downi sündroom on seotud mitmesuguste füüsiliste ja kognitiivsete sümptomitega. Sellisel juhul ilmnevad füüsilised sümptomid kohe pärast sündi, kuid neid saab tuvastada ka juba enne sünnitust. Prenataalselt on sellised omadused nagu lühenenud reieluud, liiga väike juhataja, süda defektid, aeg-ajalt an soolesulgusja sandaalivagu (kaugus suure varba ja selle kõrval oleva varba vahel) ilmneb juba paljudel mõjutatud isikutel. Downi sündroomi tunnused ja sümptomid on arvukad ja erinevad. Tüüpilised tunnused on tavaliselt väikesed kõrvad ja lame nägu, laiad käed ja lühikesed sõrmed, lühike kasv ja ülekaaluline puberteedi algusega. Lisaks kannatavad paljud mõjutatud isikud lihasnõrkuse, kilpnäärme talitlushäirete, nägemisprobleemide ja kuulmiskaotus. Postnataalselt vaadeldakse sageli kolmandat fontaneli. Lisaks on silmadel a nahk voldi silma sisenurkadesse ja on kergelt mandlikujulised. Downi sündroomiga inimestel on lihastoonus tavaliselt madalam, mis võib viima vähem liikuvale keel, nina hingamine ja imemisprobleeme. Mõjutatud inimeste vaimne ja motoorne areng on kahjustatud, ehkki erineval määral. Intellektuaalselt varieerub puude raskusaste raskest kuni vaevu esinemiseni, sõltuvalt toetusest ja konkreetsest juhtumist. Kui Downi sündroomiga inimesed saavad tavaliselt öeldust hästi aru, on nende endi oskus artikuleerida sageli piiratud. Reageerimisvõime on tavaliselt vähenenud, mis ilmneb selgelt juba esimestel eluaastatel. Emotsioone saab väljendada, kuid väljend ise on vähem kontrollitud. Oodatav eluiga on arvukate võimalike sekundaarsete komplikatsioonide tõttu veidi vähenenud. Sellest hoolimata ei tähenda Downi sündroomi sümptomid tingimata abitust. Pigem valdavad paljud mõjutatud inimesed igapäevaelu, mis saab vähese abiga läbi.
Kursus
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt mitmeid kaasasündinud väärarenguid, näiteks süda defektid. Varasematel aegadel viis see umbes kolmveerand mõjutatud inimestest enne puberteeti; kuni 90 protsenti enne 25. eluaastat. Prognoos on nüüdseks oluliselt paranenud. Väärarengute individuaalse ravi ja sihipärase toetuse abil on võimalik Downi sündroomiga elada ka üle 50 aasta. Meditsiiniline areng on eriti soodne mosaiiktrisoomiaga patsientide puhul, kus on palju terveid rakke. Kuid ravida saab ainult Downi sündroomi kaasnevaid sümptomeid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Downi sündroomiga lapsed vajavad alati arstiabi ja järelevalve. 21. trisoomiaga laste vanematel on kõige parem otsida ravivahendeid meetmed ja psühholoogiline tugi varakult. Puudega seotud ebakindluse või küsimuste korral on soovitatav külastada ka arsti. Selleks võib pöörduda kas vastutava arsti või lähima polikliiniku hädaabinumbri poole. DS Infokeskus pakub haigestunud vanematele täiendavaid võimalusi meditsiiniliseks ja psühholoogiliseks nõustamiseks. Kui seoses Downi sündroomiga ilmnevad ebatavalised sümptomid või kaebused, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Vanemad, kes märkavad oma lapsel näiteks kuulmisprobleeme või sagedasi seedetrakti infektsioone, peaksid selle kindlasti selgeks tegema. Kui märke hüpotüreoidism või kaasasündinud südamerike on märganud, on kõige parem rääkima otse vastutava arsti juurde. Selliste liigesetüsistuste korral nagu põlve või puusa valu, nikastuste või luumurdude korral tuleb pöörduda kiirabi poole. Hilisemas elus Mitunteri sümptomid Alzheimeri dementsus ilmuma - siis ka rääkima arsti juurde.
Ravi ja teraapia
Downi sündroom ise ei ole ravitav ega ravitav ning enam-vähem raske vaimne aeglustumine ei saa tagasi pöörata. Siiski on võimalik mõjutatud inimesi individuaalselt toetada ja anda neile võimalus isiklikult areneda. See juhtub näiteks varjualustes töötubades, kus arendatakse oskusi ja toetatakse olemasolevaid andeid. Mõjutatud inimesed saavad palju teada tavapärasest elust, näiteks käelise tegevuse ja emotsionaalse tähelepanu kaudu, saavad arendada motoorseid ja vaimseid oskusi ning harjutada sotsiaalseid oskusi. Selleks on soodne ka hea perekeskkond. Meditsiiniliselt on vaja ravida olemasolevaid väärarenguid (süda, seedimine jne). Soodsates tingimustes on Downi sündroomiga inimestel võimalik elada peaaegu iseseisvalt.
Väljavaade ja prognoos
Kaasasündinud geneetilise häirena ei saa Downi sündroom ise paraneda ega paraneda. Mõjutatud inimese vaimne areng edeneb, kuid Downi sündroomiga inimene ei suuda kunagi saavutada trisoomia 21-ta eakaaslase intellektuaalselt taset ega arendada võrdseid võimeid. Downi sündroomiga seotud füüsilised kõrvalekalded kaasnevad mõjutatud inimesega ka kogu tema elu. See ei tähenda, et Downi sündroomiga inimesed ei saaks intellektuaalselt üldse areneda. Neile kohandatud sihipärase vaimse ja füüsilise toe abil saavad nad areneda ka vastavalt oma võimetele ja võimalustele, õppida oskusi, omandada kogemusi ja õppida emotsioone väljendama ning puuetega sõbralikku igapäevaellu integreeruma. Paljud Downi sündroomiga inimesed võtavad täiskasvanueas tööd, mis on nende võimete piires, mõned sõlmivad partnerlussuhteid ja paljud sõlmivad väärtuslikke sõprussuhteid. Muidugi sõltuvad Downi sündroomiga inimese arenguväljavaated suuresti keskkonnast pakutavast toetusest. Vanemad, kes õpivad Downi sündroomiga lapsega suhtlemist varakult, võivad oma lapse arengule tohutult soodsat mõju avaldada. Isegi hilisemas täiskasvanueas vajavad trisoomia 21 põdevad inimesed regulaarselt oma võimete asjatundlikku tuge ning peavad neid regulaarselt harjutama ja treenima nagu terve inimene.
Saate seda ise teha
Lisaks ravi meetodite abil, mis piiravad trisoomia 21 negatiivseid mõjusid mõjutatud inimeste kehale, on mõjutatud isikutel oma igapäevaelu parandamiseks palju võimalusi. See hõlmab eelkõige nende sotsiaalset keskkonda. Näiteks on arengu algusaastatel oluline pakkuda Downi sündroomiga lastele piisavat juurdepääsu kõikidele võimalustele, mis nende eakaaslastel on. Mõni ülesanne võib osutuda vajalikuks abiga täita. Keelemängude ja huule harjutused (seebimullide puhumine jne) annavad hilisemas keelearenduses väikese eelise. Mõlema käega peenmotoorika käsitööülesanded soodustavad põhjuslike seoste tunnet ja harjutavad motoorikat. Kogumotoorika edendamiseks mõeldud liikumismänge tuleks teha koos mõjutatud isikutega. Hilisematel aastatel muutuvad ülesanded asjakohasemaks. 21. trisoomiaga inimesed tahavad ka ühiskonda panustada. Nad ka kasvama huve ning saab asju õppida. Nende tõsine suhtumine siia ja nende saatmine aitab neil elus hea tundega seista. Downi sündroomiga inimesed on enamasti teadlikud oma piirangutest. Oma võimalustest ja asjadest, mida kannatanu sooviks lahendada, tuleks kindlasti suhelda keskkonnaga. Nii saab sageli luua viise viima edule. Vastasel juhul on mõjutatud isikute heaolu jaoks vajalik ka see, et neid koheldaks nagu kõiki teisi inimesi väljaspool õendust ja hooldust meetmed.
