Draveti sündroom viitab väga haruldasele ja raskele vormile epilepsia mille korral vaimse arengu nõrgenemine toimub epilepsia käigus. Haigus algab tavaliselt enne ühe aasta vanust ning poisse mõjutab Draveti sündroom sagedamini kui tüdrukuid.
Mis on Draveti sündroom?
Draveti sündroomi iseloomustab esmakordselt tervetel lastel esmakordselt esinenud epilepsiahooge esimesel eluaastal. Lapse vaimse arengu prognoos on alati erinev. Enamasti on see a ravi-kindel vorm epilepsia, sest Draveti sündroomi all kannatavatel lastel võivad krambid olla kogu elu. Võimalik, et kogu aju mõjutab see, muudel juhtudel mõjutavad ainult üksikud piirkonnad. Lisaks eristatakse krampe, lõtvust ja rütmikat tõmblemine krambid, mis võivad esineda ka koos. Need kestavad sageli eriti kaua (tavaliselt üle 20 minuti). Neid on raske murda. Isegi erakorralised ravimid mitte alati viima edu saavutamiseks, nii et sageli on vaja erakorralist meditsiinilist sekkumist. Epileptilised krambid on imikueas ja varases staadiumis väga levinud lapsepõlv ja muutuvad vanuse kasvades harvemaks.
Põhjustab
Draveti sündroomi põhjus on tingitud SCN1A muutumisest või kadumisest geen 80 protsendil mõjutatud isikutest. See hoiab ära aju normaalsest toimimisest. Draveti sündroomi korral ei edastata teavet närvirakkude vahel optimaalselt, mis põhjustab epilepsiahooge ja arengu hilinemist. Järelikult on see geneetiline haigus. Sellest hoolimata ei ole Draveti sündroom tavaliselt üks vanematest pärilik. Väikelaste krampide kõige sagedasem käivitaja on ümbritseva õhu temperatuuri kiire muutus, näiteks kuum ja külm vannid, kuum kliima, kehatemperatuuri muutus tänu palavik. Kerge kehatemperatuuri tõus võib ka viima kuni epilepsiahoog. Muud vallandajad on nakkus, füüsiline koormus, üleväsimus, valgustundlikkus, põnevus, müra või visuaalsed stiimulid. Kuid Draveti sündroomi korral on krambid võimalikud ka ilma päästikuta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Draveti sündroomiga lapsed kannatavad lisaks krampidele ka täiendavate sümptomite all, mida tuleb piisavalt ravida. Nende hulka kuuluvad sellised käitumisprobleemid nagu tähelepanupuudulikkuse häired, autistlikud jooned, opositsiooniline käitumine, kõnearengu hilinemine, kõnnaku ebakindlus, tasakaal probleeme. Täheldatakse ka ortopeedilisi probleeme, kuna madal lihastoonus viib sageli jalgade painutamiseni ja skolioos. Muud sümptomid hõlmavad hüpotooniat, kroonilisi infektsioone, tajumishäireid ja autonoomseid närvisüsteem häired. Alates teisest eluaastast ilmneb, et lapse areng on pidurdunud. Eriti mõjutab see keelt. Võib esineda ka hormonaalseid muutusi, kuna võimalik on nii puberteedi varajane kui ka hiline algus. Harva põhjustab Draveti sündroom tahtmatuid liigutusi ja jäikust.
Diagnoos ja kulg
Draveti sündroomi kahtluse korral on diagnoosimine kohe alguses keeruline, kuna EEG ei võimalda esialgu teha kindlaid järeldusi. Magnetresonantstomograafia Euroopa juhataja jääb ka kursuse ajal sageli märkamatuks. Kuid ilmneb, et mõjutatud lapse psühhomotoorne areng tavaliselt viibib. Seetõttu märgitakse käitumuslikke kõrvalekaldeid. Kinnituseks võib kasutada molekulaarseid geneetilisi teste. Draveti sündroomi diagnoos pannakse mõnikord alles pärast mitmeaastast haiguse progresseerumist, kui sümptomid on kindlamad. Haiguse areng on esialgu ettearvamatu. Üldiselt, mida varem tuvastatakse Draveti sündroom, seda varem saab alustada sobivat ravi. Järelevalve une ajal on tavaliselt kasulik, kuna liiga tugev ja märkamatuks jäänud krambid võivad seda teha viima surmani. Lõppkokkuvõttes on haiguse käik lapsel väga erinev. On haiguse kulgu ilma või kerge kognitiivne kahjustus, ehkki mõõdukas kuni raske vaimne aeglustumine on ka võimalik.
Tüsistused
Reeglina mõjutab Draveti sündroom poisse ja mehi sagedamini kui naisi. Esinevad tugevad ja sagedased epilepsiahoogud. Krambid kahjustavad tõsiselt ka vaimset võimekust. Paljudel juhtudel kannatavad patsiendid krampide all ka siis, kui neid pole epilepsiahoog. Krambid toovad kaasa teatud vormi autism ja kontsentratsioon häired. Häired tasakaal ja kõnehäired võib ka areneda. Tavaliselt sõltub nende komplikatsioonide areng epilepsiahoogude sagedusest ja raskusastmest. Sageli väheneb ka lihastoonus ja tekivad nn kõverduvad jalad. Tajuhäired esinevad ka väljaspool epilepsiahooge. Need tüsistused piiravad oluliselt patsiendi elu ja halvendavad elukvaliteeti. Sageli kiusatakse või kiusatakse lapsi tahtmatute liikumiste tõttu. Draveti sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Siiski on võimalik piirata epilepsiahooge ja seeläbi peatada keha kahjustus. Sageli võib krambihoogude dokumentatsioon päästiku selgeks teha. Eluiga on sageli lühenenud. Paljudel juhtudel kannatavad lapse vanemad ka psühholoogilise stressi all.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Krambid tuleb alati suunata arsti juurde. Kuigi krambid ei tähenda tingimata Draveti sündroomi, on põhjuste meditsiiniline selgitamine siiski vajalik. Kui krambid tekivad korduvalt koos käitumisprobleemide või hilinenud kõne arenguga, võib see olla Draveti sündroom - juhtum spetsialistile. Üldreeglina, mida varem diagnoositakse Draveti sündroom, seda varem võib ravi alata. Lisaks tuleks mõjutatud lapsi jälgida ööpäevaringselt, mis on tavaliselt võimalik ainult asjakohase sisseseadega kliinikus. Draveti sündroom tekib sageli pärast keskkonna või kehatemperatuuri kiiret muutumist. Infektsioonid, üleväsimus, füüsiline koormus ja stiimulid, nagu müra või ere valgus, võivad samuti vallandada epilepsiahoog. Kui ülaltoodud sümptomid ilmnevad seoses nende asjaoludega, on kõige parem helistada kohe numbril 911. Kui kergeid krampe esineb korduvalt, tuleb külastada epilepsia keskus on soovitatav.
Ravi ja teraapia
Krampide dokumenteerimine on asjakohaste suunamisel väga kasulik ravi. EPI-Vista on ideaalne. See on dokumentatsioon ja ravi Interneti-põhine juhtimissüsteem, millele pääseb ligi igal pool ja igal ajal. Seega on arstil ülevaade kõigist raviga seotud andmetest krampide, ravimite ja ravikuuri kohta. Lisaks on haiguse psühhosotsiaalsed aspektid mõjutatud isiku ja perekonna teraapia oluliseks komponendiks. Krambivabadus ja lapse normaalne areng on loomulikult ravi peamine eesmärk, kuid kahjuks on seda Draveti sündroomi korral praegu raske saavutada. Pealegi muutuvate krampide fookuste ja asjaolu tõttu, et sageli tervik aju on kaasatud, pole epilepsia kirurgilisi ravivõimalusi. Eriti esimestel eluaastatel mängib tõhusat uimastiravi otsustavat rolli. Siin kasutatakse sageli kahe kuni kolme ravimi kombinatsiooni, mis kohandatakse individuaalselt vastava olukorraga. Kõik Draveti sündroomiga lapsed ei reageeri ravimitele samamoodi. Lisaks on oluline tuvastada ja vältida krampide käivitajaid.
Väljavaade ja prognoos
Draveti sündroomi korral iseparanemist ei toimu. Järelikult sõltuvad mõjutatud isikud igal juhul ravist. See on ainus viis sümptomite leevendamiseks ja mõjutatud inimese elukvaliteedi parandamiseks. Kui Draveti sündroomi ei ravita, kannatavad patsiendid raskete ja epilepsiahoogude all. Halvimal juhul võivad need põhjustada ka patsiendi surma või pöördumatuid vigastusi. Samuti on häireid kõndimisel ja probleeme tasakaal. Samuti mõjutab sündroom märkimisväärselt mõjutatud lapse arengut ja piirab selle tulemust, mille tagajärjeks on täiskasvanueas tähelepanupuudus ja häired. Sarnaselt võib sündroom negatiivselt mõjutada patsiendi kõnevõimet, mis põhjustab kõneprobleeme. Sündroomi ravi võib leevendada enamikku neist kaebustest. Täielikku ravi pole võimalik saavutada, nii et patsiendid sõltuvad oma elus alati teiste inimeste abist. Ravimeid ja spetsiaalset tuge võttes võib toimuda tavaline areng. Seda, kas patsiendi eeldatav eluiga on Draveti sündroomi tõttu vähenenud, ei saa üldiselt ennustada.
Ennetamine
Draveti sündroomi arengu halvenemise vältimiseks, kui üldse, on oluline kõrvaldada kõik krambihoogudeni viivad käivitajad. See tähendab näiteks seda palavikvähendavaid aineid manustatakse kohe, kui palavik tõuseb ja vanni aste on kõrgem vesi ei ületa 32 kuni 35 kraadi. Sõites peaks laps olema mõnevõrra kaitstud, kuna paljud mõjutatud isikud ei talu päikese ja varju vahetumist. Sama kehtib sageli peegeldava päikese, sädeleva lume ja telerile liiga lähedal istumise kohta. Lisaks hullamine ja üldiselt stress (isegi positiivne stress) tuleks vaos hoida. Iga laps on erinev, seetõttu on vaja jälgida, millele nad krambiga reageerivad.
Hooldus
Draveti sündroomi korral ei ole patsiendil järelravi võimalusi. Enamikul juhtudel on seisund samuti ei saa täielikult ravida, jättes mõjutatud isiku lootma ainult sümptomaatilisele ravile. See haigus vähendab oluliselt ka patsiendi eluiga. Seetõttu on esmatähtis Draveti sündroomi varajane avastamine ja ravi. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi ravimite abil. Ravimeid tuleb alati võtta regulaarselt ja vastavalt arsti ettekirjutusele. Ebaselguse või kahtluse korral tuleb alati pöörduda arsti poole. Kui Draveti sündroomi tagajärjel tekib epilepsiahoog, tuleb tavaliselt kohe haiglasse pöörduda või kutsuda erakorraline arst. Kui selle käigus tuvastatakse teatud epilepsiahoogude käivitajad, tuleks neid muidugi võimalusel vähendada või vältida. Draveti sündroomi all kannatajad sõltuvad ka sõprade ja perekonna abist ja toest nende igapäevaelus. Armastav hooldus võib positiivselt mõjutada ka sündroomi edasist kulgu. Mõnel juhul vähendab sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Draveti sündroom on epilepsia raske vorm, mis esineb juba aastastel lastel ja mõjutab nende vaimset arengut. Haigus on geneetiline enamikul haigestunutest ja seda ei saa põhjuslikult ravida. Seetõttu puudub eneseabi meetmed millel on põhjuslik mõju. Draveti sündroomi ei diagnoosita sageli kohe õigesti, sest seda esineb väga harva. Lisaks on krambid varajases staadiumis sageli kergemad ja neid ei võeta alati tõsiselt. Kuid patsiendid saavad sündroomi kiirest piisavast ravist kasu. Üks olulisemaid eneseabi meetmed Seetõttu on haigestunud väikelaste vanematel aegsasti vaja pöörduda spetsialisti poole. Epileptilised krambid suurenevad tavaliselt lapse esimestel eluaastatel ja võivad avalduda väga rasketes vormides. Haigestunud lastel esineb üsna sageli südame- või hingamisseiskust ja nad vajavad kohest elupäästmist meetmed. Vanemad ja kõik muud lapse hooldamise eest vastutavad isikud peaksid seetõttu täitma a esmaabi muidugi. Lisaks ööpäevaringselt järelevalve krambihoogude avastamata jätmine ja surmaga lõppemine on tavaliselt vajalik. Paljudel lastel on krambihooge käivitavad päästikud. Need hõlmavad sageli temperatuuri muutusi, näiteks suplemise ajal või palavik, ere valgus või kiire muutumine valgusest varju. Vanemad peaksid jälgima oma last ja tuvastama võimalikud käivitajad, et sellised olukorrad võimalikult välistada.
