Sünonüümid
Duchenne'i lihasdüstroofia, Duchenne'i tõbi, Duchenne'i lihasdüstroofia
kokkuvõte
duchenne lihasdüstroofia on kõige tavalisem pärilik lihasdüstroofia lisaksmüotooniline düstroofia”Ja näitab juba varakult märgatavat lihasatroofiat lapsepõlv. Selle põhjuseks on lihase olulise struktuurse valgu düstofiini geneetilise kavandi mutatsioon. Pärandi tõttu kannatavad peaaegu ainult mehed. Haigus viib progresseeruva lihaste atroofia ja nõrkuseni, areneb kiiresti ja lõpeb surmaga, mõjutades hingamis- ja südamelihaseid. Haigestunud isikud surevad tavaliselt varases täiskasvanueas.
Määratlus
duchenne lihasdüstroofia on x-seotud retsessiivne pärilik haigus, mis lihases olulise struktuurse valgu düstrofiini puudumise või defekti tõttu viib progresseeruva lihase atroofiani ja lõpeb varem või hiljem surmaga.
SagedusKordumine
duchenne lihasdüstroofia on kõige levinum pärilik lihasehaigus lapsepõlv sagedusega umbes 1: 5000. X-seotud retsessiivse päranduse tõttu mõjutab haiguse täielik pilt peaaegu ainult poisse, tüdrukutel areneb see haigus ainult siis, kui mõlemal X-il puudub puutumatu düstrofiini plaan kromosoomid, mis on äärmiselt haruldane. 2.5% juhtudest ilmnevad defektse X-kromosoomi naissoost kandjatel kerged sümptomid, näiteks lihased valu, kerge nõrkus või lihase ensüümi tõus (kreatiin kinaas, CK) veri.
Põhjus
Haigus on põhjustatud X-kromosoomis oleva düstroofiini valgu geneetilise kavandi puudumisest. Tavaliselt on see päritud, kuid väiksem osa toimub spontaanselt vanemate geneetilise materjali juhuslike muutuste kaudu. Ligikaudu 5% juhtudest on düstrofiini jääkprodukt siiski väike, kuid siiski ei piisa lihaste funktsiooni ja struktuuri säilitamiseks.
Selle lihasraku olulise struktuurse valgu puudumine viib lihase ebastabiilsuseni rakumembraan (“Lihasrakkude nahk”) ja suurenenud membraani läbilaskvus. Selle tagajärjel võivad kahjulikud ained takistamatult tungida lihasrakku ja teisest küljest lähevad raku olulised ained kaduma. Aja jooksul kahjustus koguneb ja viib rakkude progresseeruva kahjustumiseni ja hävitamiseni lihastes. See viib Duchenne'i lihasdüstroofia kliinilise pildini. Kadunud lihasrakud asendatakse osaliselt rasvarakkudega, mis viib mõnes kehaosas mõjutatud lihaste näilise suurenemiseni (pseudohüpertroofia).
