In Duchenne'i lihasdüstroofia (sünonüümid: Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD); Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia; ICD-10-GM G71.0: lihasdüstroofia) on X-seotud retsessiivne lihashaigus, mis avaldub varases staadiumis lapsepõlv. Seda seostatakse lihasnõrkuse ja lihaste atroofia (raiskamisega).
See on kõige levinum pärilik lihashaigus aastal lapsepõlv.
Kuni 30% juhtudest esineb juhuslikult uute mutatsioonide tagajärjel.
Sooline suhe: see mõjutab peaaegu ainult poisse! Märkus. Väiksem protsent dirigente (naised, kellel on selle tunnuse pärilik eelsoodumus) avaldavad haiguse kergemat vormi (= sümptomaatiline lihasdüstroofia heterosügootsetel naistel).
Sageduse tipp: 3. ja 5. eluaasta vahel ilmnevad esimesed sümptomaatilised ilmingud algusega jalgade lihasnõrkus.
Meeste vastsündinute seas on levimus (haiguste esinemissagedus) 1: 3,300.
Esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on 20–30 juhtu 100,000 XNUMX poisi kohta, kes on sündinud aastas (Saksamaal; Lääne-Euroopas, maailmas).
Käik ja prognoos: Haigus on seotud progresseeruva lihasatroofiaga (lihaste atroofia), nii et mõjutatud inimene sõltub tavaliselt täielikust hooldusest umbes 2. elukümnendil. Selle haiguse suremus kasvab vanusega, kuna hingamis- ja südamelihastes toimub järk-järguline atroofia. Keskmine eeldatav eluiga on 26 aastat.
Kaasnevad haigused: Epilepsia (2%), ADHD, obsessiiv-kompulsiivne häire, ärevushäiredja unehäired on üha enam seotud Duchenne'i lihasdüstroofia.
