Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: põhjused, sümptomid ja ravi

Duchenne'i tüüp lihasdüstroofia on pahaloomuline (pahaloomuline) lihasehaigus, mis on põhjustatud X-kromosoomi geneetilisest defektist, mistõttu haigus võib esineda ainult isasjärglastel. Sümptomid ilmnevad juba imikueas nõrkuste kujul vaagna- ja kints lihased. See on varases täiskasvanueas alati surmaga lõppenud degeneratsiooni tõttu süda ja kops lihaseid.

Mis on Duchenne tüüpi lihasdüstroofia?

Duchenne'i tüüp lihasdüstroofia (DMD) on progresseeruv lihasnõrkus, mille põhjustavad a geen defekt isase X kromosoomis. Sest geen defekt asub X-kromosoomis, haigus võib esineda ainult meessoost pereliikmetel. Nende jaoks on see siiski homosügootne, kuna geen kelle mutatsioonil haigus põhineb, esineb ainult üks kord ja seda ei saa teise geeniga kompenseerida - nagu tavaliselt diploidse kromosoomikomplekti puhul. See tähendab, et isasjärglastel tekib peaaegu kindlasti DMD, kui esineb geenidefekt. DMD avaldub elu alguses esimese ja kuuenda aasta vahel lihasnõrkuse ja lihaste kurnatuse tõttu vaagna- ja jalg lihased. Haiguse ise käivitab valgu düstrofiini sünteesihäire. Düstroofiin on lihaskiude (sarkolemma) ümbritseva membraani oluline ja funktsionaalselt oluline komponent. DMD on kõigi teadaolevate lihasdüstroofiate kõige levinum vorm.

Põhjustab

Niinimetatud DMD geen, mis vastutab valgu düstroofiini kodeerimise eest, asub X kromosoomis. 2.5 miljoni aluspaariga on see inimese teadaolev suurim geen inimese genoomis ja seetõttu vastuvõtlik mutatsioonidele, mille mõju on tavaliselt düstrofiini sünteesi täielik ärahoidmine. DMD geeni mutatsioon võib olla fragmendi (mitu aluspaari) kadumine (kustutamine), dubleerimine või punktmutatsioon, milles mõjutab ainult üks nukleiinne alus. Mutatsioonid põhjustavad lihasnõrkuse erinevaid vorme, millest Duchenne'i lihasdüstroofia on ülekaalukalt kõige tavalisem manifestatsioon. On tähelepanuväärne, et umbes kolmandikul DMD all kannatavatest poistest põhjustas selle haiguse uus mutatsioon, mis ei olnud päritud emalt. See seletab, miks DMD selle esinemissageduses oluliselt ei vähene.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Duchenne'i lihasdüstroofia tüüp (DMD) avaldub esimestel eluaastatel ja see algab vaagnapiirkonna piirkonnas. Imikutel on probleeme kõndimisega, ebakindla kõndimisega, komistamise ja sagedamini kukkumisega. Nad ei suuda kiiresti kõndida. Pealegi nõrgenemise tõttu kints lihased, ei suuda nad ise püsti tõusta, kuid toetavad end püsti tõusmisel kätega reiel. Seda iseloomulikku sümptomit nimetatakse ka Gowersi märgiks. Inimesed, kellel on Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) näitavad sideme ja rasvkude, eriti vasikatel. Seetõttu tunduvad nende vasikad ebatavaliselt tugevad. Meditsiinilises terminoloogias nimetatakse paksenenud vasikaid gnoomvasikateks. Lisaks patsiendid, kellel on Duchenne lihasdüstroofia (DMD) on teravate jalgadega ja selgroo kõverus nimmepiirkonnas. Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) areneb kiiresti, nii et suur osa patsientidest on enne 12. eluaastat sõltuvuses ratastoolidest ja täiskohaga hooldusest. Haiguse kaugelearenenud staadiumis põhjustab hingamislihaste nõrkus hingamine raskusi. Pealegi on mõjutatud inimesed vähenenud refleks ja kannatavad sensoorsete häirete all. Ligikaudu kolmandikul patsientidest väheneb intelligentsus veelgi.

Haiguse diagnoos ja kulg

Kui esialgne kahtlus leiab kinnitust, näidatakse neuroloogilisi uuringuid ja lihase funktsionaalseid katseid. Pildistamistehnikad nagu MRI ja ultraheli võib ka pakkuda Lisainformatsioon. Sageli on lihase ensüümi tõus kreatiin kinaasi saab tuvastada veri. Lõppkokkuvõttes tagab geneetiline diagnostika kindluse, mis võimaldab määrata ka lihasdüstroofia ühele teadaolevatest ilmingutest. DMD kulg on progressiivne. Vanuses 5–7 ei saa haigestunud enam tavaliselt ilma abita istuvast või lamavast asendist püsti tõusta ega suuda enam trepist üles ronida. Lihase atroofia põhjustab liigesed ja deposiitidele rasvkude lihastes lihaskoe asendamiseks. Reeglina sõltuvad lapsed ratastoolist vanuses 10–12 aastat. Keskmine eluiga on umbes 40 aastat, kuigi ka varasemat surma enne puberteedi algust ei saa alati ära hoida.

Tüsistused

Reeglina põhjustab lihasdüstroofia tüüpi Duchenne patsiendi surma. Sel juhul toimub surm väga noorelt. Eriti vanemaid ja sugulasi mõjutab tõsine psühholoogiline ebamugavus ja nad on haiguse tõttu häiritud. Haiguse enda tõttu kannatavad patsiendid väga nõrgenenud lihaskonna käes. See nõrgenemine toimub kogu kehas, nii ka siseorganid ja ka süda on nõrgenenud. Lõpuks põhjustab südame surm. Samuti on kannatanud inimesel tavalisi tegevusi raske teostada ja patsiendid kannatavad väga vähese vastupidavusega. Pole haruldane, et patsiendid sõltuvad oma igapäevaelus teiste inimeste abist. Vuugid ja lihased on sageli deformeerunud ning Duchenne'i lihasdüstroofia tõttu on märkimisväärsed liikumispiirangud. Samuti võib see haigus ka viima psühholoogilistele kaebustele ja seega oluliselt halvendada patsiendi elukvaliteeti. Duchenne'i lihasdüstroofiat ei ravita. Patsiendid sõltuvad oma eeldatava eluea pikendamiseks erinevatest ravimeetoditest, mis on aga oluliselt vähenenud. Ravi ajal ei esine siiski erilisi tüsistusi.

Millal peaks arsti juurde minema?

Lihaste häirete korral tuleb pöörduda arsti poole tugevus, vähenenud füüsiline jõudlus või lihaspinge. Kui arengu- ja kasvuprotsessides ilmnevad juba eeskirjade eiramised otseses võrdluses eakaaslastega, on soovitatav külastada arsti. Kui on vähene vastupidavus või kiire väsimus, on soovitatav konsulteerida arstiga. Veeru deformatsioonid füüsiline, tuleks uurida ja ravida ülakeha viletsat asendit või luusüsteemi üldist valet koormamist. Lülisamba kõverus on iseloomulik Duchenne tüüpi lihasdüstroofia ja seda tuleks kohe arstiga arutada. Hingamisteede häirete, õhupuuduse või hingamisteede katkemise korral hingamine, on vaja arsti. Ägeda hingamishäire või hapnik puudulikkuse korral on vaja viivitamatut tegutsemist. Näidustused on huulte ja sõrmede sinine värvus, teadvusekaotus ja sisemine nõrkus. Rasketel juhtudel tuleb kiirabi teavitada. Kuni saabumiseni nõuab kannatanud isik suusuhu elustamine. Kui kahjustatud isik kannatab sensoorsete või tajutavate häirete all nahk, see on märk olemasolevast eeskirjade eiramisest. Seda tuleks selgitada, et ravi saaks sümptomeid leevendada. Vaimse potentsiaali silmatorkavuse korral eeldatakse nii intelligentsuse kui ka a õppimine puude korral on soovitatav külastada arsti.

Ravi ja teraapia

Praeguseks pole AMD ravitav. Kõik geenikatsed ravi on olnud ebaõnnestunud ja tõenäoliselt ebaõnnestunud keha enda tõttu immuunsüsteemi. Juba mitu aastat ravimid on olnud väljatöötamisel või isegi eksperimentaalsetes katsetustes, mille eesmärk on leevendada geneetilise defekti mõju düstroofiini sünteesile, võimaldades kehal düstrofiini uuesti sünteesida, vähemalt piiratud ulatuses. Üks praegu kliinilistes uuringutes kasutatav ravim on eteplirsen, tuntud ka kui AVI-4658. Katsefaasis on veel üks ravim atalureen. Niinimetatud jama mutatsioonide juuresolekul, mis põhjustavad alusjärjestuste transkriptsiooni katkemise nn stoppkoodonite tõttu, peaks atalureen suutma ära hoida abort transkriptsiooni. Edu korral tähendab see, et keha suudaks jällegi düstofiini sünteesida, peatades seeläbi lihasdüstroofia. Praegu kasutatavad ravimeetodid on suunatud sümptomite leevendamisele ja hõlmavad elu pikendamist meetmed, kuid ei käsitle haiguse tegelikku põhjust. Kataloog meetmed sümptomite kontrollimiseks koosneb meditsiinilise abi segust, füsioteraapia ja tööteraapia, samuti patsientide ja nende lähedaste õendusabi ja psühholoogiline tugi. Haiguse progresseerumisel hingamine abivahendid kaudu hapnik maskid on vajalikud. Hilisemates etappides on aktiivse hingamise tagamiseks tavaliselt vajalik hingetoru sisselõige (trahheostoomia) ventilatsioon.

Väljavaade ja prognoos

Duchenne-tüüpi lihasdüstroofia korral pole tänapäeval veel võimalik ravi. Haigust iseloomustab iseloomulik kulg ja selle prognoos on kõigil mõjutatud inimestel tavaliselt sama. Umbes kolmanda ja viienda eluaasta vahel kerge jalgade lihasnõrkus muutub märgatavaks. Seejärel on atroofia kints ja vaagnapõhja lihased arenevad pidevalt, koos sidumis- ja rasvkude järk-järgult väheneva lihaskoe asendamine. Hiljem mõjutab lihaste düstroofia ka õlgade ja käte lihaseid. Viie kuni seitsmenda eluaasta vahel on mõjutatud lapsed juba sõltuvad pidevast abist lamamis- või istumisasendist tõusmisel. Paljud mõjutatud Duchenne'i lihasdüstroofiaga lapsed kaotavad kõndimisvõime täielikult juba kaheteistkümnendal eluaastal, mis toob kaasa asjaolu, et nad ei saa enam hakkama ratastoolita. Haiguse edasisel kulgemisel saavad haigestunud isikud siiski esialgu siiski hoolitseda, kuigi piiratud ulatuses. Enamikul juhtudel sõltuvad patsiendid aga alates 18. eluaastast pereliikmete täielikust hooldusest. Lõpuks mõjutab Duchenne'i lihasdüstroofia ka hingamislihaseid ja süda kahjustatud inimeste lihas, mis vähendab nende eeldatavat eluiga. Haiguse progresseerumisel viib see peaaegu alati lämbumise või surmani südamepuudulikkus.

Ennetamine

Kuna lihasdüstroofia AMD on põhjustatud geneetilisest defektist, on see otsene ennetav meetmed mis võivad pakkuda kaitset haiguse tekkimise eest, pole teada. Varajane diagnoosimine, eelistatavalt esimesel või teisel eluaastal, aitab aga sümptomeid kontrolli all hoida ja viivitada paljude ravimeetmete abil. Lisaks toitumisele ja keha varustamisele mineraalid, aminohapped, vitamiinid, ensüümideja mikroelemendid, suunatud füsioteraapia on oluline säilitada lihaste funktsioon nii kaua kui võimalik.

Hooldus

Duchenne'i lihasdüstroofia korral on otsese järelravi võimalused tavaliselt märkimisväärselt piiratud või mõnel juhul patsiendile üldse kättesaadavad. Sel põhjusel peaks haigestunu ideaalis pöörduma arsti poole varakult, et vältida muude sümptomite või tüsistuste tekkimist. See ei ole võimalik seisund et ennast ravida, seega on tavaliselt vajalik visiit arsti juurde. Enamik patsiente sõltub igapäevaelus oma pere abist ja hooldusest. Mõjutatud isikutele tuleb leevendada, vältides üldjuhul pingutusi või stressi ja füüsilist tegevust. Psühholoogiline tugi on sageli oluline ka selle esinemise vältimiseks depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Lisaks on Duchenne'i lihasdüstroofia korral füsioteraapia sümptomid on samuti vajalikud sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks. Sümptomite edasiseks leevendamiseks võib paljusid harjutusi korrata ka patsiendi enda kodus. Selle haigusega haigestunud isikule ei ole tavaliselt saadaval järelhooldusmeetmeid. Võimalik, et lihasdüstroofia tüüpi Duchenne vähendab seeläbi ka patsiendi eluiga.

Mida saate ise teha

Neile, kes elavad Duchenne'i lihasdüstroofiaga, on abivahendid väga olulised. Need tõstavad elukvaliteeti, muudavad igapäevaelu lihtsamaks ja toetavad ühiskonnas osalemist. Seepärast on veelgi olulisem olla hästi kursis millega abivahendid on võimalikud ja milliseid võimalusi on nende paigaldamiseks. Hilisel ambulatoorsel ja mitte-ambulatoorsel etapil täiendav abivahendid võib nõuda igapäevaste olukordade, näiteks söömise ja joomise ning isikliku hügieeni juhtimiseks. Abivahendite messid, kus tootjad oma tooteid esitlevad, on suurepärane teabeallikas. Sealt saate hea ülevaate, millised abivahendid kõne alla tulevad. Lisaks võib abiks olla kontakt teiste perekondadega, keda mõjutab Duchenne'i lihasdüstroofia või muud lihasehaigused. Saksamaa lihasdüstroofia selts pakub laia valikut nõuandeid ja toetab vanemaid kontakti loomisel teiste mõjutatud inimestega. Kui haigestunud laps pole pikka aega ratastoolist sõltunud, võib alguses olla abiks ratastoolitreening, kus õige õpitakse ratastooli käsitsemist. Venitus lihased ja liigeste liikuvuse säilitamine on olulised eeldused, et jäsemed võimalikult kaua funktsionaalsena püsiksid. Paljudel juhtudel iga päev venitus lisaks on hädavajalikud ka peretoetusega harjutused füsioteraapia.