EDS, Ehlers-Danlos-Meekereni sündroom, Van-Meekereni sündroom, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolüüs, cutis hyperelastica, “kumminahk”, teiste seas Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlose sündroom, Meekeren-Ehlers-Danlose sündroom, Tšernogubovi sündroom, Sacki sündroom, Sack-Barabase sündroom, Van Meekereni sündroom IR: vene: Tšernogubovi sündroom
Definitsioon / sissejuhatus
Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on heterogeensete, geneetiliste rühm sidekoe haigused, mis on põhjustatud häiretest sünteesis kollageen, sidekoe struktuurvalk ja millel on nahale iseloomulikud sümptomid, liigesed ja siseorganid.
Sagedus
Ehlers-Danlose sündroom on haruldane. Levimus kogu rahvastikus on 1: 5000; nende hulgas mõjutab 90% I, II ja III tüüp (30% kumbki) ja umbes 10% IV tüüp. Ülejäänud vorme täheldatakse harva.
I-III tüübid on pärilikud autosoom-domineerivalt, st haiguse puhkemiseks peab olema ainult üks defektne geen. Ülejäänud tüübid on pärilikud autosoom-retsessiivselt, st peab olema kaks defektset geeni või X-kromosoomi, st ülekanne sugukromosoomi kaudu.
ajalugu
Ehlers-Danlose sündroomi kirjeldas esmakordselt 1668. aastal Amsterdami kirurg Job Janszoon von Meekeren (1611–1666). Ta oli avastanud ebanormaalse ülekoormuse sümptomi hispaanlaselt, kes suutis lõua naha silmade ja rind. Muid kõrvalekaldeid ta siiski ei täheldanud.
Alles 1891. aastal koostas dermatoloog Tšernogubov kliinilise pildi täieliku kirjelduse, sealhulgas liigesed ja laevad, mistõttu on termin "Tšernogubovi sündroom" vene meditsiinilises kirjanduses tänapäevalgi levinud. Täiendavaid kirjeldusi järgis 1901. aastal Taani dermatoloog Eduard Ehlers (1863–1937) ja 1908. aastal Pariisi dermatoloog Henri A. Danlos (1844–1912). Alles 1933. aastal suutis “Ehlers-Danlose sündroom” ennast haiguse nimena kehtestada. 1949. aastal tehti esimesed leiud haiguse perekondliku akumulatsiooni kohta ja 1972. aastal avastati seos geneetiliste defektide ja Ehlers-Danlose sündroomi vahel. 1986. aastal kehtestati esialgne liigitus kümneks tüübiks, mis muudeti 10. aastal lihtsustatud versiooniks, jagades selle kuueks põhitüübiks.
