Epigenetics

Määratlus

Epigeneetika on lai ja kõikehõlmav bioloogiline distsipliin, mis tegeleb geneetiliste funktsioonidega, mis ületavad pelgalt DNA-aluste järjestamise. Geneetiline materjal koosneb peamiselt DNA ahelatest, mis moodustuvad erinevalt paigutatud aluspaaridest. Igal inimesel on aluspaaride järjestuses erinevusi, mis lõpuks määravad iga inimese individuaalsuse.

Kuid isegi sama geneetilise materjali korral võivad epigeneetilised tegurid põhjustada geenijärjestuste erineva muundamise ja põhjustada täiendavaid erinevusi. Neid inimese epigeneetilisi omadusi saab tänapäeval genoomis uurida vaid osaliselt. Isegi näiliselt puutumata geneetilises materjalis võib see epigeneetika põhjustada haigusi geneetilise materjali järgneva modifitseerimise kaudu.

Kuidas epigeneetika töötab?

Inimese genoom, mis asub kromosoomid, koosneb paljudest aluspaaridest, mis kodeerivad geneetilist materjali. Aluspaarid määravad koodi, mille järgi keha muundab geneetilise materjali. Geneetilised haigused on põhjustatud mutatsioonidest või nihkumistest geenides üksikutel alustel, mistõttu kood on vigane ja tekitab vale geeni.

Sellise haiguse tüüpiline näide on mukoviskidoos. Siin toovad erinevad mutatsioonid ja väärarendid kaasa CFTR-geeni defekti, mis kodeerib kloriidikanalit erinevates organites. Epigeneetiliste muutuste korral sellist selget muutust geenis ei esine.

Geeni muundamiseks vastavaks tooteks, mis on kehas aktiivne ja efektiivne, tulevad mängu paljud teised protsessid: DNA on pakendatud ja see tuleb kõigepealt lahti saada, et paljastada tekkivad geenijärjestused. Epigeneetikas toimuvad protsessid nüüd DNA alustes endas või DNA ahelate pakendites, mis muudab üksikute geenisegmentide tootmismeetodit. See võimaldab üksikuid geenipiirkondi esile tõsta, samal ajal kui teised lõigud on vaigistatud.

Epigeneetiliste muutuste mõju genoomile võib olla märkimisväärne. Olulised geenijärjestused võib täielikult vaigistada, samas kui teised geenid on üle toodetud. See võib põhjustada haigusi ja erinevaid füüsilisi omadusi erineval viisil.

Elu jooksul muutub epigeneetika vanuse tõttu ja selle mõjul hormoonid ja keskkonnategurid. Sel põhjusel arvatakse, et epigeneetikal on oluline mõju südame-veresoonkonna haiguste arengule ja vananemisprotsessile. Skisofreenia, Alzheimeri tõbi, vähk, diabeet ja psühhiaatrilised häired võivad olla seotud ka epigeneetiliste muutustega. Selles valdkonnas tehakse veel palju uuringuid, et tulevikus oleks võimalik erinevaid haigusi selgitada ja paremini ravida.