TOODET
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) kiideti Ameerika Ühendriikides heaks 2016. aastal (Exondys 51).
Struktuur ja omadused
Eteplirsen (C.364H569N177O122P30Mr = 10305.7 g / mol) on fosforodiamidaatmorfolinooligomeer (PMO), mis seondub selektiivselt pre-mRNA eksoniga 51. See on suure molekulmassiga antisenss-oligomeer. Järjestus on komplementaarne pre-mRNA segmendiga. Joonisel on näidatud PMO põhistruktuur. Eteplirsen on RNA analoog, mis sisaldab morfoliinitsükli asemel riboos ja fosfodiesteri asemel fosforodiamidaat-linker.
efektid
Põhjus Duchenne'i lihasdüstroofia on mutatsioonid düstofiini geenis. Need on sageli deletsioonid, näiteks eksonis 50. Düstrofiin on lihaste funktsioneerimiseks hädavajalik. Duchenne'i lihasdüstroofia on raske haigus, mis on surmav noorel täiskasvanul. Eteplirsen taastab düstrofiini valgu ekspressiooni, jättes spoonimise käigus eksoni 51 e-mRNA-st vahele (eksoni vahelejätmine). Selle tulemusena ei eksoneerita 51 eksonit enam mRNA-s ja seda ei tõlgita. Keha on nüüd võimeline tootma kärbitud, kuid osaliselt funktsionaalset valku. See ei ravi haigust, kuid vähendab selle raskust.
Näidustused
Duchenne-tüüpi raviks lihasdüstroofia.
Annus
Ravimi omaduste kokkuvõtte kohaselt. Ravimit manustatakse intravenoosselt või subkutaanselt.