Praegu kasutatakse geneetilisi analüüse peamiselt aastal sünnieelne diagnostika, implantatsioonieelses geneetilises diagnoosimises (PGD) - mis on väga vastuoluline ja pole praegu Saksamaal lubatud - kus kunstlikult viljastatud embrüo uuritakse pärilike haiguste ja kromosoomide kõrvalekallete suhtes enne implantatsiooni ja ennetavalt tervis hooldus või geneetiline nõustamine neile, kes soovivad lapsi saada. Nii saab prognoosida mõnede haiguste (nt rinnavähk teatud geen kandjad) või päriliku haiguse edasikandumise eest lastele. Selleks kasutatakse järgmisi meetodeid:
- DNA järjestamine: põhimõtteliselt kasutatakse selleks mitmeid erinevaid meetodeid, mis sageli põhinevad põhimõttel DNA lõikamine fragmentidega ensüümide, amplifitseerides neid fragmente kunstlikult (sageli polümeraasi ahelreaktsiooniga = PCR) ja määrates seejärel nende pikkused või otsides spetsiifilisi mustreid DNA ahelates. Seejärel võrreldakse uuritud lõike tervete geenide osadega. Sünnieelne diagnostika kasutab ka fluorestsents in situ hübridisatsioon (KALA), milles kromosoomid rakutuumas uuritakse spetsiifiliste sondidega, mis on ühendatud fluorestseeruva värviga. Sel viisil seks ja muutused kromosoomid arvu või struktuuri osas.
- Kaardistamine kromosoomid: selleks sobivad ka erinevad meetodid. Näiteks saab rakus olevaid kromosoome pildistada ja sorteerida mikroskoobi abil ja värvida vastavalt struktuurilistele aspektidele (kariogramm). Seda saab kasutada üksikisiku soo määramiseks ja mõne päriliku haiguse avastamiseks või välistamiseks Downi sündroom. Küsimuste kaardistamiseks ja selgitamiseks kasutatakse ka muid geneetiliste uuringute meetodeid (nt sugupuu analüüs, seose analüüs), näiteks kuidas konkreetne haigus päritakse.
