Definitsioon - mis on fenüülketonuuria?
Fenüülketonuuria on pärilik haigus, mis väljendub aminohappe fenüülalaniini vähenenud lagunemises. Haiguse puhul on keeruline see, et see on olnud juba sünnist saadik ja viib seega aminohappe kuhjumiseni. Umbes kolmandast elukuust on see nii suurtes kontsentratsioonides, et avaldab toksilist mõju lapse vaimsele arengule.
Haigus põhineb ensüümi defektil, mis takistab fenüülalaniini muundumist ja seega ka lagunemist. Aminohappe väljutamiseks on see kehas ühendatud paljude teiste ainetega. Nende ühendite eritumine põhjustab erilist, ebameeldivat lõhn.
Fenüülketonuuria põhjused
Fenüülketonuuria põhjuseks on kaks ensüümi defekti. Geen, millel on "plaan" ensüümide asub kaheteistkümnendal kromosoomil. Praeguseks on teada, et mitusada selle geeni mutatsiooni põhjustab haiguse arengut.
Sõltuvalt mutatsiooni ulatusest on väike protsent ensüümide saab korralikult töötada. Jah, olenevalt ensüümi defitsiidi raskusest, põhjustab see asendamatu aminohappe fenüülalaniini lagunemist või olematut lagunemist. Võrreldes normaalväärtustega veri kontsentratsioonid võivad olla 10 kuni 20 korda suuremad.
Sagedus on erinevates rahvusrühmades erinev ja Saksamaal võib seda leida umbes igal kümnendal tuhandel lapsel. Fenüülalaniini kuhjumise tõttu on närvisüsteem laste või väikelaste kahjustus on mõnikord korvamatult kahjustatud. Kui haigust ei märgata õigel ajal, tekib lapse vaimne alaareng (hiline vaimne ja füüsiline areng), mis süveneb seni, kuni fenüülalaniini tase on langenud normaalsele tasemele.
Fenüülketonuuria (PKU) kliinilise pildi pärimine järgib autosoomset retsessiivset pärilikkuse mustrit, st mõlemad kromosoomid haiguse sümptomaatiliseks muutumine peab olema mõjutatud kromosoomipaari. Mõjutatud geen, nn PAH geen, asub kaheteistkümnendal kromosoomil. Praegu on teada, et mitusada mutatsioonitüüpi põhjustab fenüülketonuuria erinevaid vorme.
Vormid varieeruvad ensüümi jääkaktiivsuse poolest. See tähendab, et teatud fenüülalaniini jääkoguseid saab ikkagi muundada. Enim mõjutatud isikud on heterosügootsed.
Lihtsamalt öeldes tähendab see, et kõik rakud ei kanna haiget geeni. Ainult väikesel osal kannatanutest on kogu oma geneetiline defekt kromosoomid. Mutatsioonitüüpides on ka piirkondlikke erinevusi.
Seega esinevad teatud mutatsioonide variandid teatud piirkondades / piirkondades erineva sagedusega. Seoses haiguse esinemisega populatsioonis on ülemaailmselt äratuntavad erinevused. Kui Skandinaavias ja Aasia riikides on fenüülketonuuria (PKU) esinemissagedus umbes üks 100,000 1-st, siis näiteks Balkani riikides on nende sagedus kuni 5000: 1. Saksakeelsetes riikides on fenüülketonuuria sagedus umbes 10,000: XNUMX XNUMX.
Kõik selle sarja artiklid:
