Organismi välimust nimetatakse selle fenotüübiks. Selles kontekstis kujundab fenotüüpi nii geneetiliselt kui ka keskkond. Looduslikud fenotüüpsed muutused organismis on tavaliselt põhjustatud keskkonnategurid.
Mis on fenotüübiline muutus?
Organismi looduslikud fenotüüpsed muutused on tavaliselt põhjustatud keskkonnategurid. Fenotüüpsed muutused võivad esineda üksikus organismis või organismide populatsioonis. Iga üksik organism on algselt sündinud kindla fenotüübiga, mille määrab selle geneetiline koostis. Ainuüksi geneetilise meigi kaalumisel räägime siiski genotüübist. Elu jooksul muudavad seda genotüüpi pidevalt keskkonnamõjud, mis põhjustab fenotüübilist välimust. Samuti on see alati muutuste seisundis. Sel juhul räägime modifikatsioonist. Elusorganismide populatsioonis võivad geneetiliste muutuste tõttu esineda ka organismide fenotüüpsed muutused. Need on epigeneetika ja evolutsioon. Fenotüüp hõlmab kõiki väliseid ilminguid, nagu suurus, juuksed värv nahk värv või silmade värv. Sisemised (füsioloogilised) omadused puudutavad süsteemi toimimist siseorganid, lihaskonna struktuur ja ka teatud haiguste esinemine. Vastupidiselt genotüübile kuuluvad fenotüüpi ka eriti käitumisomadused. Mõned omadused on geneetiliselt määratud ja neid ei saa muuta (nt silmade värv). Muud tunnused on muutlikumad ja võivad elu jooksul muutuda. Nende hulka kuulub näiteks kaal.
Funktsioon ja ülesanne
Igal üksikul organismil toimub füüsilise arengu käigus mitu fenotüübilist muutust. Juba inimese arengu ajal toimuvad näiteks muutused, mis avalduvad nende suuruses või suguküpsuses. Need muudatused on aga geneetiliselt ette programmeeritud. Neid põhjustavad muu hulgas hormonaalsed sisemised muutused (nt puberteedieas). Kuidas need muutused toimuvad ja millised fenotüüpsed muutused toimuvad, sõltub aga omakorda välistest mõjudest. Näiteks mõjutavad kasvu nii toitumisalane seisund kui ka muud tegurid. Mida parem on toitumine, seda pikemaks inimene võib muutuda. Kehakaal on samuti väga erinev. Lisaks sõltub käitumine peamiselt vanemate ja kooli hariduslikust mõjust ning sotsiaalsetest teguritest. Iga omadus on geneetiliselt eelsoodumus, kuid kas see eelsoodumus saadakse, sõltub keskkonnamõjudest. Seega on eelsoodumus suurema kehakaalu, pikkuse, aga ka teatud käitumisjoonte suhtes. Paljud füüsilised omadused arenevad aga ka erinevates keskkondades erinevalt. Näiteks võivad sama genotüübiga identsed kaksikud areneda erinevates keskkondades täiesti erinevalt. Samuti võib esineda kõrvalekaldeid välimuses. Hilisem elu määrab sageli füüsilise sobivus ja isegi tervis arengut. See fenoloogiline varieeruvus on sageli väga kasulik. See võimaldab paindlikult reageerida erinevatele keskkonnamõjudele. Näiteks saavad inimesed kogemusi omandada ja oma käitumisse lisada. Muutes järk-järgult viisi, kuidas ta keskkonnamõjudele reageerib, tekib tema jaoks võimalus paindlikult reageerida. Ilma selle paindlikkuseta ei saaks inimühiskond sellisel kujul areneda. Seda, mil määral keskkonnamõjud võivad fenotüüpi mõjutada, nimetatakse ka reaktsiooninormiks. See üksikute tunnuste reaktsiooninorm on omakorda geneetiliselt määratud. Näiteks oli kaalu varieeruvus varasematel inimpopulatsioonidel ülioluline. Näiteks võiks näljaperioode ületada, luues kõigepealt kehavarud. Piisava toiduvaruga ühiskondades on see variatsioonivõimalus siiski kaotanud oma vajaduse. Fenotüüpsete muutuste korral ei muutu üksiku organismi genotüüp. Praeguste järelduste kohaselt mängivad siiski rolli epigeneetilised protsessid. Nende protsesside osana aktiveeritakse teatud geenid eelistatavalt ja teised inaktiveeritakse. Epigenetics määrab piirid, milles võivad esineda organismi fenotüüpsed muutused. Samuti tuleks mainida, et organismide populatsioonis eelistatakse keskkonna muutuste tõttu mitme põlvkonna vältel ka geneetilisi muutusi (mutatsioone), mis on paremini kohanenud uue põlvkonnaga keskkond. Sellisel juhul on fenotüüpsete muutuste populatsioonis aluseks ka reaalsed geneetilised muutused.
Haigused ja häired
Fenotüübilised muutused pole alati soovitavad. See ilmneb eriti kehakaalu näitel. Kehakaal esindab keha muutuvaid omadusi. Geneetiliselt on sellele eelsoodumus ülekaalulisus, kuid tavalise kalorsusega dieet ja piisav kehaline aktiivsus, kaal ei tõuse. Siiski on ka inimesi, kes ei saa kehakaalu tõsta metaboolse kohanemise tõttu energiatarbimisega. Nagu on teada, ülekaaluline on risk tervis. Kas tegemist on teatud haiguste puhanguga, sõltub siis ikkagi elustiilist ja muudest geneetiliselt määratud eelsoodumustest. Näiteks mitte iga rasvunud inimene ei arene diabeet mellitus. Lisaks võivad lipometaboolsete häirete pärilikud tegurid eksisteerida, kuid need jõustuvad ainult teatud elustiili korral. Kardiovaskulaarsed haigused sõltuvad ka elustiilist, kehakaalust ja geneetilistest eelsoodumustest. Seevastu väga tervislik eluviis võib takistada geneetiliselt eelsoodumusega haiguse tekkimist. Seega mõjutavad sobivad keskkonnatingimused sageli elu pikkust ja elukvaliteeti, kuigi konkreetne geneetiline tähtkuju ei pruugi osutuda soodsaks. Isegi inimesed ilmselt geneetilised haigused võib hea toetuse korral mõnikord väga hästi areneda ja ravi. Geneetiliselt määratud ainevahetushäire korral fenüülketonuurianäiteks eriline dieet tuleb järgida ainult ajal lapsepõlv sümptomite tekke vältimiseks. Hormoonidega seotud eelsoodumus võib ka viima oluliste füüsiliste muutusteni. Näiteks naistel suurenenud Testosterooni tootmine neerupealistes võib põhjustada mehelikuma välimuse. Ja vastupidi, meestel võivad östrogeeni suurenenud tootmise tagajärjel tekkida naiste sekundaarsed seksuaalomadused. See pole siiski a tervis meditsiiniline mure, vaid on vaid võimalik variatsioon. Selle variatsiooni ainsad puudused tulenevad sotsiaalsest tõlgendusest, et see on ebanormaalne.
