Kiuline düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Kiuline düsplaasia, ehkki haruldane seisundon luusüsteemi kõige levinum väärareng aastal lapsepõlv ja noorukieas. Mutatiivsetest muutustest tingitud kiulise düsplaasia korral on prognoos ja kulg üldiselt soodsad.

Mis on kiuline düsplaasia?

Kiuline düsplaasia on inimese luustiku haruldane healoomuline häire või kahjustus, mis on seotud luu väärarengutega ja omistatakse mutatiivsetele muutustele. Selle põhjuseks on uue luu defektne süntees mass (peamiselt osteoblastide diferentseerumine), mille tulemusel moodustub kiulisem sidekoe ebaküpsete mitte-lamellaarsete luumugulatega (mittekiulised luutrabekulid) terve luukoe asemel. Reguleerimata luukoe moodustumine põhjustab luu ebaregulaarset kasvu koos deformatsioonidega, mida iseloomustab struktuurne ebastabiilsus ning iteratiivsete (korduvate) luumurdude ja koormuse suurenenud risk. valu. Üldiselt eristatakse levinumat monostootilist vormi, kus kahjustub ainult üks luu, fibroosse düsplaasia polüostootilisest vormist, luud. Kiuline düsplaasia mõjutab üha enam kolju ja näo luud, reieluu, sääreluu, õlavarreja ribid ja puusa.

Põhjustab

Hiljutised uuringud viitavad GNAS-1 sporaadilisele, postzigootilisele või metagamous mutatsioonile geen kromosoomis 20q13 kiulise düsplaasia põhjusena. Mõjutatud geen vastutab G teatud üksuste (alfaüksuste) sünteesi eest valgud, mis mängivad signaaliülekande jaoks olulist rolli raku ainevahetuses. Mutatsiooni tagajärjel aktiveeritakse ensüüm adenülaattsüklaas ülemäära ja toimub rakkude kasvu stimuleerivate tegurite, nagu cAMP (tsükliline adenosiin monofosfaat), mis omakorda kontrollib luu moodustumist reguleerivaid osteoblaste. Sellest tulenev kiudainete tootmise suurenemine sidekoe viib luu kasvu ja deformatsioonide suurenemiseni. Sõltuvalt sellest, kus mutatsioon embrüonaalses rakus asub mass, kiuline düsplaasia avaldub hiljem. Lisaks arvatakse, et postnataalsed mutatsioonid vastutavad kiulise düsplaasia monostootilise variandi eest ja hilisemas embrüonaalses arengus esinevad mutatsioonid arvatakse vastutavat kiulise düsplaasia polüostootilise variandi eest, ehkki nende käivitavad tegurid pole seni teada.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Kiuline düsplaasia võib läbida väga erinevaid kursusi. The seisund ei põhjusta alati märgatavaid sümptomeid ega ebamugavusi. Sõltuvalt tõsidusest ja millest luud võivad mõjutada mitmeid märke. Tüüpilisteks sümptomiteks on kerge tõmbamine luu valu mille intensiivsus ja kestus suurenevad koos pingutusega. Selle kõrval on mõjutatud inimestel raskusi kõndimisega ja seetõttu on nad lonkavad. Suurenenud on ka nn väsimus luumurrud. Sel juhul kannatavad kannatajad luumurde ja nikastusi ka kerge pingutuse ajal. Väliselt võib kiulise düsplaasia ära tunda muu hulgas luumuutustest tulenevate nähtavate muhkude järgi. Lisaks võivad tekkida pigmendihäired, nn kohvik-au-lait laigud. Neid saab ära tunda helepruuni välimuse ja teravate piiride järgi. Laigud tähistavad kosmeetilist plekki, kuid on muidu kahjutud. Need tekivad siis, kui kahjustatud isikul on pärilik haigus 1. tüüpi neurofibromatoos või McCune-Albrighti sündroom. Kiulise düsplaasia all kannatavad lapsed ja noorukid kasvama kiiremini kui terved inimesed ja jõuavad puberteedini varem. The seisund sageli koos teiste hormonaalsete häiretega, näiteks diabeet, Cushingi tõbivõi kilpnäärme talitlushäire.

Diagnoos ja kulg

Kiuline düsplaasia diagnoositakse iseloomulike sümptomite põhjal. Nende hulka kuuluvad lisaks korduvatele luumurdudele ka hormonaalsete häirete häired tasakaal (sealhulgas kasvuhormooni liigne sisaldus), mis põhjustavad mõjutatud lastel ja noorukitel kiirendatud küpsemisprotsessi, võib-olla pigmendihäireid (kohvik-au-lait laigud) või lõualuu deformatsioonid (kerubism). Radiograafiliselt või kompuutertomograafia abil saab nähtavaks muuta kahjustatud luupiirkondade piimjas klaasitaoline välimus, mis on tüüpiline kiuline düsplaasia. Lisaks on aktiivse kiulise düsplaasia korral sageli kõrgenenud kontsentratsioon leeliselise fosfataasi sisaldus seerumis ja hüdroksüproliin või deoksüpüridinoliin uriinis. Diagnoosi kinnitab a biopsia kahjustatud luust, millele järgneb mikroskoopiline uuring. Luude stsintigramm võib paljastada täiendavaid koldeid. Kiulisel düsplaasial on tavaliselt soodne prognoos ja vastava kahjustuse kasv peatub tavaliselt puberteedi lõpus. Harvadel juhtudel (alla 1 protsendi) võib pahaloomuline degeneratsioon (osteosarkoom) on nähtud.

Tüsistused

Kiuline düsplaasia võib ravimata jätmise korral põhjustada tõsiseid tüsistusi. Esiteks on suurenenud risk luumurd kahjustatud luust. Haigus ise võib olla seotud düsfunktsiooniga siseorganid, viib süda näiteks haigus või kilpnäärme talitlushäire. Kui kõhunääre on kahjustatud, võib see viima hormonaalsetele kaebustele, aga ka kasvajate arengule. Skeletilihased on vastuvõtlikumad nn müksoomidele, healoomulistele kasvajatele, mis piiravad liikumist, kui esineb kiuline düsplaasia. Lisaks võib suurenenud luu ümberkujundamise protsess viima leeliselise fosfataasi taseme tõusule veri, mis pikas perspektiivis suudab viima skeletilihaste haigustele. Haiguse progresseerumisel võib tekkida liigeste kulumine. Mõnikord tekivad ka poorsed luud, mis omakorda võivad olla seotud raskete tüsistustega. Kiuline düsplaasia kirurgiline ravi on ka teatud riskidega. Näiteks aksiaalse luustiku operatsioon võib põhjustada sisemisi vigastusi, infektsioone ja deformatsioone. Operatsioon kolju luu võib selle kaitsefunktsiooni püsivalt kahjustada. Kaasnev bisfosfonaadid on seotud tüüpiliste kõrvaltoimetega nagu iiveldus ja oksendamine, kuid need võivad põhjustada ka tugevat luu nekroos ja muud tüsistused.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Kuna selles seisundis tavaliselt iseparanemist ei toimu, peab kukkumist nägema arst. See võib ära hoida edasisi ebamugavusi ja tüsistusi. Tavaliselt tuleb arsti poole pöörduda, kui kahjustatud inimene kannatab luu ebaregulaarse kasvu tõttu. See võib avalduda deformatsioonides keha erinevates osades, kuigi kolju on sümptomid kõige enam mõjutatud. Raske valu luudes esineb ka haiguse tagajärjel ja võib oluliselt piirata mõjutatud inimese igapäevaelu. Eriti lastel on kasv ja küpsemine väga kiire. Kui need kaebused ka tekivad, tuleb pöörduda ka arsti poole. Luu murdude riski suurendab haigus märkimisväärselt, nii et kannatanud kannatavad sagedamini vigastuste käes. Selle haiguse diagnoosimise ja raviga saab tavaliselt tegeleda kas lastearst või üldarst. Mõnel juhul on sümptomite täielikuks piiramiseks vajalik ka kirurgiline sekkumine. See võib mõjutatud inimese igapäevaelu palju lihtsustada.

Ravi ja teraapia

Kuna kiuline düsplaasia täpne etioloogia pole veel teada, pole põhjuslikku ravi olemas. Vastavalt ravile meetmed on suunatud sümptomite ja ebamugavuste vähendamisele. Paljudel juhtudel ei vaja kiuline düsplaasia ravi meetmed ja on kliiniliselt kontrollitud ainult selle käigus. Ravimite vähendamiseks kasutatakse ravimeid valu sümptomaatilise osana ravi. Kuigi pole veel ühtegi toimeainet, mis täielikult peataks kiulise suurenenud sünteesi sidekoe ja vastavalt sellele saab luu iseloomulikke deformatsioone, kiulise düsplaasia progresseerumist aeglustada nn osteoklastide (luuainet lagundavate rakkude) pärssimisega ja pingutusvalu saab vähendada bisfosfonaadid (Sh risedronaat, pamidronaat, zoledronaat). Mõjutatud luude progresseeruva, märgatava deformatsiooni või vastavate kliiniliste sümptomite korral võib patoloogiliste luumurdude ja väärarengute vältimiseks näidata kirurgilist sekkumist. Resektsioon võib hõlmata luu piirkondade kirurgilist eemaldamist, mis võib piirata liikuvust või takistada varustamist veri laevad ja / või närviteed. Eriti näopiirkonnas võib kosmeetilise rekonstrueerimise jaoks vaja minna ka modelleerivat kirurgiat. Radioterapeutiline meetmed, mis on seotud suurenenud sarkoomide (pahaloomuliste kasvajate) riskiga, kiuddüsplaasia ravimisel on nüüd suures osas välditud.

Väljavaade ja prognoos

Kui esineb kiuline düsplaasia, on täpset väljavaadet ja prognoosi väga raske ennustada. Haiguse selgesõnaline kulg sõltub paljudest erinevatest teguritest. Suurim tegur on meditsiiniline ravi. Kui selline ravi toimub kiulise düsplaasia korral, võib oodata kiiret ja tüsistusteta ravi. Kui patsient otsustab meditsiinilise ja uimastiravi vastu, süveneb haigus tõenäoliselt lühikese aja jooksul. Tekivad sümptomid süvenevad, nii et teatud tingimustel võib isegi tekkida eluohtlik olukord. Haiguse kogu kulg on erinev, kui haigestunud isik otsustab ravi- ja narkomaaniaravi. Sellisel juhul näevad täieliku ravi väljavaated ja prognoosid palju paremad välja. Sobiva ravimiga olemasolev palavik saab kiiresti kontrollida ja leevendada. Lisaks välditakse täiendavaid tüsistusi.

Ennetamine

Arvestades asjaolu, et aluseks olevate mutatsioonide käivitavad tegurid pole veel teada, ei saa kiulist düsplaasiat ära hoida. Kuid pahaloomulise degeneratsiooni avastamiseks tuleb regulaarselt jälgida kiulise düsplaasia progresseerumist osteosarkoom varakult ja pakkuda asjakohaseid ravi.

Järelkontroll

Haigestunud inimesel on selle haigusega tavaliselt väga vähe võimalusi järelhoolduseks. Mõjutatud isik sõltub peamiselt varajase diagnoosimise kiiretest meetmetest, nii et täiendavaid tüsistusi ei teki. Ainult varajane diagnoosimine aitab ära hoida edasisi sümptomeid või sümptomite edasist süvenemist. Samuti pole võimalik haigus ise paraneda, nii et selle haiguse korral on kindlasti vajalik arsti külastamine. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg. Selle haiguse raviks kasutatakse tavaliselt ravimeid. Oluline on tagada, et ravimeid võetakse regulaarselt ja õiges annuses. Laste puhul peaksid ennekõike vanemad pöörama tähelepanu õigele annusele. Kuid sümptomite leevendamiseks on sageli vaja kirurgilisi sekkumisi. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud isik igal juhul puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Vältida tuleks pingutusi või pingelisi tegevusi. Selle haiguse eeldatava eluea kohta ei saa üldist ennustust anda.

Seda saate ise teha

Kiulise düsplaasia ravi saab toetada mõnede meetmetega. Kui tõsine luu valu tekib, valu juhtimine ravimitega saab soodustada puhke ja voodirežiimiga. Kuna haigusega on suurenenud luumurdude oht, ei tohi selliseid suure mõjuga spordialasid nagu sörkimine, ronimine või atleetvõimlemine tuleks läbi viia. Kui a luumurd juhtub, tuleb igal juhul pöörduda viivitamatult arsti poole. Samuti tuleb vastutavat arsti kõigist juhtumitest viivitamatult teavitada, et ravi saaks kohandada. Pärast kirurgilist protseduuri on ette nähtud ka puhkus. Kiulist düsplaasiat ennast operatsiooniga ravida ei saa, seetõttu tuleb arstlikku kontrolli jätkata. Kui sümptomid suurenevad, tuleb piiratud liikuvuse kompenseerimiseks rakendada vastumeetmeid. Näiteks vajavad paljud põdejad jalutajat või ratastooli ning raskelt haigetele patsientidele on vajalik ka puuetega inimestele ligipääsetav sisustus. Koos arstiga saab neid kohandusi korraldada ja rakendada haiguse progresseerumisel. Nii saab kõrge elukvaliteedi säilitada ka suhteliselt karmide kursuste korral.