Fukuyama tüüp lihasdüstroofia on haruldane kaasasündinud lihaste raiskamise haigus, mis esineb peamiselt Jaapanis. Haiguse põhjustab muteerunud nn FCMD geen, mis vastutab valgu fukutiini kodeerimise eest. Seda haigust seostatakse tõsiste vaimsete ja motoorsete arenguhäiretega ning see progresseerub, mille keskmine eeldatav eluiga on ainult umbes kümme aastat.
Mis on lihasdüstroofia tüüp Fukuyama?
Fukuyama tüüp lihasdüstroofia (FCMD) on üks geneetiline kaasasündinud lihaskoormushaigus, mille sümptomid ilmnevad juba sündides. Haruldane FCMD on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Selle peamine piirkond on jaotus on Jaapan. Seda haigust seostatakse tõsiste vaimse ja motoorse arengu häiretega ning see on põhjuslikult seotud valesti kodeeritud transmembraanse valguga, mida nimetatakse fukutiiniks. Fukutiin sünteesitakse suuremas koguses keskosas närvisüsteem, kõhunääre, südaja skeletilihased. Fukutiini valgu keskse ja süsteemse tähtsuse tõttu rakkude ainevahetuses, peamiselt rakkude Golgi membraanis, tekivad tõsised süsteemsed sümptomid. Tavaliselt kaasneb haigusega esimese viie aasta jooksul tugevalt tõusnud CK (kreatiniin kinaas) tase, mis võib ulatuda kümme kuni viiskümmend korda tavalisest kontsentratsioon.
Põhjustab
FCMD otsene põhjus on struktuurse valgu fukutiini funktsionaalne kahjustus või täielik funktsiooni kadu. See on niinimetatud ühekordne transmembraanne valk, mis täidab Golgi organellide membraanis keskseid funktsioone. Raku Golgi aparaadi keerukate ülesannete hulka kuulub sekretoorsete vesiikulite ja rakusiseste lüsosoomide moodustamine ja säilitamine. Fukutiini funktsionaalne piirang tuleneb a geen defekt, mis viib fukutiini väärkodeerimiseni. See on üks paljudest teadaolevatest fukutiini mutatsioonidest geen geenilookuses 9q31-q33. Protsess, mis viib fukutiini vale kodeerimiseni tuvastatava geenimutatsiooni tõttu, pole (veel) täielikult mõistetav.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed väliselt äratuntavad geneetiliste sümptomite tunnused lihasdüstroofia tüüp Fukuyama ilmub tavaliselt imikueas kohe pärast sündi. Tavaliselt on imikutel ainult nõrk lihastoonus, mis avaldub üldise lihasnõrkusena. Imemine ja nutt refleks mõjutatud vastsündinutest on ainult nõrgalt arenenud ja võib täheldada imikute üldist lõtvust. Kontraktuurid, piiratud puusade, põlvede ja interfalangeaalse liikumine liigesed on tavalised ja tüüpilised. Edasise arengu käigus tekivad tüüpilised müopaatilised näojooned, mida saab ära tunda nõrkade ja “lõtvunud” näoilmete järgi. Paljudel juhtudel mõjutab võrkkesta ka erineva raskusastmega ja vastava võrkkesta düsplaasia vormis nägemispuue. Sama sümptomaatilised on hilisemates staadiumides ka vasikate ja käsivarte nn pseudohüpertroofiad, mis tulenevad interstitsiaalse sidekoe. Eriti tõsised on aga äärmiselt aeglustunud vaimse arengu sümptomid, mis on tingitud kesknärvisüsteemi oluliste struktuuride kinnitumise väärarengust. närvisüsteem (lissentsefaalia).
Haiguse diagnoos ja kulg
Vahetult pärast sündi ilmnevad sümptomid, mis tekitavad kahtlust FCMD suhtes, tuleks selgitada elektromüograafia või lihasesse biopsia ja neuroloogilised testid. Ennekõike muud haigused nagu Duchenne'i lihasdüstroofia Beckeri lihasdüstroofia, samuti lissentsefaaliaga seotud lihasdüstroofiad, nagu FCMD, tuleb diferentsiaaldiagnoos. Lõpliku kindluse saab fukutiini geeni molekulaarse geneetilise testimisega. Kui FCMD juhtumid on juba teada ühe vanema perekonnast, võib molekulaarseid geneetilisi teste teha ka sünnieelse - võimalikke eetilisi kaalutlusi hindamata. Haiguse käik on erinev, kuid on alati raske. Varajane äratuntav vaimne ja motoorne arenguhäire on nii tõsine, et ainult vähesed mõjutatud lapsed õpivad rääkima ja kõndima. Epileptilisi krampe esineb enam kui pooltel patsientidel. Edasisel kursusel - hiljemalt kümnendast eluaastast - neelamis- ja söömishäired ning süda tekkinud probleemid, mis on lõppkokkuvõttes seotud väga halva prognoosiga.
Tüsistused
Reeglina põhjustab lihasdüstroofia Fukuyama kohe pärast sündi mitmesuguseid piiranguid ja kaebusi. Enamik mõjutatud inimesi kannatab peamiselt raske lihasnõrkuse all. Tavaline tegevus ei ole mõjutatud inimese jaoks enam võimalik, mis põhjustab arengus olulisi viivitusi ja piiranguid, eriti lastel. Lisaks on ka vaimseid ja motoorseid kaebusi. Need, kes kannatavad, näivad kohmakad ja kannatavad liikumispiirangute tõttu harva. Samamoodi tekivad ebatavalised näojooned ja eriti lapsed võivad selle kaebuse all kannatada kiusamise või narrimise tagajärjel. Pole haruldane, et ka Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia viima nägemispuudega või loorinägemisega. Mõjutatud inimese elukvaliteeti vähendab see haigus märkimisväärselt. Häiritud vaimse arengu tõttu ei sõltu mõjutatud isikud oma igapäevases elus harva ka teiste inimeste abist. Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia põhjuslik ravi ei ole võimalik, nii et tavaliselt ravitakse ainult kaebusi ja sümptomeid. Tüsistusi ei esine. Pealegi on ägedate hädaolukordade vältimiseks vajalik ka kirurgiline sekkumine südame seiskumine hingamisteede probleemide tõttu.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Raviarst saab määrata seisund lihasnõrkus ja muud tüüpilised sümptomid ning korraldab viivitamatult üksikasjaliku diagnoosi. Haigestunud laste vanemad peavad arstiga tihedalt nõu pidama, et ravimid ja füsioteraapia saab regulaarselt kohandada kiiresti muutuva sümptomipildiga. Sõltuvalt sümptomipildist võib tekkida vajadus pöörduda teiste spetsialistide poole, näiteks nägemispuue mis tavaliselt juhtub. Kui epilepsiahooge, neelamis- ja söömishäireid või süda haiguse käigus ilmnevad probleemid, tuleb viivitamatult külastada lähimat haiglat. Enamasti tekivad kohe pärast sündi erinevad kaebused, mis muudavad statsionaarse haiglaravi vajalikuks. Fukuyama tüüpi kergelt väljendunud lihasdüstroofia korral võib teatud tingimustel olla võimalik ambulatoorne ravi. Lisaks perearstile saab sel eesmärgil pöörduda internikute, neuroloogide, ortopeedide ja kardioloogide poole. Edasisel kursusel kaasab vastutav arst ka füsioterapeudi ravi.
Ravi ja teraapia
Ravi mille eesmärk on ravida FCMD-d, ei eksisteeri, kuna geneetilistel põhjustel valesti kodeeritud transmembraanset valku fukutiini ei ole võimalik asendada korralikult kodeeritud fukutiiniga. Rakendatud ravimeetodid aitavad haiguse kulgu võimalikult palju edasi lükata ja mõjutada positiivselt laste elukvaliteeti. Füsioterapeutilised harjutused aitavad veidi kompenseerida motoorset defitsiiti ja aeglustada progresseerumist liigese kontraktuurini ehk liigese jäikuseni ja lihaste atroofia protsessi. Ägedate ortopeediliste või muude probleemide korral on ette nähtud individuaalne sekkumine - vajadusel ka kirurgiline sekkumine. Paljudel juhtudel on epilepsia või muude krampide vältimiseks vajalik täiendav krambivastane ravi. Gastroösofageaalne tagasijooksutemperatuur on tavaline, mis nõuab kirurgilist sekkumist peale ravimite ravi. Erilist tähelepanu pööratakse järelevalve hingamis- ja südamefunktsioon. Eriti haiguse kaugelearenenud staadiumis probleemid suurenevad ja on peamine surma põhjus ning vajavad seetõttu suurt tähelepanu. Lõppkokkuvõttes aitavad ravimeetodid parandada elukvaliteeti. Kohesed elu pikendavad sekkumised on ägedad sekkumised ägeda hingamishäire ületamiseks või ägedate südameprobleemide ületamiseks eelseisva südame seiskumine.
Väljavaade ja prognoos
Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia väljavaated on kehvad. Eurooplased peavad aga haigusi kartma harva. Peamine piirkond jaotus on Jaapanis. Seal sünnib üks kuni kaks 50,000 XNUMX lapsest Fukuyama tüüpi lihasdüstroofiaga. Sümptomite põhjus peitub geneetilises defektis. Praeguste teaduslike teadmiste kohaselt ei saa seda defekti ravida. Keskmine eluiga on oluliselt vähenenud. Enamik kannatanutest ei ela üle kümne aasta. Sõltuvalt sümptomite tõsidusest on mõnel juhul võimalik ka oluliselt varasem surm. Lisaks kannatab ka elukvaliteet. Nüüd on sümptomite ohjeldamiseks saadaval palju lähenemisviise. Nende hulka kuuluvad eelkõige füsioteraapia, ravimid ja hingamine abivahendid. Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia progresseeruvat arengut ei saa siiski üldiselt pidurdada. Haigusega lapsed vajavad lähedast silmahooldust. Kõndimise ja seismise raskused on tavalised. Piirangute arv ja intensiivsus suurenevad pärast viiendat eluaastat märkimisväärselt. Vanemate ja sugulaste jaoks tähendab “lihasdüstroofia tüüpi Fukuyama” diagnoos sageli psühholoogilist koormust. Seetõttu kaasneb ravi tavaliselt nende probleemse olukorraga.
Ennetamine
Otsene ennetav meetmed mis võiks ära hoida kongeense lihasdüstroofia esinemist, Fukuyama tüüpi pole olemas, sest haigus põhineb eranditult geneetilisel defektil ja valesti kodeeritud valku fukutiini - FCMD tegelikku päästikut - ei saa asendada õigesti kodeeritud fukutiiniga. Mõlemast soost inimestele, kelle peredes on FCMD juhtumid juba dokumenteeritud, soovitatakse fukutiini geeni molekulaargeneetilisi teste, et saada kindlus vastava geneetilise defekti esinemise suhtes.
Järelkontroll
Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia korral on jälgimine väga piiratud. Enamasti saavad lapsed järelravi ambulatoorselt, kuid mõnel juhul on vajalik statsionaarne jälgimine. Haiguse arengu jälgimiseks on pärast diagnoosimist oluline regulaarne kontroll. Lapse intensiivravi on siin hädavajalik. Kuna lihasdüstroofiatüüpi Fukuyamat ei saa ravida, saab järelhoolduses leevendada ainult kaebusi ja sümptomeid. See aitab tõsta lapse elukvaliteeti vaatamata haigusele. Füsioteraapia on üks viis lihasnõrkuse ja sellest tuleneva motoorse defitsiidi kompenseerimiseks ning liigeste jäikuse aeglustamiseks. Mõnel juhul võivad osutuda vajalikuks ka täiendavad ortopeedilised kirurgilised protseduurid. Lisaks hingamine abivahendid mõnikord soovitatakse raskete sümptomite ohjeldamiseks erinevaid ravimeid. Siin on oluline kontrollida, kas neid ravimeid võetakse regulaarselt. Krampivastased ravimid, mis aitavad ära hoida epilepsiahooge, on olulised ka järelhoolduses. Pidev järelevalve vajalik on ka lapse hingamis- ja südamefunktsioon. Fukuyama tüüpi lihasdüstroofia on haigus, mida ei ravita, ja eeldatav eluiga ei ületa tavaliselt kümmet aastat.
Seda saate ise teha
See väga tõsine haigus esineb peamiselt Jaapanis. Need, kes kannatavad, surevad tavaliselt imikueas. Need lapsed sõltuvad vanemate abist ja kaitsest, kuna nad vajavad pidevat hoolt. Vanemad peavad tagama, et nende haigestunud laps võtab oma ravimeid usaldusväärselt ja saadab teda füsioteraapia seansse. Haiguse halvenemist tuleb tunnustada ja esitada arstidele täiendavaks raviks. Kui vanemad on sellest rabatud, peaksid nad olema toetavad psühhoteraapia. Lisaks on soovitatav liituda eneseabi rühmaga. Saksamaa lihasdüstroofia selts (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) juhib kogu Saksamaal eneseabi rühmi, mis pakuvad kohalikke nõuandeid ja tuge (www.dgm.org). Eneseabigrupiga liitumine võib leevendust tuua ka lapsele endale. Võimalik, et laps õpib tundma teisi lihasatroofia all kannatavaid lapsi ja saab ideid vahetada. See on veelgi olulisem, kui haige laps teda kiusavad teised lapsed oma vahetus keskkonnas. Kui Fukuyama lihasdüstroofia all kannatava lapse vanemad või sugulased soovivad teist last saada, peaksid nad küsima geneetilist nõu. Molekulaarne geneetiline uuring võib näidata, kas ja kellel on haigust põhjustav fukutiini geen kahjustatud.
