Mis on Gaucheri tõbi?
Gaucheri tõbi on pärilik haigus, st geneetiliselt leviv haigus, mille korral rasvu hoitakse keha ebatavalistes rakkudes. Seetõttu on teatud elundite funktsioon, mille rakud on mõjutatud, piiratud. Patsiendid näitavad sageli tugevat väsimust, veri aneemia ja laiendamine maks ja põrn. Meditsiinilises mõttes on Gaucher 'tõbi tuntud ka kui lüsosoomide ladustamishaigus. Gaucheri tõve nakatumise tõenäosus on 25%, kui mõlemad vanemad on terved ja mõlemad pärivad geeni.
Põhjused
Gaucheri tõbi mõjutab inimesi, kelle mõlemad vanemad on geeni pärinud. Sellisel juhul esineb ensüümi defekt 25% -l lastest. See viib rasva ja suhkru ladustamiseni keharakkude ühikutes, milleks see polnud ette nähtud.
Selle tagajärjel kannatavad lapsed kahjustavad rakke ja seega ka elundeid. Liiga paljude suhkrut sisaldavate rasvainete kogunemine annab kehale märku, et ainevahetuses on funktsionaalne häire. Selle funktsionaalse häire kaudu vabanevad nüüd teatud saadeained, mis põhjustavad põletikulist reaktsiooni.
See viib esialgu kahjustatud elundite piiranguni. Aja jooksul on elundid pikkade põletikuliste protsesside tõttu püsivalt kahjustatud. Gaucheri tõbi võib esineda mitmel erineval kujul erineva raskusastmega.
Diagnoos
Kui esinevad Gaucheri tõve tüüpilised sümptomid, viiakse tavaliselt läbi mõned uuringud, et järk-järgult kindlaks teha Gaucher 'tõve haruldane diagnoos. Teerajaja on alati küsida pärilikke haigusi perekonnas ja sarnaseid sümptomeid sugulastelt. Pärast füüsiline läbivaatus, on kasulik määrata veri rakud, mis Gaucheri tõve korral on tavaliselt vähenenud. Seejärel tuleks määrata Gaucheri tõve korral vähenenud ensüümi glükotserebrosidaasi aktiivsus. Seejärel tuleb kindlaks teha, millised tagajärjed ja kahjustused on haigus organismis juba aset leidnud.
