Geen

Geenid on jaotised kromosoomid, mis on omakorda pärilikku teavet kandvad DNA osad, mida leidub igas rakus, kus geeni võib näha raku koodina. Geenide füüsilist asukohta nimetatakse geenilokuseks (geenilokus).

Kindlatel geenidel on konkreetsed ülesanded. Geneetilise päriliku teabe kogumit nimetatakse genoomiks.

Geenid võivad olla nii kodeerivates piirkondades (kodeerivad geenid) kui ka DNA mittekodeerivates piirkondades (mittekodeerivad geenid).

Kodeerivad geenid sünteesivad valgud vahepealse messenger RNA (mRNA) kaudu. DNA potentsiaalsetele kodeerivatele piirkondadele viidatakse kui eksoomidele. 98% kõigist geenidest on kodeerimata. Suur osa transkribeeritakse regulaarselt ja võimaldavad nii mRNA, tRNA ja rRNA kui ka teiste ribonukleiinide sünteesi happed. Kuigi mittekodeerivad geenid ei sünteesi valgud ja neid nimetatakse sageli rämpsuks, need on tingitud positiivsest evolutsioonilisest valikust ja neid peetakse bioloogiliste omaduste säilitamise ja minimeerimise eeliseks. Lisaks peetakse mittekodeerivaid geene geneetilisteks sisse- ja väljalülititeks ning need määravad, millal ja kus geenid avalduvad.

Geeniekspressioon määrab, kuidas geneetiline teave väljendub ja ilmub, st kuidas organismi või raku genotüüp väljendub fenotüübina.

Lisaks kodeerivatele ja mittekodeerivatele geenidele on olemas ka nn pseudogeenid ehk DNA lõigud, mis sarnanevad oma struktuurilt geeniga, kuid toimivad ainult funktsionaalse valgu matriitsina. Eeldatakse, et pseudogeenide päritoluks on geenid, mis on teatud mutatsioonide abil funktsionaalseks muudetud. Kuid pseudogeenile on tavaliselt endiselt funktsionaalne variant.

Hüppavaid geene, mida nimetatakse ka transposoonideks, peetakse eriliseks geenitüübiks. See on osa DNA sees, mis on võimeline ühelt lookuselt (geenilokuselt) hüppama ja end uuesti genoomi teise kohta sisestama. Neid leidub eranditult inimestel ja need on olulised geneetilise mitmekesisuse avaldumiseks.

Geeni mutatsioon võib olla kas spontaanne (spontaanne mutatsioon) või põhjustatud keskkonnamõjudest, näiteks radioaktiivsusest.