Geneetilist nõustamist (sünonüüm: inimese geneetiline nõustamine) kasutatakse patsientide nõustamiseks, kellel on kaasasündinud väärareng, puue või geneetiline haigus või kes seda kardavad enda või oma järglaste jaoks. Nõustamise üksikud etapid on toodud allpool teemal “Protseduur”.
Näidustused (kasutusvaldkonnad)
Geneetilist nõustamist soovitatakse patsientidele, kellel on järgmised probleemid:
- Geneetilised häired perekonnas - nt trisoomia 21 (Downi sündroom).
- Geneetilised haigused rase naise või partneri kohta.
- Sage või isegi varajane kasvajahaigused perekonnas - nt piimanäärmevähk (rinnavähk), koolon kartsinoom (käärsoolevähki).
- Deformatsioonid perekonnas nagu spina bifida (lahtine seljaosa), vitia (kaasasündinud süda defektid) jne.
- Üks partner (või isegi mõlemad) on teadaolevad geneetilise haiguse kandjad.
- Partnerluses sündis juba geneetilise haigusega laps
- Veresuhe partneriga
- Otsustamisabina enne amniootsentees (amniotsentees).
- Ebanormaalsete raskusjõu leidude korral - pärast amniootsentees, kolmekordne test or ultraheli, vajadusel 3D-ultraheli abil.
- Haridus ja nõustamine enne sünnieelse (“sünnieelse”) geneetilise diagnoosi saamist.
- Rasedused alates 35. eluaastast
- steriilsus
- Viljatus - seisund pärast mitut spontaanset aborti (raseduse katkemist) / surnult sündimist.
- Vaimsed puuded perekonnas
- Ravimid või infektsioonid raskusjõu ajal (rasedus) - nt toksoplasmoos, sõrmus.
- Kiirguskoormus gravitatsiooni ajal
Protseduur
Geneetiline nõustamine hõlmab järgmist:
- Kogumine tervis ajalugu (anamnees). Perekonna pärilikud eelsoodumused registreeritakse või dokumenteeritakse sugupuu diagnoosi abil (pereliikmete ajalugu kuni vanavanemate põlvkonnani; vt ka perekonna ajaloo alt tervis Kontrollima).
- Kui on põhjust, a füüsiline läbivaatus olemasolevate haigusnähtude kindlakstegemiseks.
- Edastage teavet nii üldiste geneetiliste riskide kui ka geneetilise eririski hindamise kohta, kui neid on.
- Arutelu geneetilise haigusega seotud puude, väärarengute või muu võimaliku haiguse riskide üle.
- Lapse saamise soovi või olemasoleva raskusastme korral (rasedus) konsultatsioon meetodi ja olulisuse kohta.
- Vedaja skriinimine (geneetilise haiguse kandjatunnuste testimine) Märkus: kandjaks olemine ei tähenda, et käivitatakse retsessiivne haigus. Kahekordne komplekt kromosoomid tavaliselt kaitseb selle eest.
- Geneetiline test
- Nõuanded sünnieelse geenidiagnostika meetodi ja olulisuse, sealhulgas invasiivsete protseduuride sekkumise riski kohta amniootsentees).
Geneetilise diagnostika reguleerimisalasse kuuluvad muud protseduurid fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH), mikroarray analüüs / Array-CGH (= võrdlev genoomne hübridisatsioon) ja üksikud geen analüüsi.
Pärast konsultatsiooni otsustatakse, millised geenitestid on konkreetsel juhul sobivad.
Kasu
Sõltuvalt küsimusest näitab nõustamine riski, kas teie järeltulija põeb teatud pärilikku haigust või geneetilist häiret.
Geneetiline nõustamine aitab kaasa isiklike otsuste langetamisele ja näitab võimalusi diagnoosimiseks ja raviks geneetilised haigused.
