Geneetika, mida nimetatakse ka pärilikkuseks, on geenide, nende variatsioonide ja pärilikkuse uurimine organismis. See on jagatud kolme alarühma: klassikaline geneetika, molekulaargeneetika ja epigeneetika.
Klassikaline geneetika
Klassikaline geneetika on geneetika vanim valdkond. See on pärit Gregor Mendelilt, kes kirjeldas monogeensete pärilike tunnuste (tunnuste, mille väljenduse määrab ainult üks geen). Kuid Mendeli reeglid kehtivad ainult nende organismide suhtes, kes on pärinud kaks komplekti kromosoomid mõlemalt vanemalt, mis on enamiku taimede ja loomade puhul. Avastades geen seos, mis väidab, et mõned konkreetset tunnust kodeerivad geenid on päritud koos, Mendeli reegel, et kõik geenid jagunevad iseseisvalt meioos (rakkude jagunemise protsess, mis vähendab kromosoomide arvu poole võrra ja toimub sugulisel paljunemisel) lükati ümber ja Mendeli reeglid ise seati kahtluse alla. Nimetatud reegel kehtib ainult sama kromosoomi geenide kohta - seda lähemal geen kaugus, seda suurem on ühise pärimise tõenäosus. Pärast selliseid avastusi nagu geneetiline kood (DNA ja mRNA) või kloonimine (DNA saamise ja identse dubleerimise meetodid) arenes geneetika klassikalisest geneetikast kaugemale.
Molekulaargeneetika
Molekulaargeneetika, mida nimetatakse ka molekulaarbioloogiaks, on see osa geneetikast, mis tegeleb bioloogilise struktuuri, funktsiooni ja biosünteesiga. nukleiinhapped desoksüribonukleiinhape (DNA) ja ribonukleiinhape (RNA) molekulaarsel tasemel. Pealegi on molekulaargeneetika seotud vastastikmõjuga molekulaarsel tasandil omavahel ja erinevatega valgud, samuti geeniekspressiooni (geeni geneetiline teave), geeniregulatsiooni (geenide aktiivsuse kontroll) ja valgu funktsiooni uurimine konkreetses rakus. Molekulaarbioloogia tehnikaid kasutatakse suures osas meditsiini ja bioloogia uurimistöös. Tavaliselt kasutatavate tehnikate näited hõlmavad polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR; DNA in vitro amplifikatsioon), DNA kloonimist ja mutageneesi (mutatsioonide genereerimine elusorganismi genoomis). Uuritavale andis oma nime 1952. aastal molekulaarbioloog ja füüsik William Astbury, kes mängis suurt rolli molekulaargeneetika kujundamisel.
Epigenetics
Epigenetics käsitleb pärilikke molekulaarseid tunnuseid, mille alus ei ole DNA järjestus. Eesliide epi- (kreeka keeles επί) ütleb, et selle asemel kaalutakse modifikatsioone "peal" DNA-l. Eristatakse metüülimise (CH3 rühmade lisamine) ja histooni modifikatsioonide (histoonid = valgud DNA, mille üksus „oktameer“ koosneb valkude H2A, H2B, H3 ja H4 kahest koopiast). Inimeste keskne DNA metüülimine on nn CpG DNA saartel paikneva nukleiinaluse tsütosiini metüülimine. Nimetatud saartel guaniin alused järgnevad tsütosiinalused (“CpG dinukleotiid”). 75% CpG saartest on metüülitud. Metüülimiste mõju vahendab metüülseondumine valgud. Need põhjustavad nukleosoomi konformatsiooni sulgemist (nukleosoom = DNA ühik ja histooni oktameer). Järelikult on metüülitud saitidele transkriptsioonifaktorite (TPF-id; valgud, mis kinnituvad DNA-le ja toimivad transkriptsioonil) kaudu palju raskem juurde pääseda. Sõltuvalt metüülimiste asukohast on neil transkriptsiooni inhibeeriv (transkriptsioon = DNA transkriptsioon RNA-ks) või transkriptsiooni võimendav toime. Metüülimist katalüüsivad mitmesugused DNA metüültransferaasid - demetüülimine (metüülrühma eemaldamine) demetülaaside abil. Metüülimist peetakse evolutsiooniliselt kõige vanemaks funktsiooniks suure osa transposoonide (DNA elemendid, mis võivad muuta nende asukohta (asukohta) püsiva vaigistamise tähenduses, kusjuures nende elementide eemaldamine või uus lisamine võib toimuda viima potentsiaalselt patoloogilise iseloomuga mutatsioonidega). Kui need metüülimised asuvad promootorpiirkondades, väheneb spetsiifiliste TPF-ide kogunemine märkimisväärselt. Seega ei ole DNA segmendi transkriptsioon võimalik. Metüülimised võimendajajärjestuste juures takistavad transkriptsiooni võimendavate TPF-ide kinnitumist. Metüülimised mitteregulatiivsete järjestuste korral vähendavad transkriptsioonikiirust tänu DNA polümeraasi madalale seondumisafiinsusele DNA-ga. Ainult metüülid DNA summutaja järjestustes võivad aidata transkriptsiooni aktiivsust suurendada, kuna need takistavad transkriptsiooni inhibeerivate tegurite kuhjumist. Histooni modifikatsioone iseloomustab mitmesuguste keemiliste rühmade lisamine aminohapped histooni valkudest. Neist kõige tavalisemad on atsetüülimine ja metüülimine. Atsetüülimine mõjutab ainult aminohapet lüsiini ja selle tulemuseks on positiivselt laetud lüsiini neutraliseerimine. The interaktsioonid negatiivselt laetud DNA vähenemisega, mis viib histooni-DNA kompleksi lõtvumiseni, st tihendamise vähenemiseni. Tulemuseks on transkriptsioonifaktorite parem juurdepääsetavus. Histooni metüülimised mõjutavad ka nukleosoomi konformatsiooni tihendusastet. Siin aga sõltub aminohapped või histooni valgud, olenemata sellest, kas toimub avanemine või tihendamine. Teine eripära on histoonikoodi olemasolu. Erinevate histooni modifikatsioonide “järjestus” viib lõpuks värbamiseni nn kromatiin modelleerivad tegurid - sõltuvalt tüübist suurendavad või vähendavad need valgud nukleosoomi kinnituse kondenseerumise astet. Ravi (perspektiiv): Kuna rakkude ja rakutüüpide optimaalne metüleerimismuster on suures osas teadmata ja seega saab raku kõige ideaalsema valgusuhte kohta teha vaid väikeseid väiteid, kuid ka histoonkood määratakse ainult fragmentaarselt, on praegu terapeutilised modifikatsioonid pole kasulik. Tulevikus võib geenide ülesreguleerimine ja alareguleerimine olla kasulik näiteks selliste haiguste nagu kasvajad, psüühikahäired ja autoimmuunhaigused, samuti Anti-vananemine sektoris.
