Greigi sündroom on meditsiiniline termin kaasasündinud väärarengu sündroomi kohta, mis on seotud peamiselt näo deformatsioonide ning sõrmede ja varvaste mitme liigesega. Kuigi pärilikku sündroomi ei saa ravida, saab seda ravida kirurgiliselt. Mutatsiooniga seotud haigusega patsientide prognoos on suurepärane.
Mis on Greigi sündroom?
Greigi sündroomi nimetatakse ka Greigi tsefalopolüsündaktüülia sündroomiks ja see on kaasasündinud väärarengute sündroom, mis on seotud kaasasündinud anomaaliate, näo deformatsioonide ja sõrm anomaaliad. Seotud sündroomide hulka kuuluvad akrokalosaalne sündroom ja Pallister-Halli sündroom. Sümptomikompleksi sünonüümid on tsefalopolüsündaktüülia või Hoodnick-Holmesi sündroom. 20. sajandi alguses kirjeldati ja dokumenteeriti sündroomi esmakordselt eraldi sümptomite kompleksina. Esimese kirjelduse autor oli Šoti arst David Middleton Greig, kes andis sündroomile oma nime. 1972. aastal USA ortopeediline kirurg David Randall Hootnick ja lastearst Levis B. Holmes Greigi sündroomist, mis muutsid sünonüümi Hoodnick-Holmesi sündroom tavaliseks seisund. Vahepeal, hoolimata häire haruldusest, põhjuslik geen on juba isoleeritud.
Põhjustab
Greigi sündroomi põhjus on geneetiline anomaalia, mis arvatakse olevat a geen mutatsioon. See mutatsioon mõjutab GLI3 geen, mis asub kromosoomi 7 lühikesel õlavarrel (7p13). Akrokallosaalse sündroomi ja Pallister-Halli sündroomi korral esinevad sama geeni mutatsioonid. Kuna sündroomi geneetilist põhjust peetakse juba kindlaks tehtud, võib eeldada pärilikkust. Põhjuslik geen kodeerib transkriptsioonifaktorit ja kaotab muteerudes oma funktsiooni. Seega on Greigi sündroom alleelne haigus, mis kandub edasi autosoomse domineeriva pärandina. Iga geen koosneb homoloogsest paarist kromosoomid. Autosomaalsete domineerivate pärilike häirete korral on tunnuse avaldumiseks piisav üks defektne alleel. Seega ei suuda tervislik alleel kompenseerida nende haiguste defektse alleeli defekte. Hinnanguliselt on Greigi sündroomi levimus umbes 1 kuni 9 1,000,000 XNUMX kohta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Greigi sündroomi peamisteks sümptomiteks on hüpertelorism, makrotsefaalia, rõdu otsmik ja polüsündaktüülia. Seega kolju mõjutatud inimeste arv on ülejäänud kehaga võrreldes keskmisest suurem. Patsientide silmade vahel on keskmisest kõrgem kaugus ning jalad ja käed on mitme jäsemega. Lisaks esinevad kaasnevad sümptomid ka membraanilised sündaktüülid. Selle manifestatsiooni osana sulatatakse külgnevad sõrmed või varbad nahaga kokku. Üksikjuhtudel keskne närvisüsteem mõjutatud inimeste hulgas ilmnevad ka väärarendid. Herniad ja kognitiivsed häired on mõeldavad, kuid ilmnevad sümptomitena äärmiselt harva. Reeglina ei mõjuta väärarengud patsientide kognitiivset ja füüsilist arengut. Orgaanilised anomaaliad või funktsionaalsed häired ei ole haiguse tüüpilised sümptomid. Kuna Greigi sündroomi sümptomatoloogiat peetakse suhteliselt mittespetsiifiliseks, on diagnoosimine keeruline.
Diagnoos ja kulg
Mittespetsiifiliste sümptomite ja varasemate tundlike diagnostiliste kriteeriumide puudumise tõttu võib Greigi sündroomi diagnoosimine osutuda keeruliseks nii sünnieelse kui ka lapse sünni järel. Esialgse diagnoosi saamiseks piisab tõenditest preksaksiaalse polüdaktüülia ja membraanse sündaktülia, hüpertelorismi ja makrotsefaalia triaadi kohta. Kui see rada on puudulik, saab patsiendi fenotüüpi kontrollida. Kui fenotüüp on kooskõlas Greigi sündroomi tunnustega ja esineb GLI3 mutatsioon, peetakse seda haigust lõplikult diagnoosituks isegi mittetäieliku rajaga. Diagnoositud patsiendi autosomaalselt domineerivaid sugulasi saab ka lõplikult diagnoosida, kui nende fenotüüp vastab Greigi sündroomi tunnustele. Prognoosi peetakse suurepäraseks. Füüsiliselt ja vaimselt viivitatud areng toimub harva. Muteerunud geeni suuremate piirkondade kustutamine võib prognoosi veidi halvendada.
Tüsistused
Greigi sündroom põhjustab patsiendil mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide tekkimist. Need esinevad peamiselt näol, kätel ja jalgadel. Patsientidel on suurenenud falangeid ja varbaid, mis võivad viima kiusamise või mõnitamiseni, eriti lastel. Näo kaebustel võib olla ka negatiivne mõju esteetikale, mis võib viia alaväärsuskompleksideni või langetada enesehinnangut. Reeglina ei too Greigi sündroom aga ühtegi tervis piirangud. The siseorganid sündroom ei mõjuta ka, nii et edasisi kaebusi ega komplikatsioone pole. Samuti ei vähenda ega piira see sündroom eeldatavat eluiga. Greigi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Kirurgilise sekkumise abil on siiski võimalik enamikku väärarenguid ja deformatsioone piirata ja kõrvaldada. Mõnel juhul loobutakse ravist täielikult, kui Greigi sündroom ei põhjusta patsiendi igapäevaelus piiranguid. Kirurgiliste sekkumiste ajal ei esine tavaliselt erilisi tüsistusi. Hilisemate täiskasvanute kahjustuste vältimiseks viiakse need protseduurid tavaliselt läbi paar kuud pärast sündi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kuna Greigi sündroomi ei seostata alati raskete sümptomitega, ei ole arsti poole pöördumine vajalik enne, kui sümptomite tõttu on patsiendi igapäevaelus piiranguid. Kuid sündroomi diagnoosimisel on alati soovitatav teha regulaarseid uuringuid, et vältida edasisi tüsistusi lapse elus. Arsti tuleb külastada, kui kolju on keskmisest suurem ja kui patsient kannatab mitme sõrme all. Elundite väärarendid või närvisüsteem võib tekkida ka Greigi sündroomi tõttu ja seda peaks alati kontrollima arst. Eriti kognitiivsete ja motoorsete oskuste piiramise korral sõltub patsient koolis ja igapäevaelus sageli eritoest. Kuna paljud kannatanud isikud kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon Greigi sündroomi tõttu on psühholoogiline ravi ka väga kasulik. Sageli sõltuvad sellest ravist ka kannatanu vanemad või sugulased. Reeglina diagnoositakse Greigi sündroom haiglas pärast sündi või perearst. Kuid edasine ravi sõltub sümptomite täpsest avaldumisest ja seda viib läbi vastav spetsialist.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole Greigi sündroomi korral saadaval. Sümptomaatiline ravi on samaväärne kirurgilise sekkumisega. Enamikku Greigi sündroomi anomaaliaid saab korrigeeriva kirurgia abil parandada. Eriti polüdaktüüliat ja sündaktüüliat saab kirurgiliselt korrigeerida. Radiaalselt paikneva ekstra korral sõrm või jalgade falangid, eemaldatakse liigne radiaalne falang. Võib osutuda vajalikuks modifikatsioonid, näiteks luu kitsendamine või sidemete korrigeerimine. Korrigeeriv osteotoomia viiakse läbi käte või jalgade aksiaalsete põlvede korral. Kui liuguriruumid on liiga kitsad, võib Z-plastikust, pööratavaid või pöörlevaid klappe pidada korrigeerivateks meetmed. Ülimalt keerukates polüdaktüülides sulandub luud võib nõuda. Lisaks plastilisele kirurgiale saab Greigi sündroomi mitmekordseid väärarenguid ravida ortopeediliste operatsioonide või sekkumisega. Kui väärarendid ei ole olulised ja patsient ei ole kõrvalekallete tõttu füüsiliselt piiratud ega psühholoogiliselt häiritud, tuleb seisund sageli ei nõuta. Kui otsustatakse tegutseda olulise väärarengu tõttu, ei toimu korrigeerimine tavaliselt enne kuuendat elukuud. Eriti polüdaktüülide ja sündaktüülide puhul, mida väiksemad on patsiendi sõrmed ja varbad, seda keerulisem on korrigeeriv operatsioon läbi viia.
Väljavaade ja prognoos
Greigi sündroomi prognoosi peetakse äärmiselt soodsaks. Kuigi geenimutatsioon pole juriidilistel ja teaduslikel põhjustel ravitav, saab väärarengute korrigeerimist siiski olemasolevate võimalustega alustada. Kirurgilise protseduuri käigus muudetakse varvaste ja sõrmede mitut jäset ning kohandatakse neid tavapäraste looduslike spetsifikatsioonidega. Jäsemed, mis tekkisid emakas moodustumisprotsessi käigus liiga palju, eemaldatakse. See kõrvaldab visuaalse defekti ja sündroomi peetakse ravituks. Kirurgiline ravi on seotud tavaliste riskide ja kõrvaltoimetega. Sellegipoolest on need suhteliselt väikesed. Kui protseduur on edukas, armid kahjustatud piirkondadele, mida saab soovi korral kosmeetiliselt ravida. Meditsiinilisest vaatepunktist pole aga haiguslikku väärtust. Harvadel juhtudel diagnoositakse Greigi sündroomiga patsientidel lisaks füüsiline või vaimne aeglustumine. Lühike kasv võib ilmneda vaimse puude tõttu igapäevaeluga toimetuleku raskusi. See halvendab muidu soodsat prognoosi, kuna kogu elu jooksul on oodata täiendavaid häireid ja ebakorrapärasusi. Võib esineda emotsionaalseid ja psühholoogilisi probleeme, mis viivad vaimuhaigus kogu eluea jooksul. Nendel patsientidel sõltub prognoos üldise olukorra hindamisest.
Ennetamine
Greigi sündroomi ei saa tänaseni ära hoida, sest mutatsiooni põhjust pole veel kindlaks tehtud. Keskkonnamürgid ja muud kahjulikud mõjud ajal rasedus on võimalikud põhjused. Pärilikkus vaidleb sellele teesile vastu.
Järelkontroll
Greigi sündroomi korral on järelravi võimalused tavaliselt väga piiratud ja vaevu võimalikud. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu ennekõike arsti otsesest ja meditsiinilisest ravist, kuigi ka ise ei saa paraneda. Kuna Greigi sündroom on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui on soov lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik sündroomi edasiandmiseks järeltulijatele. Selle haiguse ravi toimub tavaliselt kirurgiliste sekkumiste abil. Patsient peaks pärast selliseid protseduure alati puhkama ja hoolitsema ka oma keha eest. Pingutavast või sportlikust tegevusest tuleks hoiduda, et kehale mittevajalikku koormust mitte tekitada. Samuti tuleks alati vältida stressi tekitavaid tegevusi. Pealegi on väärarengute korral sageli vajalik psühholoogiline ravi. Enda pere või sõprade toel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Seetõttu ei saa universaalselt ennustada, kas Greigi sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Greigi sündroomi korral keskendub ravi üksikute sümptomite leevendamisele. Haigestunud lapse vanemad saavad toetada uimastite ja kirurgiat ravi mõnega meetmed ja mõnel juhul mitmesuguste leibkonna ja looduslike abinõudega. Esiteks tuleb siiski pöörduda ortopeedi poole. See on eriti vajalik sõrmede või jalgade tõsiste deformatsioonide korral, kuna need tuleb sageli eemaldada ja asendada. Sõltuvalt deformatsiooni raskusest on kargud, ratastool ja muu abivahendid võib ajutiselt kasutada. Pikas perspektiivis tuleb teha protees. Komplekssed polüdaktüülid põhjustavad tavaliselt ka rasket valu. Arst määrab erinevaid valuvaigistid ja rahustid sel juhul. Vanemad peaksid eelkõige pöörama tähelepanu ebatavalistele sümptomitele ja teatama neist arstile. Nii saab konkreetset ravimit optimaalselt reguleerida, põhjustamata kõrvaltoimeid ja muid komplikatsioone. Kuna Greigi sündroomis on alati visuaalseid muutusi, on kasulik ka lapse terapeutiline nõustamine. Hiljemalt psühholoogiliste kaebuste ilmnemisel tuleks pöörduda psühholoogi poole.
