Hüperhomotsüsteineemia (sünonüümid: homotsüsteineemia; homotsüsteineemia; homotsüsteiini ainevahetushäire; homotsüsteineemia; hüperhomotsüsteineemia; ICD-10-GM E72.1: väävel- sisaldavad aminohapped) on seotud kõrgenenud kontsentratsiooniga homotsüsteiin (> 10 µmol / l) veri.
Homotsüsteiin moodustub asendamatu aminohappe lagunemisel metioniini ja see muundub tervete inimeste puhul kohe veelgi, nii et seda leidub kehas vaid väikestes kogustes. Metüleenetetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) puudulikkuse vähenenud ensüümi aktiivsus põhjustab toksilise aminohappe muundumist homotsüsteiin et metioniini pidurdada.
Homotsüsteiini metabolism, millel on oluline roll metaboliidi ainevahetuses väävel- sisaldavad aminohapped, pakub positiivse näite interaktsioonid mikrotoitainete (elutähtsate ainete) vahel, et säilitada või optimeerida füsioloogilisi funktsioone ja seeläbi tervis.
Homosügootse MTHFR mutatsiooni (metüületenetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) puudulikkus) kandjate levimus (haiguse sagedus) on normaalses populatsioonis 12-15% ja sügava sügava patsiendiga kuni 25%. vein tromboos. MTHFR mutatsiooni heterosügootsete kandjate osakaal võib olla kuni 47%.
Kursus ja prognoos: kõrgenenud homotsüsteiini taset peetakse iseseisvaks trombootilise (mõjutava tromboos (laev oklusioon)) ja kardiovaskulaarsed (mõjutavad süda haigused, näiteks ateroskleroos (arterioskleroos/ arterioskleroos). Enneaegse ateroskleroosiga patsientidel peetakse hüperhomotsüsteineemiat sõltumatuks riskiteguriks ateroskleroosi tekkeks 10–42% juhtudest. Heterosügootsetel kandjatel võib homotsüsteiini tase olla veidi kõrgenenud, ilma et oleks tõestatud riski suurenemist. Mikroelementide (elutähtsad ained) suukaudne asendamine foolhape, vitamiin B6 ja B12 võivad normaliseerida kõrgenenud homotsüsteiini taset.
