Hemokromatoos

Sünonüümid

Primaarne sideroos, hemosideroos, siderofiilia, rauavarude haigus inglise keeles: hematochromatosis

Sissejuhatus

Hemokromatoos on haigus, mille ülemises osas suureneb raua imendumine peensoolde. See raua suurenenud imendumine põhjustab kogu raua sisalduse suurenemise kehas 2–6 g väärtusest kuni 80 g-ni. See raua ülekoormus põhjustab rauakogumite moodustumist paljudes erinevates elundites, näiteks süda, maks, põrn, kõhunääre, kilpnääre ja nn hüpofüüsi, mis kahjustavad elundite tööd pikka aega.

Epidemioloogia / sageduse jaotus

Hemokromatoos on haruldane haigus. See haigus mõjutab umbes 0.3–0.5% Põhja-Euroopa elanikkonnast. Mõjutatud on ainult homosügootse geneetilise defektiga inimesed.

Ligikaudu 10% Põhja-Euroopa populatsioonist on HFE geenidefekti suhtes heterosügootne. Praegu arvatakse, et Saksamaal mõjutab hemokromatoos umbes 200,000 XNUMX inimest. Samuti võib juhtuda, et puhtatõulistel inimestel HFE geenidefekti korral ei teki haigust ennekõike.

See on tingitud haiguse erinevast läbitungimisest. Mehed haigestuvad 5–10 korda sagedamini kui naised, kuna naised kaotavad veri ja seega rauda iga kuu. Enamikul patsientidest tekib hemokromatoos 4. – 6. Elukümnendi vahel.

Hemokromatoosi, nagu paljusid sisehaiguste haigusi, võib jagada primaarseks ja sekundaarseks vormiks: Kuna on oluline teada ka seda, kuidas see pärilik haigus geneetiliselt käitub, antakse hemokromatoosile täiendav nimetus autosoomne retsessiivne pärilik haigus. See tähendab, et haigus saab avalduda alles siis, kui kahel sama geneetilise defektiga inimesel on laps. Erinevalt retsessiivsetest pärilikest haigustest on domineerivad pärilikud haigused domineerivad pärilikud haigused.

Siin piisab, kui ühel vanemal on geeni kohta vale teave. Nagu eespool mainitud, on päriliku haiguse korral teatud geen defektne, mis võib seejärel viia haiguse avaldumiseni. 80% -l hemokromatoosiga patsientidest esineb nn HFE geeni mutatsioon: HFE geen sisaldab teavet valgu kohta, mida nimetatakse pärilikuks hemokromatoosi valguks.

Selle valgu funktsioon on see, et see käivitab teise aine, nimelt heptsidiini tootmise. Koos teistega valgud, takistab heptsidiin jää imendumist läbi soolte. Nii et kui HFE valk on häiritud, ei saa heptsidiini toota ja sool võib kontrollimatult rauda omastada.

Keha sõltub raua eemaldamisest soolestikust, kuna sellel pole muid raua eritamise vahendeid. Sekundaarne hemokromatoos areneb teise olemasoleva põhihaiguse põhjas:

• Selles mõttes tähendab primaarne, et põhihaigus on hemokromatoos, samas kui sekundaarne hemokromatoos on raua ülekoormuse põhjuseks teine ​​põhjuslik haigus. Primaarne hemokromatoos kuulub pärilike haiguste rühma. Sellisel juhul sisaldab geneetiline materjal vale teavet, mis häirib tavalist rauda tasakaal.
• See omandatud raua ülekoormus võib näiteks olla lihtsalt toiduga liialdatud raua tarbimise tulemus. See on tavalisem Sahara lõunaosas, kus kanget alkoholi destilleeritakse rauas laevad.
• Muudel juhtudel näiteks veri vereülekanded, mida tavaliselt kasutatakse aneemia, võib põhjustada sekundaarset hemokromatoosi.
• Hemolüüs (punase värvuse hävitamine) veri rakud) võib põhjustada ka raua ülekoormust, kuna punastest verelibledest eralduv raud koguneb kehasse.