Määratlus
Hirschsprungi tõbi on haruldane kaasasündinud haigus. See toimub sagedusega umbes 1: 3. 000 - 5.
000 mõjutatud vastsündinut. Haigus avaldub seedetraktis. Soole ühes osas, närvirakkudes ja närvirakk kimbud (ganglionid) puuduvad.
See on tuntud kui aganglionoos. Närvirakkude puudumine mõjutab lisaks soolele ka sisemist sulgurlihast, mis vastutab väljaheite pidevuse eest. Närvirakkude puudumise tõttu soolesegmentides ei saa väljaheiteid enam transportida pärak lainetavate lihasliigutuste (peristaltika) abil, nii et soole sisu väljaheide koguneb haigestunud soole segmendi ette, sest kahjustatud piirkonna lihased ei saa enam lõdvestuda, mille tulemuseks on kitsenemine.
Hirschsprungi tõbi mõjutab tavaliselt ainult jämesoole, ainult väga harva võib see esineda peensoolde mõjutada. Ligikaudu kolmveerandil juhtudel on sigmoid koolon ja rektum on mõjutatud, st koolon. Vähem kui kümnel protsendil patsientidest kogu koolon on mõjutatud.
Nendel patsientidel on sümptomid tugevamad. Haigus esineb vastsündinutel või imikutel. Ainult väga vähestel juhtudel võib see avalduda ka täiskasvanuna. Seda tavaliselt juhul, kui kahjustatud soolevaba närvivaba osa on ainult väga lühike ja seetõttu vähese tähtsusega.
Põhjustab
Hirschsprungi tõbi on põhjustatud häiritud embrüonaalsest arengust, mis ilmneb XNUMX. – XNUMX. rasedus. Närvirakud (ganglionid) ei saa migreeruda nn plexus myentericuse närvipõimikusse, mis asub tavaliselt sooleseina lihastes. Närvirakkude puuduva sisserände kompenseerimiseks sooleseina ühendatakse ülesvoolu soole närvipõimik, mis suurendab messenger-aine vabanemist atsetüülkoliin.
Atsetüülkoliini põhjustab soolelihaste aktiivsuse suurenemist, nii et püsiv pinge (spastilisus) arenevad haigusega seotud soolelihased. Igal juhul mängib haiguses rolli geneetiline komponent. Haigus võib olla pärilik autosoom-domineerivalt ja autosomaalselt-retsessiivselt. Siiski on ka palju lapsi, kellel pole ühtegi tüüpilist geenimutatsiooni ja kellel pole seda haigust pärimise teel edasi antud. Kui sündimata lapse soolestiku osi pole piisavalt varustatud veri või kui tekib viirusnakkus, võib see olla ka haiguse käivitajaks.
