Homotsüsteiin moodustub asendamatu aminohappe lagunemisel metioniini ja muundub tervete inimeste puhul kohe veelgi, nii et seda leidub kehas vaid väikestes kogustes. Kontekstis hüperhomotsüsteineemia (sünonüüm: homotsüsteineemia), veri kontsentratsioon homotsüsteiini (Hcy) sisaldus on suurenenud. Homotsüsteineemia kahjustab endoteel (õhuke endoteelirakkude kiht, mis vooderdab veri laevad) ja valgu C inaktiveerimine (→ tromboos ja tromboos emboolia risk ↑). Samal ajal toimub V-faktori (proatselleriin) aktiveerimine, mis soodustab veri hüübimist. Hüperhomotsüsteineemia võib muu hulgas olla geneetiliselt määratud. Nii on metüenetetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) polümorfismiga: pärilikkuse viis on autosoomne retsessiivne; punktmutatsioon; ensüümi aktiivsus MTHFR väheneb mõjutatud isikutel 35-90%:
- “Metsik tüüp” - (normaalne, muteerumata geen variant = tervislik); esinemissagedus: 40–50% Euroopa päritolu populatsioonides.
- Heterosügootne tunnuskandja; alleeli tähtkuju: CT (35% piiramine foolhape ainevahetus); sagedus: 45–47% (homotsüsteiini tase 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homosügootne tunnuskandja; alleeli tähtkuju: TT (80-90% piirang foolhape ainevahetus); sagedus: 12–15% (homotsüsteiini tase 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Pealegi võivad tsüstationiin-β-süntaasi (CBS), tsüstationiinlüaasi (CL), homotsüsteiinmetüültransferaasi (HMT) või betaiinhomotsüsteiinmetüültransferaasi (BHMT) mõjutavad geneetilised ensüümidefektid mõnikord tõsiselt mõjutada homotsüsteiini taset. Areneb mõõdukas homotsüsteineemia (homotsüsteiini tase> 30-100 µmol / l) ja raske homotsüsteineemia (homotsüsteiini tase> 100 µmol / l).
Protseduur
Vajalik materjal
- Tsitraati stabiliseeriv EDTA plasma
- Seerum võimalik
Segavad tegurid
- Langus peaks toimuma tühja kõhuga, sest toidus sisalduv metioniin viib homotsüsteiini kontsentratsiooni suurenemiseni
- Kuna homotsüsteiini sünteesib erütrotsüüdid (punased verelibled), tuleb plasma võimalikult kiiresti vererakkudest eraldi hoida.
Standardväärtused
| Standardväärtused µmol / l | Terapeutilised tagajärjed | |
| Soodne | <10 | Toiminguid pole vaja |
| Talutav (tervetel inimestel) | 10-12 | Ravi vajalik aterosklerootilise haiguse suurenenud riskiga patsientidele! Lisateavet vt hüperhomotsüsteineemia/ muu ravi allpool. |
Näidustused (kasutusvaldkonnad)
- Trombofiilia diagnoos (MTHFR mutatsioonide otsimine geen); trombembooliliste haigustega patsiendid.
- Ateroskleroosi riski kihistumine.
- Arvatav puudus foolhape, vitamiin B6 või vitamiini B12.
- Homotsüsteineemia diagnoosimine veresoonte haiguste (müokardiinfarkt / süda rünnak, apopleksia / insultJne).
- Omandatud folaadi (foolhappe) või B6- ja B12-vitamiini puuduse näitaja.
- Kahtlustatav homotsüstinuuria * - ainevahetuse kaasasündinud viga.
- Hüperhomotsüsteineemia diagnoosimine enne kontseptsiooni (enne disain), see tähendab uurimine pereplaneerimise / lapseootamise kontekstis, kuna homotsüsteineemia on neuraaltoru defektide riskifaktor (spina bifida/ lahtine seljaosa) jne.
* Kaks molekulid homotsüsteiini (Hcy) võib disulfiidsilla kaudu ühendada, moodustades homotsüsteiini. Suurenenud homotsüsteiini taseme tõttu veres (= homotsyteineemia) eritub homotsüsteiin uriiniga (homotsüstinuuria).
Tõlgendus
Kõrgendatud väärtuste tõlgendamine
| Homotsüsteineemia vormid | Seerumi tase µmol / l | Terapeutilised tagajärjed |
| Kerge homotsüsteineemia (enamasti elutähtsate ainete puudus: B6, B12, foolhape). | > 12-30 | Teraapia vajalik kõigile (tervetele inimestele ja patsientidele) |
| Mõõdukas homotsüsteineemia | > 30-100 | Teraapia on vajalik! |
| Raske homotsüsteineemia | > 100 | Teraapia on vajalik! |
Notice:
- Naistel on regulaarne homotsüsteiini kontsentratsioon madal kui meestel.
- Vanusega homotsüsteiini tase tõuseb, meestel juba alates 45. eluaastast, naistel pärast menopausi (= viimane menstruatsioon naise elus, ilma emakas).
- Hüperhomotsüsteineemia on levinud kroonilises vormis neerupuudulikkus (neer nõrkus). Põhjusteks on homotsüsteiini eritumise puudumine, kataboolne seisund ja latentne vitamiini vaegus.
Üksikasjad kohta ravi, vt allpool Hüperhomtsüsteineemia / edasine ravi. Täiendavad märkused
- Homotsüsteineemia on veresoonte haiguste (vaskulaarhaiguste), eriti müokardiinfarkti, sõltumatu riskifaktor (süda rünnak) ja apopleksia (insult), vaid ka perifeersete arterite oklusiivse haiguse (PAVD) korral.
- Ekspertide kirjutatud konsensusdokumendi kohaselt on võimalik ära hoida umbes 25 protsenti kardiovaskulaarsetest sündmustest - müokardiinfarkt (süda rünnak) või apopleksia (insult) - homotsüsteiini taseme langetamise teel.
- Kui homotsüsteiini tase tõuseb vaid 0.5 µmol / l, suureneb müokardiinfarkti risk 2.5 korda ning apopleksia (insult) ja arteriaalse oklusiooni korral isegi 5 korda.
- Uued uuringud näitavad ka, et homotsüsteineemia on veresoonte (anumaga seotud) sõltumatu riskifaktor dementsus sama hästi kui Alzheimeri tõbi.
Edasine diagnostika
- Kui see on omandatud homotsüsteineemia, saab vitamiine täiendavalt määrata:
- Vitamiin B6 (püridoksiin)
- B12-vitamiin (kobalamiin)
- Foolhape
