Autosomaalse retsessiivse lamellaarse põhjuse kohta pole palju teada ihtüoos. Kuid ensüümis transglutaminaas on leitud mutatsioone. Transglutaminaas vastutab selle moodustumise eest rakumembraan sarvkihi rakkudes. Vahepeal sekund geen lookus on leitud, kuid mis on sellel saidil kodeeritud, pole praegu teada. Lisaks neile kahele geen loci, genoomis peab olema vähemalt kolmas sait, mis viib ihtüoos kui defektne.
Ihtüoos: geneetiline defekt kui põhjus
Siiani näib, et raskusastme vahel ei ole seost ihtüoos ja erinevad geen loci. Et teada saada, kas patsientidel puudub tegelikult see oluline ensüüm, väike nahk proov võetakse ja sügavkülmutatakse, et seejärel mõõta ensüümi aktiivsust Münsteri uurimisrühma välja töötatud uudse biokeemilise testi abil.
Teadlased suutsid näiteks mutatsiooni tuvastada transglutaminaas 1 geenis “kolloodiumlapsel”. Ihtüoosi raskete vormide uute ravistrateegiate väljatöötamine on suunatud kadunute geneetilisele muutmisele ensüümide in bakterid või pärmikultuurid ja nende juurutamine salvid. Kui see lähenemine osutub edukaks, oleks see tõepoolest läbimurre põhjusliku ravi suunas.
Dermatoloog, “Ihtüooside ja nendega seotud kornifikatsioonihäirete võrgustiku” (NIRK) pressiesindaja professor dr Heiko Traupe ei taha siiski liiga vara valelootusi tekitada. Kõigepealt on vaja katsetööd, ütleb ta. "Viie aasta pärast," hindab ta, "oleme valmis esimesed kliinilised uuringud inimestega läbi viima."
Ihtüoos: selle tagajärjel isoleeritud elu
"Kannatajad tunnevad end sõna otseses mõttes ebamugavalt nahk, "Osutab professor Traupe," neil on tavaliselt ka suuri raskusi enese aktsepteerimisega. Paljud elavad äärmiselt eraldatud elu, sest kardavad keskkonna reaktsiooni välisele välimusele. Lisaks vajavad nad äärmist hoolt. Äärmiselt kuiva ja sarvise ravimiseks nahk kogu kehas, millest kõõm pidevalt niriseb, veedavad patsiendid oma elu jooksul tavaliselt vannis vähemalt tund aega. ”
Heiko Traupe on üks väheseid teadlasi Saksamaal, kes tegeleb intensiivselt ihtüoosi teadusliku ja kliinilise raviga. Patsiendid kogu Saksamaalt tulevad tema juhendatud erikonsultatsioonile Münsteri Ülikooli haigla dermatoloogiaosakonda, mis on koos Kölni, Marburgi ja Bad Salzschlierfi kliinikutega üks ainult neljast spetsiaalselt määratud ihtüoosihaigete kontaktpunktist Saksamaal. NIRK keskendub eriti rasketele ihtüoosi variantidele, mis statistiliselt mõjutavad ainult kahte 100,000 1,600 patsiendist ja seega kogu riigis umbes 2,000 kuni XNUMX patsienti.
Lamellaarne ihtüoos
"Marc oli enneaegne laps. Tema nahk meenutas õlitatud pärgamenti. Kollakaspruunikas nahk oli poolläbipaistev ja järk-järgult lõhenenud. Nahk all oli punakas ja ketendav. ” Marci vanemad said teada, et nende pojal on kaasasündinud lamellaarne ihtüoos, mida meditsiiniliselt nimetatakse “autosomaalseks retsessiivseks lamellaarseks ihtüoosiks”. Nende sümptomitega lapsi nimetatakse ka kollodioon-imikuteks (kreeka lad. "Liimilaadne"). Mõnikord on nahk täielikult punetav, samas kui teistel mõjutatud inimestel punetust pole.
Skaala suurus ja värv on väga erinev. Paljudes on üsna peen ja helepruun koorimine, kuid teistes võib see olla palju paksem, plaadilaadne ja sageli väga tume keratiniseerumine. Kaalud koosnevad alati õhukestest rakukihtidest, mis asuvad lamellidena üksteise peal; sellest ka nimetus “lamellaarne ihtiüoos”.
Kuna nahk on väga kuiv, võib alumised silmalaud tõmmata alla, nn ektropioon. Peopesad ja tallad on sageli väänatud väljendunud joontega ja neil on suurenenud sarved. Kollodioonmembraaniga imikud on kõrge riskiga patsiendid, kes saavad intensiivravi järelevalve. Nende nahal on vähe võimet kinni hoida vesi sarvkihi geneetiliselt muutunud struktuuri tõttu. Nii kaotavad imikud väga kiiresti vedelikku ja ka soojust.
