Kallmanni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Kallmanni sündroom on kaasasündinud häire. See hõlmab sugunäärmete alaaktiivsust ja meeleolu kaotust lõhn.

Mis on Kallmanni sündroom?

Kallmanni sündroom (KS) on tuntud ka kui olfaktogenitaalne sündroom. Selle haiguse korral kannatavad mõjutatud isikud vähenenud või täielikult puuduva tunde all lõhn. Lisaks on sugunäärmete alatalitlus (hüpogonadism), näiteks isased munandid või emased munasarjad. Kallmanni sündroom on kaasasündinud ja haruldane haigus. Mehi mõjutab see oluliselt sagedamini kui naisi. Seega on meestel sagedus 1: 10,000 1, naissoost aga 50,000: XNUMX XNUMX. Haigus sai nime sakslase järgi psühhiaater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmanni sündroomi mainis esmakordselt 1856. aastal Hispaania arst Aureliano Maestre de San Juan. Seetõttu kannab see haigus hispaaniakeelsetes piirkondades ka nime Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

Põhjustab

Kallmanni sündroomi põhjustavad geneetilised defektid või täpsemalt mutatsioonid, mis ilmnevad valgus. See valk on ülitähtis nii haistmissibula (bulbus olfactorius) kui ka mitmesuguste hüpotalamuse. Gonadoliberiini (GnRH) tootvad rakud sisenevad eelkäija embrüonaalse arengu ajal nina platsoodist. Kuid täpne rada on siiani ebaselge. Rakukehad asuvad hüpotalamuse piirkonnas regio supraoptica, samal ajal kui laiendused ulatuvad eminentia mediana. Sealt vabastavad nad vabastamise hormoonid portaali poole ringlus. hormoonid tagada gonadotropiinide LH ja v. Sel viisil naise menstruaaltsükkel ja spermatogenees ja Testosterooni isasloomade tootmine on kontrollitud. Kallmanni sündroomi korral tekib aga haistmissibula aplaasia (mitte moodustumine) geneetilistel põhjustel. Siiani võiks kirjeldada kahte mutatsiooni, mida peetakse vastutavaks Kallmanni sündroomi tekkimise eest. Need on KAL-i mutatsioon X-kromosoomis ja FGFR1 geen kromosoomil 8. Need mutatsioonid põhjustavad tsentraalse arenguhäireid närvisüsteem (CNS). Närvirakkude sisseränne nende jaoks füsioloogiliselt määratud kohta on häiritud. Häire avaldub kõrvalekalletes hüpotalamuse. Hüpotalamuse kahjustuse tõttu saab hormooni GnRH vabastada ainult ebapiisavalt, millel on negatiivne mõju v ja LH kui gonadotropiinid. Haistmissibula väärareng toob omakorda kaasa meeleolu kaotuse lõhn.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Kallmanni sündroomi korral esinevad sümptomid võivad olla väga erinevad. Peamine sümptom on haistmismeele halvenemine, mida nimetatakse hüposmiaks, või täielik lõhnataju kaotus, mida nimetatakse anosmiaks. Teine määrav sümptom on puberteedi hilinemine või täielik puudumine. Sellisel juhul ei teki mõjutatud isikutel sekundaarsed seksuaalomadused. Näiteks meessoost ei murra hääl. Habeme kasv ja keha juuksed mõjutatud. Naissoost menstruatsioon ei esine. Mõnel juhul esineb ka kraniofatsiaalne väärareng. Sellisel juhul ilmnevad näol ebaproportsionaalsused ja juhataja. Kui Kallmanni sündroom on seotud X-ga, mis esineb umbes kolmandikul kõigist patsientidest, a neer on sageli puudu. Kui seevastu esineb FGFR1 mutatsioon geen, pilu huule samuti on võimalik suulae väärareng.

Haiguse diagnoos ja kulg

Kallmanni sündroomi diagnoosimine on sageli keeruline. Eriti naistel on sümptomid sageli silmapaistmatu iseloomuga, mistõttu arst jätab need uuringu ajal tähelepanuta. Lisaks ei märka patsiendid tavaliselt lõhna tekkimise probleeme, kuna nad pole teiste lõhnadega tuttavad. Seetõttu ei tuvastata Kallmanni sündroomi mõnel patsiendil enne nende vanust. Oluline diagnostiline võimalus on kontrollida taset Testosterooni või östrogeen kehas. Gonadotropiini tase ilmneb juba puberteedieas. GnRH stimulatsiooni tulemusel suureneb gonadotropiinide vabanemine. Lõhnataju häire saab tuvastada lõhna testimisega. Kõrvalekalded keskosas närvisüsteem saab tuvastada selliste pildistamismeetodite abil nagu magnetresonantstomograafia (MRI). Kallmanni sündroomi all kannatavad nii noorukid kui ka täiskasvanud mehed vajavad asendamist ravi koos Testosterooni kogu nende elu. Sobiva ravi korral on puberteedi ja seksuaalelu normaliseerimine võimalik.

Tüsistused

Kallmanni sündroom põhjustab enamasti haistmismeele halvenemist. See võib haiguse progresseerumisel ka täielikult kaotsi minna. Seetõttu kogevad patsiendid igapäevaelus märkimisväärseid raskusi ning Kallmanni sündroom vähendab ja piirab elukvaliteeti märkimisväärselt. Lisaks on tavaliselt lisaks lõhnataju piirangutele täielik puberteedi puudumine. Sellel puudumisel on lapse arengule väga negatiivne mõju. Nii näiteks menstruatsioon ei esine, samuti ei toimu seksuaalset arengut. Harva kannatavad patsiendid ka juhataja piirkonnas. Lisaks a neer võib ka puududa. Suulaelõhe tõttu võib olla kahjustatud ka patsiendi esteetika, mille tulemuseks on märkimisväärsed alaväärsuskompleksid või enesehinnangu märkimisväärne langus. Kuid Kallmanni sündroomi sümptomid ei pea ilmnema kohe pärast sündi. Paljudel juhtudel ei kannata patsiendid selle haiguse sümptomeid enne täiskasvanuks saamist. Kallmanni sündroomi ravi saab läbi viia ravimite abil ja hormoonid. Selles protsessis ei esine komplikatsioone. Kuid tüsistuste vältimiseks täiskasvanueas on tavaliselt vajalik ka psühholoogiline ravi.

Millal peaksite pöörduma arsti poole?

Kui täheldatakse selliseid sümptomeid nagu halvenenud lõhnataju või puberteediea saavutamine, võib selle aluseks olla Kallmanni sündroom. Kui sümptomid püsivad tavapärasest kauem või isegi püsivad, tuleb pöörduda arsti poole. Edasiste sümptomite ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda perearsti poole. Tüdrukud ja naised, kellel pole menstruatsiooni, peaksid rääkima nende günekoloogile. Meestel, kes kannatavad suguelundite piirkonnas väärarengute all, on kõige parem pöörduda uroloogi poole. Kallmanni sündroom võib avalduda mitmesuguste sümptomite kaudu, mistõttu tuleb haiguse esimeste ilmingute korral pöörduda arsti poole. Päriliku haiguse all kannatavad isikud peaksid sellest teavitama vastutavat arsti. Lastega on kõige parem minna lastearsti juurde. Paljudel juhtudel diagnoositakse ja ravitakse Kallmanni sündroom kohe pärast sündi. Sobivad kontaktid on logopeedid, ortopeedid, günekoloogid, uroloogid ja pärilike haiguste spetsialistid. Tõsiste komplikatsioonide korral tuleb laps viivitamatult kliinikusse viia.

Ravi ja teraapia

Ravi sest Kallmanni sündroom koosneb peamiselt haldamine hormoonidest nagu testosteroon või progesterooni/ östrogeen. Samal ajal kui mees saab testosterooni, manustatakse naisele östrogeeni ja progesteroonivastavalt. Hormoonide tarnimine võib toimuda läbi haldamine of geelid, süstid või spetsiaalsed plaastrid. Asendusravi võimaldab normaalset puberteeti, võimaldades patsientidel seda teha viima suhteliselt normaalne elu. Võib olla isegi võimalik lapsi sünnitada. Kui patsiendil on soov lapsi saada, asendamine ravi gonadotropiinidega. Enamikul mõjutatud patsientidel sperma moodustumine või oogenees (munarakkude moodustumine) võib toimuda sel viisil. Eriti meestel on siiski viljakuse piirang. Samuti on oluline võidelda luukadude vastu (Osteoporoosi), sest ka Kallmanni sündroomi tagajärjel väheneb luutihedus. Lõhnataju puudumist seevastu ei saa ravida. Psühhoteraapia ja inimene geneetiline nõustamine peetakse oluliseks terapeutiliseks teguriks. Samuti on hädavajalik ravida aneemia, mis esineb sageli selle haiguse korral.

Väljavaade ja prognoos

Kui mõjutatud isikutel alustatakse hormoonravi õigeaegselt, toimub puberteedi normaalne areng. Mehed on kogu elu jooksul kindlustatud haldamine testosterooni, normaalse seksuaalelu täiskasvanueas. Pärast piisavat ja õigeaegset hormooni manustamist östrogeeni ja progesterooni, isegi naistel pole seksuaalse funktsionaalsuse piiranguid. Hormoone süstitakse tavaliselt läbi geelid või plaastrid. Hormoonravi puberteedieas põhjustab kõigil patsientidel feminiseerumist või maskuliniseerumist. Need hormoonravi võivad mõnikord põhjustada psühholoogilisi tagajärgi, nagu lootusetus, meeleolumuutused või libiido muutus. Seetõttu tuleks teatud tingimustel kaaluda lisaks hormoonravile ka patsientide psühholoogilist toetamist. Kui on olemas soov saada lapsi, võib gonadotropiini või gonadoliberiini hormooni manustamine stimuleerida sperma rakud või munarakud. Keskmiselt võib selleks kuluda 18–24 kuud sperma tootmine täielikult taastada. Umbes 80% -l nendest juhtudest saavutatakse normaalne viljakus. Ühes empiirilises uuringus teatati viiest Kallmanni sündroomiga patsiendist, kellel oli pärast mitu aastat sugunäärmete funktsiooni spontaanne taastumine hormoonasendusravi.

Ennetamine

Kuna Kallmanni sündroom on kaasasündinud ja põhjustatud geneetilisest defektist, ei saa seda tõhusalt ennetada.

Järelkontroll

Kuna Kallmanni sündroom on pärilik ja seetõttu kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida ega ravida. Sellega seoses tuleb sündroomi esimeste sümptomite ja sümptomite korral pöörduda arsti poole, et vältida täiendavaid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Sümptomite varajane avastamine võib viima haiguse positiivsele kulgemisele, kuigi enamasti meetmed ja järelravi võimalused on tõsiselt piiratud. Kallmanni sündroomi ravi viiakse tavaliselt läbi erinevate ravimite võtmisega. Haigestunud isikud peaksid sümptomite püsivaks leevendamiseks pöörama tähelepanu õigele annusele ja ka ravimi korrapärasele tarbimisele. Eriti laste puhul peavad vanemad tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt. Kõiki Kallmanni sündroomi sümptomeid ei saa täielikult leevendada, nii et paljud patsiendid sõltuvad oma igapäevaelus oma pere abist ja toest. Enamasti ei vähenda see haigus kannatanute eluiga. Edasi meetmed järelravi ei ole Kallmanni sündroomiga patsientidele kättesaadavad.

Siin on, mida saate ise teha

Kallmanni sündroomiga inimestel on tavaliselt erinevad sümptomid ja seetõttu on vaja terviklikku ravi. Kuna üksikud sümptomid püsivad sageli kogu elu ja see võib märkimisväärselt koormata kannatanute psühholoogilist seisundit, on tavaliselt näidustatud ka terapeutiline nõustamine. Terapeudiga vesteldes õpib haigestunud inimene, kuidas selle haiguse ja sellega kaasnevate probleemidega toime tulla. Enamasti võib psühholoogiline nõustamine luua kontakti ka teiste kannatajatega. See hõlbustab Kallmanni sündroomiga toimetulekut ja pakub põdejale võimalust õppida uusi strateegiaid ja näpunäiteid igapäevaprobleemidega toimetulekuks. Lisaks neile terapeutilistele meetmed, kannatanu saab toetada ka sümptomite ravi. Arst soovitab kõigepealt põdejal oma toitumisharjumusi muuta. Tasakaalus dieet võib toetada hormoonravi. Regulaarne treenimine, piisav uni ja vältimine stress sellele ravile kaasa aidata. Kaasnevad meditsiinilised järelevalve on alati näidustatud, kuna see on ainus viis tüsistuste vältimiseks. Kui tekivad ebatavalised sümptomid või ilmnevad tõsised psühholoogilised probleemid, on ette nähtud visiit vastutava arsti juurde.