Karsch-Neugebaueri sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Karsch-Neugebaueri sündroomi sümptomiteks on peamiselt käte ja jalgade deformatsioonid. Edasi kontrollimatu silm värisemine ja tugev straibismus on tüüpilised. Kõik ravivõimalused põhinevad peamiselt sümptomitel ja ravi algab kohe pärast sündi.

Mis on Karsch-Neugebaueri sündroom?

Karsch-Neugebaueri sündroom on väga harvaesinev pärilik haigus. Esmakordselt kirjeldas seda an silmaarst 1936. Pärast seda viitas Viini ortopeed sellele 1962. aastal uuesti. Ta jälgis perekonda mitme põlvkonna jooksul ja suutis koguda põhjalikke teadmisi. Kahe eksperdi nimed on J. Karsch ja H. Neugebauer. Nii et nad ei olnud mitte ainult uurijad, vaid ka eponüümid. Haigus on pärilik autosoomne dominant. See tähendab, et isegi üks on defektne geen on piisav Karsch-Neugebaueri sündroomi edastamiseks. Haiguse kandja geen võivad olla nii isa kui ka ema. Pole kohustuslik, et ka järgmine järglane haigestub. Sageli on Karsch-Neugebaueri sündroomi pärinud lapselapsed või lapselapselapsed.

Põhjustab

Viljastamisel on kõik kromosoomid vanematelt kokku ja ühest kromosoomide komplektist saab täielik komplekt. Üks sarnane kromosoom emalt ja isalt saab paariks. Kui siis kannab Karsch-Neugebaueri sündroomi ainult üks nendest pärilikest kandjatest, sünnib puuetega laps. Sarnane pilt on näha Berndorferi sündroomi puhul. Haigus on ka autosomaalselt domineeriv ja seda iseloomustavad ülemise osa deformatsioonid huule käed ja jalad.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Puude võib näha juba enne vastsündinu esimest nuttu. Äärmuslikud defektid käte ja jalgade lõhede kujul või sõrm kontraktuurid on ilmsed. Mõeldav on ka üksikute või kõigi sõrmede puudumine. Vanuse kasvades muutuvad nähtavaks ka silma sümptomid. Muu hulgas avalduvad need Nüstagm. Need on kontrollimatud, regulaarselt korduvad silmade liigutused. Siin osalevad lihased saavad fikseeruda ainult piiratud ulatuses või üldse mitte ning silmamuna on pidevas ja ebanormaalses liikumises. Käte ja jalgade lõhede tõttu ei ole jäsemete normaalne kasutamine võimalik. Hajutatud käsi võib ühe või mitme sõrme puudumise tõttu põhjustada mitmesuguseid funktsionaalseid piiranguid. Kui keskel sõrm puudub, haaramine on endiselt võimalik. Teiselt poolt, kui ainult üks sõrm on kohal, ei saa käsi ühtegi funktsiooni täita. Lõhestatud suu korral on jäseme funktsioon samuti tugevalt piiratud või kasutamiskõlbmatu. Puuduvad mitte ainult üksikud varbad, vaid enamasti on need jalaga nii sulandunud, et nende olemasolu on vaevumärgatav. Imikud, kellel pole abivahendeid ja kes ei saa varakult ravi ei saa kõndima õppida. Seisamine muutub ka nende jaoks probleemiks.

Haiguse diagnoos ja kulg

Deformeeritud käte ja jalgade leid on selge kohe pärast sündi. Imik on sündinud suure puudega. Harvad pole juhud, kui vanemad pole selleks valmis. Mõnel juhul on deformatsioone näha juba ultraheli. Siis on vanematel võimalus leping lõpetada rasedus. See on keeruline otsus ja kannatanutega peavad kaasas olema empaatilised eksperdid. Karsch-Neugebaueri sündroom näitab mitte ainult käte ja jalgade deformatsioone. Sageli mõjutavad ka silmad. Nende lihased pole siis sees tasakaal üksteisega. Kannatajad ei saa siis normaalselt fikseeruda ja on tõsiselt kahjustatud. Sümptomit saab vähendada abivahendid nagu näiteks eriline prillid ja / või silmalaigud. Nüstangismi korral muutub puude nähtavaks pideva kontrollimatu vilkumise kaudu.

Tüsistused

Karsch-Neugebaueri sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud inimesed peamiselt kogu keha tõsiste deformatsioonide all. Enamasti mõjutavad need deformatsioonid siiski peamiselt jalgu ja käsi, mille tulemuseks on patsiendi igapäevaelus olulised piirangud. Reeglina diagnoositakse sündroom kohe pärast sündi, nii et ravi saab alustada ka otse. Pole harvad juhtumid, kus kannatanutel on nn poolitatud käsi. Seetõttu ei saa igapäevaelu erinevaid liigutusi enam korralikult teha, nii et käsi muutub täiesti kasutuskõlbmatuks. Samuti võivad puududa varbad või sõrmed. Väärarengute tõttu kannatavad eriti lapsed kiusamise ja kiusamise all, mis võib viima psühholoogiliste kaebustega. Samuti on nende sümptomite tõttu lapse areng tõsiselt piiratud ja viivitatud. Kui enne sündimist diagnoositakse Karsch-Neugebaueri sündroom, võivad mõjutatud isikud kaaluda selle lõpetamist rasedus enneaegselt. See põhjustab vanematele harva psühholoogilist stressi, mis võib vajada ravi. Sümptomeid saab pärast sündi kirurgiliste sekkumiste ja ravimeetodite abil piirata. Keskmist eluiga Karsch-Neugebaueri sündroom tavaliselt ei vähenda.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Rase naine peaks osalema kõigil kontrollidel rasedus. Kujutlustestid näitavad sageli visuaalseid muutusi, näiteks Karsch-Neugebaueri sündroomi korral raseduse esimestel nädalatel. Kui vanemad soovivad diagnoosi tõttu raseduse katkestada, on vajalik osalemine täiendavatel kontroll- ja nõustamisseanssidel. Kui haigust raseduse ajal ei märgata või kui vanemad otsustavad vastu abort lapse puhul on vastsündinu deformatsioonid ja deformatsioonid kogu kehal nähtavad hiljemalt vahetult pärast sündi. Statsionaarse sünnituse korral võtavad sünnitusarstid ja lastearstid edasised vajalikud sammud üle. Kui kodusünnitus toimub ilma ämmaemanda juuresolekuta, on arsti külastamine vajalik kohe pärast sünnitust. Siiski on soovitatav pöörduda erakorralise meditsiini arsti poole, et ema ja lapse meditsiiniline abi oleks võimalikult kiire. Karsch-Neugebaueri sündroomi iseloomustavad nii tõsised visuaalsed iseärasused, et see mõjutab käsi, jalgu või kogu luustikku. Sageli näitavad vastsündinu silmad juba tõsise haiguse esinemist. Arsti visiit on vajalik kohe, et optimaalne ravi saab algatada. Lisaks vajavad vanemad paljudel juhtudel psühholoogilist abi. Seega, kui lapse emal on emotsionaalseid või vaimseid probleeme, on vaja arsti.

Ravi ja teraapia

Karsch-Neugebaueri sündroomi ravi seisneb peamiselt sümptomite leevendamises. Seetõttu füsioteraapia alustatakse ka kohe pärast sündi. Kontraktuurid on seega välistatud ja normaalsed veri soodustatakse käte ja jalgade voolu. Lapsed õpivad, et kuigi neil on üks või mitu sõrme puudu, saavad nad esemeid käes hoida. Ortopeedi külastus on oluline ja see peaks toimuma ka esimestel elunädalatel. Koos vanematega kirjutab ta välja abivahendid see võimaldab lapsel oma jalgu kasutada. Hiljem saab kahjustatud isikule varustada ka käeproteesid. Sõltuvalt moondamise raskusastmest on võimalik ka sõrmede või varvaste kirurgiline ülesehitamine. Piiratud nägemist saab mõnel juhul parandada ka silmalihase operatsiooniga. Kõigis sekkumistes võetakse arvesse, kui raske on Karsch-Neugebaueri sündroom. Seega pole universaalset ravi.

Väljavaade ja prognoos

Karsch-Neugebaueri sündroomi prognoos on ebasoodne. Haigust ei saa praegustes tingimustes ravida hoolimata arenenud meditsiinilistest võimalustest. Sündroomi põhjus on geneetiline defekt. Õigusnormid keelavad aga teadlastel ja teadlastel inimesi muuta geneetika. Seetõttu keskenduvad arstid patsiendi sümptomite ravimisele. Kuna haigus on seotud luusüsteemi tõsiste deformatsioonidega, kasutatakse liikumisulatuse parandamiseks kirurgilisi protseduure. Lisaks on olemas terapeutilised lähenemisviisid, mis hõlmavad nägemise tugevdamist. Ravi eesmärk ei ole taastumine, vaid elukvaliteedi optimeerimine. Alati ei ole võimalik visiooni viia vastavusse terve inimese omaga. Lisaks on sekkumistest hoolimata oodata optilisi plekke. Füsioterapeutilised harjutused määratakse ja rakendatakse kohe pärast sündi. Mida raskemad on deformatsioonid ja mida hiljem toimub füsioterapeutiline ravi, seda vähem soodne on haiguse edasine kulg. Tänu nii optilistele nähtavustele kui ka tervis piirangud võivad tekkida sekundaarsed haigused. Kirurgilised sekkumised on seotud ka riskidega. Need, keda see mõjutab, puutuvad kokku emotsionaalsega stress, mis mõnel juhul toob kaasa täiendavaid vaimuhaigus. Patsiendi üldine tervis staatust tuleb prognoosi koostamisel arvestada.

Ennetamine

Ennetav meetmed pole saadaval. Kui see haigus esineb perekonnas, peaksid kõik läbima põhjaliku uuringu. See kehtib eriti fertiilses või sigimiseas pereliikmete kohta. Samuti on soovitatav teatada haigusest. Seda saab teha juba sünnitusabi kliinikus. Seejärel on haiguse edasine kulg täpselt dokumenteeritud. Seega viivad teadlased tõenäolisemalt edasi päriliku haiguse uuringuid. Alles siis saavad nad jõuda kõigi põhjuste põhjani ja samal ajal välja töötada veelgi paremad ravivõimalused.

Järelkontroll

Enamasti pole Karsch-Neugebaueri sündroomi all kannatavatel järelravi osas erilisi võimalusi. Siin sõltuvad nad peamiselt haiguse varajast ja ka kiirest diagnoosimisest, nii et täiendavaid tüsistusi ei saa tekkida. Varajane diagnoosimine mõjutab alati positiivselt selle haiguse edasist kulgu, nii et esimeste sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Enamik neist, keda Karsch-Neugebaueri sündroom mõjutab, sõltuvad meetmed of füsioteraapia ja füsioteraapia sümptomite nõuetekohaseks ja püsivaks leevendamiseks. Samal ajal saab paljusid nende raviviiside harjutusi teha ka patsiendi enda kodus, mis tõendab ravi. Paljudel juhtudel on Karsch-Neugebaueri sündroomi sümptomite leevendamiseks vaja ka kirurgilisi protseduure. Sellisel juhul peaks laps igal juhul puhkama ja pärast operatsiooni rahulikult võtma. Edasine kulg sõltub väga palju haiguse tõsidusest, nii et üldist ennustust ei saa teha. Laste saamise soovi korral peaks aga haiguse kordumise vältimiseks alati toimuma geneetiline uuring ja nõustamine.

Mida saate ise teha

Eneseabi võimalused on Karsch-Neugebaueri sündroomi all kannatavate inimeste jaoks rangelt piiratud. Patsiendid ja pereliikmed sõltuvad tekkivate sümptomite leevendamisest meditsiinilisest ravist. Kuna enamikku sündroomi sümptomitest saab leevendada füsioteraapia harjutused, saab neid harjutusi teha ka patsiendi enda kodus. Sageli on lapsel mugavam neid harjutusi turvalises keskkonnas sooritada. Tüsistuste või uute sümptomite viivitamatuks kõrvaldamiseks on soovitatav regulaarselt ortopeedi külastada. Vanemate kohustus on lapsega regulaarsete uuringute läbiviimine. Silmade kaebusi saab tavaliselt lahendada ainult kirurgilise sekkumisega. Kuna sündroomiga kaasnevad sageli psühholoogilised kaebused, on arutelud sugulastega väga kasulikud. Samuti on äärmiselt oluline, et laps oleks haigusest täielikult informeeritud, nii et ükski küsimus ei jääks vastuseta. Karsch-Neugebaueri sündroomi korral võib kokkupuude teiste patsientidega avaldada sama positiivset mõju haiguse kulgemisele, kuna see viib sageli infovahetuseni.