Kartageneri sündroom on nimi, mis antakse kaasasündinud häirele, mille korral elundid paiknevad külgsuunas. Lisaks kannatavad kannatanud inimesed bronhektaasia samuti krooniline põletik siinustest.
Mis on Kartageneri sündroom?
Kartageneri sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus. Saksamaal mõjutab see umbes 4000 inimest. Ligikaudu 900 patsienti on lapsed või noorukid. Sündroom on tihedalt seotud primaarse tsiliaarse düskeeniaga (PCD), mis on liikuvate ripsmete (ripsmete) geneetiline häire. Need asuvad bronhide limaskestades ja nina. Ripsmete ülesanne on kaitsta inimese kopse nakkuste eest. Sel eesmärgil nad transpordivad bakterid mis sisenevad kehasse sissehingamine sellest tagasi. Primaarse tsiliaarse düskeneesia korral esineb aga ripsmete talitlushäireid. Sest mikroobe seetõttu ei saa seda organismist eemaldada, korduvad haigused ja kaebused nagu kuulmisprobleemid keskkõrva infektsioonid, kroonilised nohu ja isegi kordas kopsupõletik tekkida. Ligikaudu 50 protsendil kõigist patsientidest on peeglipööratud paigutus siseorganid (situs inversus). Seejärel räägivad arstid Kartageneri sündroomist. Sel juhul on süda kahjustatud inimese keha ei asu keha vasakul küljel, vaid paremal. Kuna ka tsiliaarne düsfunktsioon halveneb sperma liikuvus, on meessoost patsiendid sageli ohus viljatus. Šveitsi internist Manes Kartagener (1897–1975) oli Kartageneri sündroomi nimenimi. Arst osales uuringus bronhektaasia.
Põhjustab
Nii Kartageneri sündroom kui ka primaarne tsiliaarne düskineesia on kaasasündinud. Nende pärand on autosomaalselt retsessiivne. Haigus lapsel tekib ainult siis, kui see on muutunud geen on päritud nii isalt kui emalt. Seetõttu on täiesti võimalik, et pärilik haigus ei avaldu igas põlvkonnas. Vastutavaks geeniks on tunnistatud DNAH5 ja DNAH11, mis kodeerivad dyneiinikompleksi allüksusi. Dynein on motoorne valk. Kuna puudub dyneiini alaüksus, mis vastutab mikrotuubulite, kopsude, bronhide ja silmade nina limaskesta on kahjustatud. Lima transport ebaõnnestub seetõttu, mille tulemuseks on nende organite puhastamise puudumine, mis omakorda põhjustab kroonilist põletik. Liikuvate ripsmete talitlushäire on vastutav ka elundite nõuetekohase paigutuse eest embrüonaalse arengu ajal. Täiendav haigusväärtus ei tulene tavaliselt elundite peegelpildi paigutusest. Erinevatest primaarse tsiliaarse düskeneesia põhjustavatest geenidest on tänaseks dešifreeritud vaid 50–60 protsenti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ripsmete rikke tõttu kannatavad mõjutatud isikud korduvalt hingamisteede infektsioonide all. Juba imikueas, silmatorkav köha kui ka pidevalt jooksmine nina ilmne. Lisaks sagedased keskkõrva väikelaste infektsioone peetakse tüüpiliseks, mida on meditsiiniliselt raske kontrollida. Samal ajal on bronhiidid või kopsupõletik mõjutatud lastel. Kuna klaaride kaudu puhastamine epiteel ei ole võimalik, ainus puhastusvõimalus on köha. Sel põhjusel kannatavad haiged lapsed pidevalt köha. Lastel ja noorukitel krooniline sinusiit esineb ka haiguse progresseerumisel. Healoomuliste kasvude puhul pole haruldane (polüübid) moodustamiseks nina. Lisaks on oht, et korduvad hingamisteede infektsioonid põhjustavad bronhide süsteemis täidetud lima (bronhektaasia). Meespatsientidel esineb paljunemispuudulikkus umbes 60 protsendil kõigist mõjutatud isikutest. Selle põhjuseks on liikumatu või düsmotiilne seisund sperma sabad. Mõnel naispatsiendil võib olla ka viljakusprobleeme. Selle põhjuseks on munajuhade transpordifunktsiooni häire. Seega munajuhad on vooderdatud ripsmetega.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kartageneri sündroomi saavad tavaliselt diagnoosida juba peegelpildi organid. Lisaks on hingamisteede infektsioonidega tüüpiline sümptomite muster. Seevastu primaarse tsiliaarse düskineesia tuvastamine ilma pööratud elundi paigutuseta on keerulisem. Seega tuleb läbi viia üksikasjalikud uurimisprotseduurid. Nende hulka kuulub tsiliaarse löögi analüüs, koeproovi eemaldamine (biopsia) uurimiseks elektronmikroskoobi all ja DNAH5 antikehade tuvastamiseks geen. Kartageneri sündroomi või PCD kulg on erinev. Näiteks esineb mõnel patsiendil kergeid ilminguid, teistel aga krooniline haigus kops ebaõnnestumine täiskasvanueas. Sellistel juhtudel, kops siirdamine on vajalik. Lastel raske gastroösofageaalne tagasijooksutemperatuur võib kohal olla.
Tüsistused
Kartageneri sündroom võib põhjustada erinevaid sümptomeid ja tüsistusi. Tavaliselt sõltub edasine kulg sündroomi raskusastmest ja elundite täpsest paigutusest. Enamik kannatanuid kannatavad raskete ja sagedaste nakkushaiguste all hingamisteed. Ilma ravita võivad need halvimal juhul lõppeda surmaga. Samamoodi tugev köha tekib ja ninast eraldub pidevalt lima. Harva kannatavad ka patsiendid põletik kõrvades, mis võib veelgi viima et kuulmiskaotus. Lisaks põhjustab Kartageneri sündroom suguelundites piiranguid, mistõttu enamik patsiente kannatab reproduktiivse võimetuse all. See kaebus võib põhjustada depressioon ja muud psühholoogilised probleemid paljudes inimestes. Elukvaliteeti vähendab Kartageneri sündroom üldiselt suhteliselt. Kui kopsud kahjustuvad erinevate põletike või infektsioonide tõttu, siirdamine võib osutuda vajalikuks. Keskmist eluiga võib vähendada ka Kartageneri sündroom. Kui kuulmiskaotus tekib, kuulmine abivahendid saab seda kompenseerida. Ravimite või ravimeetodite abil saab piirata ka muid sümptomeid, kuigi erilisi tüsistusi pole.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Igal juhul vajavad Kartageneri sündroomi all kannatavad lapsed hoolikat meditsiinilist abi järelevalve. seisund diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi ja ravitakse kohe haiglas. Pärast esmast ravi peavad vanemad konsulteerima teiste arstide ja terapeutidega. Elundikahjustuse korral tuleb pöörduda internisti poole, samas kui deformatsioonid ise tuleb kirurgiliselt ravida. Kuna seisund mõjutab tavaliselt ka kannatanu vaimset seisundit, meditsiinilise raviga peaks kaasnema ravi. Selleks peaksid vanemad pöörduma pärilike haiguste eest vastutava arsti või kliiniku poole. Meditsiiniline ravi kestab tavaliselt mitu aastat või isegi aastakümneid. Sel perioodil peab toimuma ka füsioterapeutiline ravi, mille käigus patsient õpib keha olulisi funktsioone uuesti. Kuna see on kõigi asjaosaliste jaoks pikk ja pingutav protsess, soovitatakse psühholoogilist tuge ka sugulastele. Ravi peaks algama võimalikult kiiresti pärast Kartageneri sündroomi diagnoosimist.
Ravi ja teraapia
Kuna Kartageneri sündroom ja primaarne tsiliaarne düskeneesia on kaasasündinud, ei saa selle põhjust põhjust ravida. Seetõttu ravi seisneb haiguse progresseerumise aeglustamises ja sümptomite kontrollimises. See nõuab regulaarset röga uuringud, pildistamiskatsed, näiteks a kompuutertomograafia (CT) skaneerimine või bronhoskoopia ja kopsude funktsionaalsed testid. Nende tuvastamiseks tehakse ka kuulmisteste kuulmiskaotus. Kuna haigus võib mõjutada ka teisi organeid, on vajalik erinevate spetsialistide ravi. Sest ravi hingamisteede sümptomitest, beeta-2 sissehingamisest sümpatomimeetikumid nagu salbutamool, mukolüütikumide, näiteks N-atsetüültsüsteiinja regulaarne füsioteraapia meetmed aset leidma. Lisaks peaks patsient tarbima palju vedelikke. Et vältida sekundaarseid kahjustusi hingamisteed, võib olla kasulik võtta antibiootikumid. Sel viisil tekivad bronhekahjustused ja kopsupõletik on vastu.
Väljavaade ja prognoos
Kahjuks ei ole Kartageneri sündroomi eneseabi abil võimalik ravida meetmed. Saavutada saab ainult sümptomeid ja meditsiiniline ravi on alati kohustuslik. Regulaarset kontrolli järgides saab võimalikud tüsistused varakult tuvastada ja piisava ravi saab kiiresti läbi viia. Ilma raviarstiga eelnevalt konsulteerimata iseravimist käsimüügiravimitega hoiatatakse võimalike probleemide osas interaktsioonid. Sageli esinev kuulmislangus nõuab absoluutselt ravi kuuldeaparaadiga, et vältida kuulmismeele edasist halvenemist. Seetõttu soovitatakse kahjustatud isikutel seda kuuldeaparaati alati kanda. Kui esineb ka juhtiv kuulmislangus, saab seda tavaliselt ravida kirurgiliselt või lisaks osaliselt implanteeritud kuuldeaparaadiga, samal ajal kui sensorineuraalse kuulmislanguse korral saab kasutada sisekõrvaimplantaati. Need meetmed võimaldage lapsel adekvaatselt kuulda ja tagage tavaliselt kõne normaalne areng. Korrapäraselt läbi viidud kopsude funktsionaalsed testid võimaldavad probleeme varakult avastada ja hingamisteede kaebusi saab sageli leevendada füsioterapeutiliste rakendustega. Samuti saavad patsiendid mõnda neist raviviisidest iseseisvalt kodus jätkata, suurendades seeläbi nende tõhusust. Psühholoogiliste kaebuste ilmnemisel piisab tavaliselt kontaktist teiste mõjutatud isikutega eneseabigrupi näol. Muidu on muidugi ka võimalus psühhoteraapia.
Ennetamine
Kartageneri sündroomi vastu ennetavaid meetmeid pole, kuna see on juba kaasasündinud pärilik haigus.
Järelhooldus
Enamikul juhtudel on Kartageneri sündroomi järelravi meetmed või võimalused tõsiselt piiratud või pole mõjutatud inimesele üldse kättesaadavad. Ennekõike on vajalik haiguse kiire ja ennekõike varajane diagnoosimine, et täiendavaid tüsistusi ei tekiks ja sümptomid ei süveneks. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Kuna Kartageneri sündroom on geneetiline haigus, peaks haigestunu igal juhul läbima geenitestide ja nõustamise, kui ta soovib lapsi saada, nii et sündroom järeltulijatel enam ei korduks. Ravi ise sõltub sümptomite raskusastmest ja enamasti on vaja võtta erinevaid ravimeid. Haigestunud isikud peaksid sümptomite leevendamiseks pikas perspektiivis tagama, et nad võtaksid ravimeid regulaarselt ja õiges annuses. Kui antibiootikumid on võetud, alkohol ei tohiks tarbida. Samamoodi tuleb regulaarselt kontrollida ja kontrollida siseorganid on Kartageneri sündroomi korral väga olulised, nii et muid kahjustusi saab varakult avastada ja ravida.
Mida saate ise teha
Kartageneri sündroomi ei ole võimalik eneseabi abil ravida. Võimalik on ainult sümptomite leevendamine eneseabi abil, kuigi meditsiiniline ravi on hädavajalik. Reeglina mõjutavad Kartageneri sündroomi regulaarsed uuringud positiivselt haiguse kulgu, kuna mitmesuguseid tüsistusi on võimalik varakult avastada ja ravida. Võimalike hingamisprobleemide vältimiseks on vajalik ka kopsude regulaarne funktsionaalne testimine. Kuna kannatanud kannatavad sageli ka kuulmislanguse käes, on sel juhul kuuldeaparaadi kasutamine kohustuslik. See võib ära hoida kuulmismeele edasise halvenemise. Seetõttu peaks patsient kõrvade edasise kahjustamise vältimiseks alati kandma kuuldeaparaati. Hingamisteede kaebusi ravib sageli füsioteraapia meetmed. Sellisel juhul on kahjustatud isikul võimalik sooritada harjutusi ja hingamine selle teraapia tehnikaid tema enda kodus, vähendades seeläbi ebamugavust. Kui võtate antibiootikumid, tuleks tähelepanu pöörata võimalikele interaktsioonid koos teiste ravimitega. Samamoodi tarbitakse alkohol tuleks vältida. Psühholoogiliste kaebuste korral võivad abiks olla arutelud vanemate või sõpradega. Kokkupuude teiste patsientidega võib samuti positiivselt mõjutada seisund patsiendi kohta.
