Kas reumat saab tuvastada geneetilises testis? | Geneetiline test - millal see kasulik on?

Kas reumat saab tuvastada geneetilises testis?

Geneetilisel diagnostikal on reumatoloogias samuti üha olulisem roll, kuna teatud reumaatiliste haiguste põhjuslike teguritena uuritakse üha suurenevaid geneetilisi omadusi. Üks tuntumaid reumaatiliste haigustega sageli seotud geneetilisi omadusi on “HLA B-27 geen”. Ta on seotud haiguste “Morbus Bechterew”, psoriaas, reumatoid artriit ja arvukalt teisi reumatoloogiliste kaebustega seotud haigusi.

Kuid valdava enamuse reumaatiliste kliiniliste piltide jaoks on haiguse arenguks vaja mitmeid geneetilisi defekte või mutatsioone. Olulist rolli mängivad ka keskkonnategurid. suitsetamine või ebatervislik dieet võib siin olla väga suur mõju.

Seetõttu on reumatoidhaiguse kahtluse korral sageli ette nähtud geneetiline uuring, kuid selle informatiivne väärtus on (veel) terve inimese puhul üsna kehv. Paljudel haigestumatutel inimestel on erinevad riskigeenid ja tegeliku haigestumise tõenäosust on raske kindlaks teha. Sellistel juhtudel on eelnevalt geneetiline testimine tõhus.

Kui aga haigus on geneetiline häire nagu hemokromatoos, mis põhjustab sageli liigeseprobleeme, on haiguse kinnitamiseks kindlasti kasulik geneetiline test. Selle teema kohta leiate kõike muud: ReumaHemokromatoos on Saksamaal kõige tavalisem üldhaigus, mille põhjustab ainult üks geneetiline defekt. See mõjutab ligikaudu iga 400. inimolendit. Mõjutatud "HFE geen" kannatab ühe mutatsiooni, mille tõttu soolestik neelab liiga palju rauda.

Raua märkimisväärselt suurenenud sisalduse tõttu veri ja piiratud eritumisvõimalused, ladustab raud paratamatult rakkudes ja elundites. Nahk, liigesed, kõhunääre või maks on eriti mõjutatud. Viimased võivad varajases staadiumis tõsiselt haigestuda, mille tagajärjeks võib olla tsirroos maks pikemas perspektiivis ja maksa siirdamise vajadus.

Pärilik hemokromatoos on pärilik haigus, mida saab geneetiliste testide abil üsna usaldusväärselt tuvastada. Kui haigus diagnoositakse liiga hilja, pöördumatu kahjustus liigesed elundid võivad olla juba tekkinud. Kuid lihtsalt sellepärast, et haige geen kannab endas, ei pea haigus ilmtingimata välja lööma.

Geenikandjate üldine skriinimine pole endiselt reegel. Märgid hemokromatoos on liigeseprobleemid ja väsimus. Kui veri test paljastab ka rauaga seotud probleemi tasakaal, tuleks kaaluda ja selgitada hemokromatoosi. või hemokromatoosi sümptomid