Kasabach-Merritti sündroom on veresoonte kasvaja häire, mis on seotud trombotsüüte tarbiva koagulopaatiaga ja trombotsütopeenia. Haiguse ravi on siiani olnud eksperimentaalne. Interferoonid ja kortikosteroidid on paljudel juhtudel lubanud.
Mis on Kasabach-Merritti sündroom?
Kasabach-Merritti sündroomi nimetatakse ka hemangioom-trombotsütopeenia sündroom ja vastab haruldasele veri häire. Hemangioomid ja trombotsüütide tarbimisega kaasnev koagulopaatia iseloomustavad kliinilist pilti. Sümptomaatilist koagulopaatiat nimetatakse ka levinud intravaskulaarseks koagulatsiooniks. See on potentsiaalselt eluohtlik seisund liigne veri hüübimine, mis kulutab hüübimisfaktoreid ja põhjustab kalduvust veritsusele. See nähtus on üks vaskulopaatiatest. Otsene tagajärg on trombotsütopeenia, st trombotsüütide arvu vähenemine. Meditsiin mõistab seda kui kontsentratsiooni alla 150,000 XNUMX vereliistakute µl kohta. Kasabach-Merritti sündroomi kirjeldasid K. Merritt ja H. Kasabach esimest korda 20. sajandil kui hemangioomide ja tarbimiskoagulopaatiaga sündroomi. Alles 1990. aastatel tunnistas arstiteadus selle sündroomi hemangioome agressiivsete hiiglaslike hemangioomidena. Seega termin hemangioom-trombotsütopeenia sündroom on tegelikult vale.
Põhjustab
Kasabach-Merritti sündroomi levimus pole veel teada. Siiski seisund peetakse haruldaseks. Selle harulduse tõttu pole sündroomi lõplikult uuritud. Ka haiguse etioloogia pole suures osas teada. Praegu spekuleeritakse geneetiliste korrelatsioonide üle, nagu näib pakkuvat tänaseni täheldatud haigusjuhtude perekondlik klastreerimine. Algselt klassifitseeriti sündroom infantiilse kasvaja häireks. Kuigi Kasabach-Merritti sündroomi hemangioomid ei ole imikueas kasvajad, pole sümptomaatiliste kasvajasarnaste sümptomite üle vaidlust. Selle sündroomi klassifikatsiooni tõttu on geneetiline eelsoodumus seda tõenäolisem. Kuid nagu teisedki kasvajad, ei käivita ainuüksi geneetiline käitumine tõenäoliselt haiguse algust. Tõenäoliselt lisatakse geneetilistele teguritele põhjusliku alusena väliseid tegureid, näiteks keskkonnamürke.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kasabach-Merritti sündroomiga patsientidel ilmnevad tasapinnalised vaskulaarsed kasvajad, mis võivad ulatuda üle terve jäseme. Tromboos esineb hiiglaslikes hemangioomides, põhjustades trombotsütopeeniat ja tarbivat koagulopaatiat verejooksu kalduvus. Vaskulaarsete kasvajate kliinilised sümptomid ega histoloogilised omadused ei ole sarnased hemangioomidega. Praegu kahtlustavad teadlased tuumori taga tuftangioome või caposiformseid hemangioendotelioome. Kasvajate immunoloogiline GLUT1 reaktsioon on erinevalt infantiilsetest vaskulaarsetest kasvajatest alati negatiivne. Vaatamata koagulopaatiale ei vasta Kasabach-Merritti sündroom kroonilisele intravaskulaarsele koagulopaatiale, mis takistab voolamist veenide või lümfisoonte väärarengutes. Samuti ei tohiks pahaloomuliste angiosarkoomide ja fibrosarkoomide koagulopaatiaid segi ajada Kasabach-Merritti sündroomiga.
Haiguse diagnoosimine ja kulg
Kasabach-Merritti sündroomi sümptomatoloogiat peetakse ainulaadseks. GLUT1 reaktsioon ja trombotsütopeenia tuvastamine vaskulaarsete kasvajate abil on diagnoosi olulised sammud. Kuid siiani ei saa diagnoosi kahtlemata kinnitada kasvajate tundmatu etioloogia tõttu. Otsene tuvastamine pole taustteadmiste puudumise tõttu võimalik. Diagnoosimisel ja järgneval ravil on oluline eristada kroonilisi intravaskulaarseid koagulopaatiaid väärarengutest või angiosarkoomidest ja fibrosarkoomidest. See eristamine on haiguse kulgu määrav, kuna ainult sel viisil on paljulubav ravi on võimalik. Kasabach-Merritti sündroomiga patsientide prognoos on viimastel aastatel märkimisväärselt paranenud. Sellest hoolimata kulgeb haigus umbes kümnel protsendil juhtudest ikkagi surmava kursi. Pärast taastumist on kordumise määr äärmiselt madal. Haruldane on ka püsiv koekahjustus.
Tüsistused
Kasabach-Merritti sündroom põhjustab tavaliselt kasvajaid, mis esinevad peamiselt laevad jäsemete levimist. Need võivad jätkata levikut, mõjutades ja hävitades ka tervislikke kudesid. Enamasti põhjustab Kasabach-Merritti sündroom suurenenud kalduvust veritsusele. Isegi lihtsad ja väiksemad vigastused võivad põhjustada tugevat verejooksu, mida on tavaliselt tavapärasest raskem peatada. Need kannatavad sageli palavik ja raske valu jäsemetes. Seda valu võib levida ka teistesse piirkondadesse ja põhjustada sealgi valu. Lisaks valu öösel puhata saab viima uneprobleemidele ja seega mõjutatud inimese üldisele ärrituvusele. Elukvaliteeti piirab Kasabach-Merritti sündroom. Kahjuks pole Kasabach-Merritti sündroomi jaoks spetsiifilist ravi. Sel põhjusel tüsistusi ei esine. Sümptomeid saab ravimite abil osaliselt piirata. Samamoodi saab tuumoreid kiirguse abil eemaldada ja piirata. Seda, kas sündroom vähendab patsiendi eeldatavat eluiga, ei saa siiski universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arst on vajalik kohe, kui kannatanud inimene kannatab häirete all veri voolama. Kui verejooksu kalduvus on suurenenud, on kõrvalekalded süda rütm või südamepekslemine, on soovitatav külastada arsti. Kui verejooksu on tavaliselt raske peatada ja isegi väiksemate vigastuste tagajärjeks on tõsine verekaotus, peetakse seda ebatavaliseks. Arstide visiit on vajalik, et selgitada välja arengute põhjus. Tõsiste häirete ilmnemisel, näiteks survetunne organismis, pearinglus või teadvuse katkemise korral tuleb pöörduda arsti poole. Teadvusekaotuse korral tuleb viivitamatult teavitada kiirabiteenust. Samal ajal, esmaabi meetmed selle peavad algatama kohalviibivad isikud, et tagada kannatanu ellujäämine. Kui värvimuutus nahk, verevalumid või suurenenud verevalumid tekivad ilma arusaadava põhjuseta, tuleb tähelepanekutest arsti teavitada. Püsivalt madal vererõhk, külm jäsemed või üldine kahvatu jume võivad viidata kahjustatud inimesel esinevale häirele. Kui kaebused kestavad kauem, tuleks teha kontrollkäik arsti juurde. Kui esineb üldine nõrkus, halb enesetunne või energiapuudus, on soovitatav külastada arsti. Kui jõudlustase langeb või füüsilisi tegevusi ei saa enam tavapäraselt teha, on vaja arsti.
Ravi ja teraapia
Hemangioomide taandareng on peamine eesmärk ravi Kasabach-Merritti sündroomi korral. The verejooksu kalduvus väheneb ka pärast vaskulaarsete kasvajate taandarengut. Kahjuks on terapeutiline edu sümptomaatilises olukorras ettearvamatu ja seega on ravi pigem empiiriline. Vastavalt sellele on saadaval palju eksperimentaalseid võimalusi. Lisaks laseroperatsioonile saab toimuda kasvajate radioloogiline embooliseerimine. Narkootikumide ravi koos interferoon või steroidid on samuti mõeldavad. Trombotsütopeenia raviks on saadaval vereülekanded ja fibrinolüüsi raviks on saadaval fibrinolüüsi inhibiitorid. Vahepeal on mõned ülaltoodud ravivõimalused teadusringkondades osutunud kasulikumaks ja teised vähem edukaks. Siiani on süsteemsete kortikosteroididega ravimine olnud kõige edukam. Narkootikumide sellesse rühma kuuluvad alfa-2a ja alfa-2b interferoonid, samuti näiteks vinkristiini. See immunosupressioon leevendab sümptomeid, kuid tavaliselt neid ei kao. Antikoagulatsioon saavutatakse haldamine of tiklopidiin or aspiriin. Kui kasvajaid on võimalik kirurgiliselt eemaldada, peaks see eemaldamine olema esmatähtis. Kasvajate eemaldamine vabastab patsiendi kõikidest sümptomitest. Kasvajate emboolimine või kiiritamine on vähem lootustandev kui kirurgiline eemaldamine. Asendamine vereliistakute ei toimu, sest varem on trombotsütopeeniat sel viisil süvendatud. Risk soolestiku verejooks suureneb sel viisil. Kuid asendamine peab toimuma vahetult enne kasvajaoperatsiooni.
Väljavaade ja prognoos
Kasabach-Merritti sündroomi edukaks raviks on väljavaated tänapäeval palju paremad kui varem. Harva esinevad hemangioom-trobotsütopeenia sündroomi saab täna paremini ravida tänu uutele leidudele. Raske on aga see, et Kasabach-Merritti sündroom esineb postnataalselt ja varases imikueas. See vähendab võimalust kasutada tugevaid ravimeid või teha edukat kirurgilist sekkumist esimestel elupäevadel. Kasabach-Merritti sündroomiga seotud vaskulaarsed kasvajad tuleb enne ravi alustamist selgelt eristada teistest sarnaste sümptomitega seisunditest. ravi olla efektiivne. Terapeutilise edukuse määr on ettearvamatu isegi süsteemse kortikosteroidi, alfa-2a ja alfa-2b ravimisel. interferoon, antikoagulandid ja ravimid nagu aspiriin või vinkristiin. Kasabach-Merritti sündroomi korral on väljavaade parem, kui vaskulaarse kasvaja saab eemaldada. Võimalikud, kuid üsna haruldased on kasvajate kiiritamine või embooliseerimine. Tänu paranenud ravivõimalustele sureb täna ainult umbes 10 protsenti Kasabach-Merritti sündroomiga lastest. Kuid sündroom jätab edukale ravile vaatamata teatud järelmõjud. Võimalik on näiteks pseudofibroos või lihasprobleemid. Seega on Kasabach-Merritti sündroom varajastest haruldastest lastehaigused mida saab täna paremini hallata. Millised on väljavaated tulevikus ja kas meditsiinilised geenitehnoloogia võib Kasabach-Merritti sündroomi ellujäämisprognoosis midagi parandada, keegi ei oska praegu öelda.
Ennetamine
Kasabach-Merritti sündroomi uuringute kogu on seni liiga piiratud, et pakkuda paljutõotavat ennetavat ainet meetmed. Kui haigus on tõepoolest geneetiline, on ennetamine niikuinii peaaegu võimatu.
Järelkontroll
Enamasti on võimalused ja meetmed Kasabach-Merritti sündroomi järelravi on tõsiselt piiratud, seetõttu sõltuvad sellest haigusest mõjutatud patsiendid peamiselt kiirest diagnoosist koos järgneva raviga. See on ainus viis uute tüsistuste ärahoidmiseks, nii et ideaalsel juhul tuleks haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Reeglina ei saa sel juhul isetervenemist tekkida. Kuna Kasabach-Merritti sündroom on geneetiline haigus, peaks haigestunud inimene kõigepealt läbima geenitestid ja nõustama, kui ta soovib lapsi saada. Kasabach-Merritti sündroomi ravi viiakse tavaliselt läbi erinevate kirurgiliste protseduuride abil. Igal juhul peaks kahjustatud inimene pärast operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Siinkohal tuleks hoiduda pingutustest või muudest stressirohketest ja füüsilistest tegevustest, et kehale mittevajalikku koormust mitte tekitada. Ka sõprade ja pereliikmete tugi ja abi on väga oluline ning võib ennekõike ära hoida depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Kuid paljudel juhtudel on haiguse tõttu mõjutatud inimese eluiga oluliselt vähenenud või muul viisil negatiivselt mõjutatud.
Mida saate ise teha
Isikud, kellel on diagnoositud Kasabach-Merritti sündroom, peavad viivitamatult pöörduma arsti poole. Meditsiinilise ravi kõrval saab paranemisprotsessi kiirendamiseks võtta mõningaid meetmeid. Kõigepealt on oluline pöörata tähelepanu ebatavalistele sümptomitele ja kaasnevatele sümptomitele. Ravimit ei kohandata tavaliselt alguses optimaalselt ja arst peab seda mitu korda kohandama, kuni saavutatakse soovitud efekt. Patsient saab seda protsessi toetada, pidades kaebuste üksikasjalikku päevikut ja pidades nõu arstiga. Samal ajal peaks patsient võtma seda rahulikult. See on eriti oluline kaugelearenenud haiguse korral. Vastasel juhul immuunsüsteemi võib olla ülekoormatud, mis võib viima tõsiste komplikatsioonideni. Raske haiguse korral peaks patsient pöörduma terapeudi poole. Professionaaliga rääkimine võib leevendada mis tahes hirme, hõlbustades selle haigusega toimetulekut. Lisaks saab terapeut luua kontakti teiste kannatajatega või eneseabigrupiga. Paralleelselt terapeutilise raviga tuleb elustiili kohandada, sest Kasabach-Merritti sündroomiga patsiendid ei suuda tavaliselt enam füüsiliselt ega vaimselt pingutavaid tegevusi sooritada.
