Kretinism on vastsündinute keha kasvu ja vaimse arengu häire, mis on põhjustatud hormoonide puudusest. Puudust saab imiku varajase uurimisega hõlpsasti tuvastada. Ravitud imikud arenevad täiesti normaalselt.
Mis on kretinism?
Kretinism on kilpnäärme puudulikkusest põhjustatud laste arenguhäire hormoonid. Mõiste on tuletatud prantsuse sõnast crétin = idioot. See nimi tekkis seetõttu, et hormoonipuudus põhjustab pöördumatuid kahjustusi aju kannatanu ja seega madala vaimse võimekusega. Kretinismi on kahte tüüpi. Endeemiline (lokaliseeritud) vorm esineb ainult teatud piirkondades ja on põhjustatud jood ema puudus juba ajal rasedus lapsel. The jood puudujääki põhjustavad kohalikud olud piirkondades, kus mullas ja õhus pole joodi või on seda väga vähe. Endeemiline kretinism on kõige sagedamini esinev vorm. Sporaadiline (isoleeritud) kretinism on palju haruldasem ja tuleneb kilpnääre. Täna on seisund lääneriikides ei esine üldse, kuna vastsündinute hormoonide taset kontrollitakse regulaarselt ja kretinismi saab vältida haldamine of hormoonid.
Põhjustab
Kretinism tuleneb kilpnäärme puudulikkusest hormoonid. Endeemilise kretinismi korral on puudulikkus jood ema vastutab sündimata lapse mahajäämise eest nii füüsilises kui vaimses arengus. Keha vajab joodi kilpnääre hormoonide tootmiseks. Neid hormoone on vaja keha kasvu ja vaimse arengu jaoks. Hormoonide puudus põhjustab embrüo mitte normaalselt areneda. Väga harva võib kretinism tuleneda ka joodi liigsusest, näiteks kui ema võtab liiga palju joodi sisaldavaid ravimeid hüpotüreoidism. Lapsel geneetiline kretinism on põhjustatud kaasasündinud hüpotüreoidism, nihe kilpnäärevõi puuduliku või isegi puuduva kilpnäärme poolt. Teatud ensüümidefektid võivad mõjutada ka hormoonide tootmist, põhjustades kretinismi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kretinism avaldub esimestel elunädalatel mitmesuguste sümptomite kaudu, ehkki need pole veel kilpnäärme defektist selgelt tingitud. Seega üldised kaebused nagu kõhukinnisus, aeglustunud südamelöögid või vastsündinud kollatõbi võib juhtuda. Mõjutatud imikud on sageli apaetilised, joovad vähe ja neil on lõtv lihas. Kui neid haigusnähte ei ravita, areneb täiemahuline kretinism kiiresti. See toob kaasa luud ja hambad, mis võivad põhjustada lühenenud sõrmi ja kahjustada hammastik ja periodontium. Haiguse edasisel kulgemisel areneb mükseem. The nahk mõjutatud lastest paistab siis paistes ja pastataoline, eriti silmalaugude ja käte piirkonnas. Kretinismi kaasamine viib sidekoe, mis võib muu hulgas avalduda ka suure kõhu ja an nabaväädi. naha muutused muuta nahk suhteliselt kiiresti kuivaks ja märgatavalt marmoriseks. Aastal suuõõne, võib areneda makroglossia - keel, mis on seotud probleemidega nii toidu tarbimisel kui ka hingamine raskusi. Lisaks lihasnõrkus ja hirmsus kretinismis esineda. Kui hiljemalt selleks ajaks ravi ei anta, ilmnevad nii füüsilised kaebused kui ka vaimse arengu häired.
Diagnoos ja kulg
Kretinismi sümptomid on tuvastatavad alles pärast sündi, umbes esimesel kahel elunädalal. Hormoonide puudumise tõttu on vastsündinu oma luud ei küpse korralikult ja imikud on paistes (mükseem) ja kollakad nahk värv (kollatõbi). Kolmandaks elunädalaks on an nabaväädi sageli moodustub ja imikute keel paisub. Lihased refleks on nõrgad, hääl on kähe ja seedimine on häiritud. Kui last ei ravita, lühike kasv on haiguse progresseerumisel oodata, kusjuures käte ja jalgade suurus ei ole pagasiruumi suurusega proportsionaalne. Sõrmed on liiga lühikesed, nina ilmub ja kõne areng on häiritud. Kuid kuna kretinismil on lihtne diagnoosida a veri testis on see peaaegu olematu riikides, kus on vastsündinute rutiinne skriining. Kui leitakse, et hormoonide tase on liiga madal, uurib arst lapse kilpnäärme funktsiooni, moodustumist ja asukohta ning alustab seejärel kretinismi korralikku ravi.
Tüsistused
Enamasti saab kretinismi suhteliselt hästi ja lihtsalt ravida. Kuid tüsistuste ja muude sekundaarsete kahjustuste vältimiseks on sel juhul vajalik varajane ravi. Mõjutatud isikud kannatavad peamiselt kretinismist tingitud arenguhäire all. See on eriti ohtlik lastel. Laste kasvuhäired võivad ilmneda ka kretinismi tõttu, mõjutades luu struktuuri negatiivselt. See pole haruldane nahk kollaseks muutuma, nii et ka kaebuse võib ekslikult pidada kollatõbi. Lisaks on ka kaalu tugev kasv ja harva ka joomishäire. Seejärel kannatavad patsiendid jätkuvalt dehüdratsioon, mis võib avaldada kogu kehale väga negatiivset mõju. Lisaks võivad patsiendid ka kannatada lühike kasv. Eriti noores eas võivad kaebused seetõttu olla viima kiusamise või kiusamiseni. Hormoone saab kasutada kretinismi sümptomite vastu võitlemiseks suhteliselt lihtsalt. Tüsistusi ei esine ja haiguse kulg on positiivne. Ravi õnnestumisel ei mõjuta see mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kretinismi kahtluse korral on soovitatav külastada arsti kabinetti. The seisund ei parane iseenesest ja kui seda ei ravita, võib see põhjustada mitmesuguseid vaevusi. Seetõttu peab meditsiiniline ravi alati toimuma. Vanemad, kes märkavad oma lapse kasvuhäireid, peaksid sellest teavitama lastearsti. Sama kehtib ka kaaluprobleemide ja kollatõve tunnuste kohta. Kui laps ei joo piisavalt, peaks see minema otse lastearsti juurde. Sõltuvalt kretinismi põhjusest ja sümptomite tõsidusest võib mõnikord vaja minna ka teisi spetsialiste. Ka siin on vajalik varajane ravi. Nii et igal juhul peaksid haigestunud laste vanemad püüdma edasise tüsistuste vältimiseks või minimeerimiseks kiiret diagnoosimist ja ravi. Hilisemas elus võib terapeudi poole pöörduda ka psühholoogiliste probleemide tõttu, mida kretinism mõnikord põhjustab. Muude kontaktpunktide hulka kuuluvad internistid, toitumisarstid ja spetsiaalne kilpnäärme kliinik.
Ravi ja teraapia
Kretinismi progresseeruvaid sümptomeid saab ennetada võimalikult kiiresti ravi. Ravi seisneb kunstlikult toodetud manustamises kilpnäärmehormoonid kujul tabletid. Neid tuleb võtta kogu elu. Laste hormoonide taset tuleb regulaarselt kontrollida a abil veri test, nii et kõik kõrvalekalded normaalväärtustest oleks kohe tuvastatavad. Kui tarbimine katkestatakse ja selle tagajärjel tekib uuesti hormoonipuudus, võivad kretinismi tuttavad sümptomid hiljem siiski välja areneda. Kui ravi viiakse läbi varakult ja pidevalt kogu elu, võib laps areneda täiesti normaalselt. Kui seevastu on arenguhäireid juba tekkinud, ei saa neid tagasi pöörata, sest kretinismi tekitatud kahju on pöördumatu.
Väljavaade ja prognoos
Varajase diagnoosimise korral on kretinismi prognoos soodne. Lapse arenguhäireid saab adekvaatselt ravida, kui manustatakse sobivaid hormoone. Sel eesmärgil on oluline pakkuda ravimit ravi võimalikult kiiresti, mis peaks algama esimestel elunädalatel või -kuudel. Mida hiljem algab hormoonide pakkumine, seda raskem on edasine kulg. Nendel juhtudel ei ole enam võimalik organismi arengusse piisavalt sekkuda. Selle tagajärjed on eluaegsed füüsilised ja vaimsed häired. Lühike kasv on oodata ja lisaks tekivad pöördumatud vaimsed häired. Ilma meditsiinilise abita ei saa sümptomite leevendamist eeldada. Prognoos on halvenenud, sest praegu pole alternatiivseid ravimeetodeid ja organismi enesetervendav jõud pole selle häire jaoks piisav. Seetõttu on tervis saavutatakse eranditult koostöös arstidega. Tuleb pikaajaline ravi, sest ettenähtud hormoonid peavad olema organismile varustatud eluks ajaks. See on ainus viis tagada tervis. Ravi katkestamisel tekivad erinevad kaebused, mis viima elukvaliteedi olulise halvenemiseni. Lisaks suureneb sekundaarsete haiguste risk. Seda asjaolu tuleb üldise prognoosi koostamisel vastavalt arvestada.
Ennetamine
Kretinismi saab ennetada varakult haldamine of kilpnäärmehormoonid. Saksamaal on vastsündinute regulaarne kilpnäärme skriining seadusega reguleeritud. See võimaldab kretinismi varakult avastada ja ravida. Rasedad naised hüpotüreoidism saab ära hoida lapse kretinismi, võttes joodi sisaldavaid ravimeid.
Järelkontroll
Erilist järelhooldust tavaliselt ei toimu meetmed kretinismi all kannatavale isikule kättesaadav. Selle haiguse puhul on ennekõike oluline väga varajane diagnoos koos järgneva raviga, nii et sümptomite edasist halvenemist ei saa tekkida. Eneseravimine pole kretinismi korral tavaliselt võimalik, seetõttu on alati vajalik arsti ravi. Reeglina peavad kretinismist mõjutatud inimesed sümptomite leevendamiseks kogu elu jooksul võtma erinevaid ravimeid. Oluline on tagada, et ravimeid võetakse regulaarselt ja õiges annuses. Ebakindluse või muude küsimuste korral tuleb igal juhul kõigepealt pöörduda arsti poole. Samuti on kretinismi korral arsti juures regulaarsed uuringud väga olulised, nii et täiendavaid tüsistusi ei saa tekkida. Kuna haigusel võib olla ka lapse arengule väga negatiivne mõju, peaksid vanemad neile erilist tähelepanu pöörama ja ka arstile teatama. Paljudel juhtudel saab neid siis leevendada. Laps ise sõltub tavaliselt vanemate abist ja hooldusest.
Seda saate ise teha
Kretinismi jaoks on kõige tõhusam eneseabi meede seisund diagnoositakse ja ravitakse varakult. Vanemad, kes märkavad lapsel kilpnäärmehaiguse sümptomeid, peaksid viivitamatult nõu pidama lastearstiga. Kui häiret ravitakse varakult hormoonide manustamisega, on normaalne füüsiline ja vaimne areng võimalik. Selleks peavad vanemad ja hiljem mõjutatud isikud ise tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt. Vastasel juhul võivad tõsised sümptomid ilmneda hiljem. Kui arenguhäired on juba tekkinud, on näidustatud terapeutiline ravi. Vanemad peaksid otsima varajast paigutust spetsiaalsesse lasteaed ja hiljem erikoolis. Kohandusi tuleb teha ka igapäevaelus, kas ortopeediliste vahendite abil abivahendid või puuetega inimestele sobiv sisustus. Mis meetmed on mõistlikud ja vajalikud, sõltub sellest, kui väljendunud on arenguhäire ja millised kaebused tekivad. Põhimõtteliselt tuleks last oma häirest võimalikult varakult teavitada, sest avatud lähenemine hõlbustab teraapiat meetmed ja kogu elu paljude piirangutega, mida kretinism võib tuua. Sellega võib kaasneda terapeutiline nõustamine.
