Kromosoomianalüüs on vanim geneetilise uurimise meetod. Selle protseduuri osana on karmogramm (kõigi järjestatud esitus kromosoomid lahtris) tehakse. See võimaldab muuta nii arvu kui ka struktuuri kromosoomid tuvastada (arvulised / struktuursed kromosomaalsed kõrvalekalded).
Inimestel on 46 kromosoomid. Kromosoomipaarid 1-22 on autosoomid, 23. kromosoomipaar on sugukromosoomid (gonosoomid; mehel XY ja naisel XX).
Kromosoomianalüüs on endiselt arvulise kromosomaalse aberratsiooni tuvastamise meetod: Ullrich-Turneri sündroom (monosoomia X), Klinefelteri sündroom (karüotüüp: 47, XXY), trisoomia 21, 13, 18 (Downi, Pätau, Edwardsi sündroom).
Aastal kasutatakse kromosoomanalüüsi sünnieelne diagnostika samuti sünnijärgne diagnostika.
Näidustused (kasutusvaldkonnad)
- Geneetilised haigused perekonnas.
- Struktuuriliste kromosomaalsete kõrvalekalletega isikute sugulased.
- Vanusenäit - kui tulevane ema on ületanud 35-aastase vanuse.
- Arvatavad geneetilised haigused, näiteks:
- Kromosomaalsed sündroomid nagu Downi sündroom, Turneri sündroom, Cri-du-Chati sündroom, Prader-Willi sündroom.
- Kaasasündinud väärarengutega (nt hüpospaadiad / ureetra arenguhäired) või intersooliste suguelunditega vastsündinud
- Viljatus diagnostika - kui viljatuse põhjus on ebaselge.
- Viljatus diagnostika - seisund pärast kahte või enamat spontaanset aborti (raseduse katkemist) või surnult sündinud.
Protseduur
Vajalik materjal sündimata lapsel (sünnieelne - enne sündi).
- Koorionilised villid (aasta 11-14. Nädalal) rasedus (SSW)).
- Lootevesi (alates 14. SSW-st).
- Loote veri (alates 22. SSW-st).
Lastel ja täiskasvanutel vajalik materjal
Patsiendi ettevalmistamine
- Pole vajalik
Häirivad tegurid
- Pole teada
Labori meetod
Karüogrammi saamiseks stimuleeritakse kultuuris olevaid rakke jagunema. Seejärel peatatakse spindlimürgi abil rakkude jagunemine kolhitsiin (mürk sügisene krookus). Rakk või selle kromosoomid pildistatakse ja üksikud kromosoomid eemaldatakse fotost (kasutades arvutimonitoril digitaalkujutise tehnikaid). Seejärel värvitakse kromosoomid spetsiaalsete ainetega värvained slaidil. Kõige sagedamini GTG banding (G-ribad by Trüpsiin kasutades Giemsa) kasutatakse värvimiseks. See võimaldab tuvastada muutusi nii kromosoomide arvus kui ka struktuuris (nn arvulised / struktuursed kromosoomide kõrvalekalded).
Kromosoomide analüüsimisel on kromosoomide lahutusvõime väga piiratud. Sõltuvalt asukohast kromosoomis saab kustutusi või dubleerimisi tuvastada ainult minimaalselt 5–10 mega aluspaarini. Samuti tuleb märkida, et väiksemaid mosaiike tavapärase kromosoomianalüüsiga ei tuvastata.
Tänapäeval pakuvad kõrgema eraldusvõimega laborimeetodid võimalust kromosomaalse materjali kadu või kasvu palju paremini tuvastada.
