Definitsioon - mis on kromosoomid?
Raku geneetiline materjal on salvestatud DNA (deoksüribonukleiinhape) ja selle aluste (adeniin, tümiin, guaniin ja tsütosiin) kujul. Kõigis eukarüootsetes rakkudes (loomad, taimed, seened) see esineb rakutuum kromosoomide kujul. Kromosoom koosneb ühest koherentsest DNA molekulist, mis on ühendatud kindlatega valgud.
Kromosoomi nimi on tuletatud kreeka keelest ja seda võiks tõlkida umbes värvikehana. See nimi tuleneb asjaolust, et teadlastel õnnestus väga varajases tsütoloogiaajaloos (1888) värvida see spetsiaalsete põhivärvidega ja tuvastada valgusmikroskoobi all. Kuid need on tegelikult nähtavad ainult rakutsükli teatud punktis, mitoosis (meioos sugurakkudes), kui kromosoom esineb eriti tihedas (kondenseeritud) vormis.
Kuidas on kromosoomid üles ehitatud?
Kui kogu raku DNA topeltheeliks ehk umbes 3.4 x 109 aluspaari ühendataks, oleks tulemuseks üle ühe meetri pikkune. Kuid kõigi liidetud kromosoomide kogupikkus on ainult umbes 115 μm. Seda pikkuse erinevust seletatakse kromosoomide väga kompaktse struktuuriga, milles DNA mitu korda väga spetsiifiliselt keritakse või keeratakse.
Histoonid - valgu erivorm - mängivad selles protsessis olulist rolli. Kokku on 5 erinevat histooni: H1, H2A, H2B, H3 ja H4. Viimasest neljast histoonist kaks moodustavad silindrikujulise struktuuri - oktameeri, mille ümber topeltheeliks keerleb umbes kaks korda (= superhelix).
H1 kinnitub selle struktuuri külge, et seda stabiliseerida. Seda DNA, oktameeri ja H1 kompleksi nimetatakse nukleosoomiks. Paljud neist nukleosoomidest asuvad nüüd suhteliselt lühikese intervalliga (10–60 aluspaari) üksteise taga „pärl-ahela sarnased”.
Kromosoomide vahelisi lõike nimetatakse speisserver-DNA-ks. Üksikud nukleosoomid puutuvad nüüd uuesti kokku H1 kaudu, mille tulemuseks on täiendav spiraalumine ja seega ka kokkusurumine. Saadud ahel on omakorda silmustes, mida stabiliseerib happelise mittehistorooni selgroog valgud, tuntud ka kui Hertones.
Need silmused esinevad omakorda spiraalides, mida stabiliseerib valgud, mille tulemuseks on tihendamise viimane etapp. Kuid see suur tihedus tekib rakkude jagunemise ajal ainult mitoosis. Selles faasis on näha ka kromosoomide iseloomulik kuju, mis koosneb kahest kromatiidist.
Nende ühenduskohta nimetatakse tsentromeeriks. See jagab iga metafaasilise kromosoomi kaheks lühikeseks ja kaheks pikaks käsivarreks, mida nimetatakse ka p- ja q-õlgadeks. Kui tsentromeer asub ligikaudu kromosoomi keskel, nimetatakse seda metatsentriliseks kromosoomiks; kui see asub ühes otsas, nimetatakse seda akrotsentriliseks kromosoomiks.
Vahepealseid inimesi nimetatakse submetatsentrilisteks kromosoomideks. Need erinevused, mida on juba näha valgusmikroskoobi all, võimaldavad koos kromosoomide pikkusega kromosoomid esialgu jagada. Telomeres on korduvate järjestusi sisaldavate kromosoomide otsad (TTAGGG).
Need ei sisalda asjakohast teavet, vaid aitavad ära hoida asjakohasemate DNA lõikude kadumist. Iga raku jagunemisega kaob osa kromosoomist tänu DNA replikatsiooni mehhanismile. The telomeerid toimivad seega omamoodi puhvrina, viivitades hetke, mil rakk kaotab jagunemise kaudu olulise teabe.
Kui telomeerid raku langemisest alla umbes 4,000 alusepaari pikkuse, käivitatakse programmeeritud rakusurm (apoptoos). See hoiab ära defektse geneetilise materjali leviku organismis. Mõnel rakul on telomeraasid, st ensüümide mis suudavad telomeere taas pikendada.
Lisaks tüvirakkudele, millest pärinevad kõik teised rakud, on need sugurakud ja teatud rakud immuunsüsteemi. Lisaks leidub telomeraase ka vähk rakke, mistõttu räägitakse selles kontekstis raku immortalisatsioonist. Kromatiin on kogu rakutuuma sisu, mida saab värvida aluselise värviga.
Seetõttu hõlmab termin lisaks DNA-le ka teatud valke, näiteks histoone ja hertoone (vt struktuur), samuti teatud RNA fragmente (hn- ja snRNA). Sõltuvalt rakutsükli faasist või geneetilisest aktiivsusest on see materjal erineva tihedusega. Tihedamat vormi nimetatakse heterokromatiiniks.
Lihtsama arusaamise huvides võiks seda seetõttu pidada „säilitamisvormiks“ ja siin tehakse taas vahet konstitutiivsel ja fakultatiivsel heterokromatiinil. Konstitutiivne heterokromatiin on kõige tihedam vorm, mis esineb rakutsükli kõigis faasides selle kõrgeimas kondenseerumisastmes. See moodustab umbes 6.5% inimese genoomist ja asub peamiselt tsentromeeride ja kromosoomivarrude (telomeeride) otste lähedal väikestes osades, aga ka muudes kohtades (peamiselt kromosoomid 1,9,16,19 ja Y).
Enamik konstitutiivset heterokromatiini asub tuumamembraani lähedal, st rakutuum. Seega on ruumi keskel reserveeritud aktiivsetele kromatiin, eukromatiin. Fakultatiivne heterokromatiin on veidi vähem tihe ja seda saab vastavalt vajadusele või sõltuvalt arenguastmest aktiveerida ja deaktiveerida.
Hea näide on naiste karüotüüpide teine X-kromosoom. Kuna raku ellujäämiseks piisab põhimõtteliselt ühest X-kromosoomist, kuna see on lõpuks piisav ka meestel, deaktiveeritakse embrüonaalses faasis üks neist kahest. deaktiveeritud X-kromosoom on tuntud kui Barri keha.
Ainult rakkude jagunemise ajal mitoosi ajal kondenseerub see täielikult, saavutades metafaasis suurima tiheduse. Kuna aga erinevaid geene loetakse erineval sagedusel - lõppude lõpuks ei nõuta kõiki valke kogu aeg samas koguses -, siis eristatakse siin ka aktiivset ja mitteaktiivset eukromatiini. Haploidne (gr.
haploos = üksik) tähendab, et kõik raku kromosoomid esinevad eraldi, st mitte paarides (diploidsed), nagu tavaliselt. See on kõigi munarakkude ja sperma - rakud, milles kaks identset kromatiidi ei ole esialgsel küpsemisjaotusel veel eraldatud meioos, kuid kõigepealt eraldatakse kõik kromosoomipaarid. Selle tulemusena on tütarrakkudel pärast esimest jagunemist inimestel tavapärase 23 kromosoomi asemel ainult 46, mis vastab poolele haploidsest kromosoomikomplektist.
Kuid kuna nendel tütarrakkudel on endiselt 2 kromosoomist koosneva kromosoomi identne koopia, on vajalik teine jagunemine, milles kaks kromatiidi on üksteisest eraldatud. Polüteenkromosoom on kromosoom, mis koosneb paljudest geneetiliselt identsetest kromatiididest. Kuna sellised kromosoomid on juba väikese suurendusega hõlpsasti äratuntavad, nimetatakse neid mõnikord hiidkromosoomideks. Selle eelduseks on endoreplikatsioon, mille käigus kromosoome korrutatakse mitu korda rakutuum ilma rakkude jagunemiseta.
