Lühike kuju: põhjused, sümptomid ja ravi

Lühike kasv, lühikest kasvu või lühikest kasvu kasutatakse tavaliselt mikrosoomia kõnekeeles. See ei tähenda esialgu omaette haigust, kuid võib ilmneda paljude erinevate haiguste sümptomina. Kuid selle tagajärjel on kannatanu elus sageli muid kaebusi.

Mis on lühike kasv?

Saksamaal peetakse umbes 100,000 XNUMX inimest lühike kasv. Sageli on nad endiselt ühiskonnas tõrjutud ja diskrimineeritud ning neil ei ole samu võimalusi kui normaalse suurusega inimestel. Lühike kasv on määratletud kui oluliselt piiratud kehakasv, mis jääb alla normi, mille esinemist saab tänu iidsetele skulptuuridele jälgida juba Vana-Egiptusesse, peaaegu 5,000 aastat tagasi. Meeste puhul määratletakse lühikest kasvu kui kõrgust 1.50 m või vähem ja naistel 1.40 m või vähem. Mõni mõjutatud isik ei mõõda isegi meetrit. Meditsiiniline termin on mikrosoomia. Kuigi patoloogilised muutused luustiku struktuuris võivad ka viima väga lühikesele kõrgusele, mis mõnel juhul võib langeda ka alla 1.50 m või 1.40 m piiri, neid siiski lühikeseks ei nimetata.

Põhjustab

Lühikesel kasvul võivad olla erinevad põhjused, kuid enamasti piiravad need kasvuhormooni tootmist somatropiini, mis viib füüsilise kasvu piiramiseni. Lisaks ainevahetushaigusele või ema ebatervislikule eluviisile ajal rasedus (suitsetamine, alkohol või narkootikumide kuritarvitamine), a aju kasvaja, hormoonihäire või defektsed pärilikud tegurid võivad samuti põhjustada ebapiisava kasvu. Näiteks Leipzigi ülikooli teadlased tuvastasid hiljuti a geen mis põhjustab lühikest kasvu. Siiski pole tingimata vajalik, et ka üks kahest vanemast kannataks lühikese kasvu tõttu, kuna geen võivad ka mitme põlvkonna vältel passiivseks jääda. Veelgi enam, isegi häiritud sotsiaalne keskkond, näiteks puutumata perekond, suudab viima füüsilise arengu hilinemisele ja seega lühikest kasvu. Hoolimata sellest juba avastatud päästikute suurest hulgast, pole sugugi kõik ilmnenud. Kokku kahtlustavad eksperdid enam kui 450 erinevat lühikese kasvu põhjust.

Tüüpilised haigused

  • Noonani sündroom
  • Prader-Willi sündroom
  • Hapru luuhaigus (osteogenesis imperfecta)
  • Kassi nutu sündroom (Cri-du-Chati sündroom).
  • Kretinism

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Vaatamata arvukatele põhjustavatele teguritele ei saa lühikest kasvu (mikrosoomiat) pidada iseseisvaks haiguseks. Lühike kasv ei moodusta ise sümptomit. See on toitumisalaste, idiopaatiliste, emakasiseste, metaboolsete, kromosomaalsete, endokriinsete või düsplaasiaga seotud seisundite tagajärg. Lühike kasv ei pruugi alati põhjustada füüsilisi sümptomeid. Sellest hoolimata võivad lühikese kasvuga isikud oma geneetilise käitumise tõttu kannatada mitmesuguste kaebuste ja sümptomitega, mis on seotud nende lühikese kasvuga. Kuna lühikese kasvu jaoks on erinevaid käivitajaid, tuleb need kõigepealt kindlaks teha. Nii saab võimalikele kaebustele vastu astuda võimalikult varakult. Esinevad kaebused on inimestel erinevad. Lisaks psühholoogiline stress, millele lühikese kasvuga inimesed puutuvad kogu elu jooksul kokku, võivad ema luustiku düsplaasiast tingitud achondroplaasiaga seotud lühikese kasvu kaasnevad sümptomid olla kuulmisprobleemid või kurtus. Lisaks võib achondroplasia viima sekundaarsete sümptomite, näiteks vanusele mittevastava liigese kulumise ja tugeva seljaosa suhtes valu. Idiopaatiline lühike kasv käib perekondades. Lühikest kasvu patsiendid, kellel kasvuhormooni tootmine somatropiini on häiritud, ravi kasvuga hormoonid in lapsepõlv võib põhjustada suurema keha suuruse. Kui luustiku düsplaasia tagajärjel tekib lühike kasv, näiteks osteogenees imperfecta, luud kannatanutest murduvad kergesti. Seetõttu räägivad ka arstid rabe luuhaigus. See põhineb häirel kollageen süntees. Selle tagajärjel võib esineda lühike kasv ja luustiku valulikud deformatsioonid.

Diagnoos ja kulg

infobox

RHK-10: Q77.4

Kirjandus: Daum, D .: Väike inimene !: Lühike kasv ehk achondroplaasia, 2013.

Lühikest kasvu saab tuvastada imikueas, kui last hoolikalt jälgida. Ligikaudu 5 protsendil normaalse kulgemisega sündidest on lapsed liiga väikesed; neist aga ligi 90 protsenti moodustavad selle puudujäägi jaoks kahe aasta jooksul. Sellest hoolimata peaks suuruse defitsiidiga vastsündinuid ettevaatusabinõuna uurima spetsialist, näiteks laste endokrinoloog, kes saab määrata luu vanust, diagnoosida ajuhaigusi või tuvastada kasvu sekretsiooni vähenemist. hormoonid vasaku käe röntgenikiirte abil. Lisaks dokumenteerib lastearst kontrollide ajal ka lapse füüsilise arengu ning oskab vajadusel alarmi anda, kui ta peaks kahtlustama lühikest kasvu.

Tüsistused

Kui akondroplaasia on lühikese kasvu põhjus, ei mõjuta see eeldatavat eluiga oluliselt. Kuid tüsistused võivad siiski tekkida kasvuhäire. Üks mõeldavatest komplikatsioonidest tekib sageli psühholoogilise tõttu stress. Väikeseks kasvanud inimesed on ühiskonnas tõrjutud. Nad peavad oma igapäevaeluga toimetulekuks võitlema lugematute raskustega. See võib kannatanutele asetada raske psühholoogilise koormuse, mis võib mõnikord viia depressioon. Üldiselt on aga suhtumine päkapikkudesse muutunud sallivamaks. Eriti kui kääbuskasvatus mõjutab lapsi, ei tunne teiste julmus sageli ühtegi kvartalit. Akondroplaasiaga lapsed kannatavad sageli ka kõrvade kahjustuste all. Neil on raskusi kuulmisega. Mõni kogemus on täielik kuulmiskaotus. See paneb psüühikat täiendavalt koormama. Suitsiidimõtted on võimalikud, eriti puberteedieas. Akondroplaasiaga seotud lühikese kasvu tüsistused hõlmavad sageli arengupeetusi. Need võivad põhjustada vaimseid piiranguid, aga ka väärarenguid. Sagedamini ilmnevad selle tagajärjel sensoorsed häired. Samuti on problemaatiline, et achondroplaasia ei paku peaaegu üldse ravivõimalusi. Väikese kasvu sümptomeid saab korrigeerida ainult osaliselt, tavaliselt kirurgiliselt. Võib esineda perekonnasiseseid tüsistusi, mis vajavad mõjutatud isikutele terapeutilisi sekkumisi.

Millal peaksite arsti juurde pöörduma?

Kui kasvaval lapsel on eakaaslastega otseses võrdluses eriti väike kasv, tuleks kõrvalekalde selgitamiseks pöörduda arsti poole. Esimesi märke võib märgata esimestel elukuudel, kui sugulased jälgivad hästi. Kuna praeguse haiguse kaasnev sümptom on väike füüsiline kasv, on vaja täiendavaid uuringuid. Sageli toimuvad imikueas regulaarselt ennetavad tervisekontrollid, et seda kontrollida tervis seisund vastsündinu. Nende kontrollide käigus saab lapse muutunud kasvu juba lastearstiga arutada. Paljudel juhtudel esineb geneetilisi suundumusi, ainevahetushaigusi, aju haigused, hormonaalsed häired või muud elu kahjustavad haigused, mis vajavad diagnoosimist ja ravi. Lapse edasises arenguprotsessis tõsiste häirete vältimiseks saab testide ja pildistamisprotseduuride abil õigeaegselt tuvastada suuruse puudujäägi. Kui on probleeme lihas-skeleti süsteemiga, liikumispiirangute või liigeskaebustega, tuleb pöörduda arsti poole. Psühholoogiliste iseärasuste tekkimisel või käitumisprobleemide tekkimisel vajab laps terapeutilist tuge. Kognitiivsete häirete korral valu, pragunevad helid luud ja üldine halb enesetunne, arsti külastamine on vajalik. A õppimine puue, mälu probleemid, eeskirjade eiramine nahk, näopiirkonna deformatsioonid või anomaaliad juuksed kasvu peaks uurima ka arst.

Ravi ja teraapia

Ravivõimalused on erinevad ja neid tuleb kohandada konkreetse lühikese kasvu jaoks. Kasvuhormooni ebapiisava tootmise korral somatropiini, mille jaoks hüpofüüsi on tavaliselt vastutav, saab seda kompenseerida kunstlikult toodetud somatropiiniga ja paljudel juhtudel põhjustada lapse normaalset kasvu. Kuid selleks, et see juhtuks, tuleb lühikest kasvu varakult diagnoosida ja ravi tuleb alustada väga noorelt, kuna ravi ei oleks pärast kasvuplaatide sulgemist enam efektiivne. Muudel juhtudel füsioteraapia võib viia ka kasvu paranemiseni. Kui ravi alustati liiga hilja või kui lühikese kasvu ravi pole lihtsalt võimalik, on võimalus ka käsi ja jalgu kirurgiliselt pikendada, mis võib patsiendi kuni 20 cm pikemaks muuta. See hõlmab kõigepealt käte ja jalgade murdmist, mis seejärel ühendatakse lahaste abil kunstlikult pikemaks luud. See on aga väga pikk ja sellega kaasnevad suured ebamugavused, mis nõuavad rahuldava tulemuse saavutamiseks ja lühikese kasvu alistamiseks sageli rohkem kui kümmet toimingut.

Väljavaade ja prognoos

Enamasti saavad lühikest kasvu diagnoosiga inimesed ebasoodsa prognoosi. Lõppkokkuvõttes sõltub haiguse käik siiski põhjuslikust häirest. Meditsiinilisest ravist keeldumise korral sümptomid tavaliselt ei leevene. Kui lühike kasv põhineb kasvuhormooni somatropiini puudulikul tootmisel, saab seda pakkuda meditsiinilises ravis. Varane diagnoosimine on taastumise jaoks ülioluline. Keha suuruse muutus on võimalik lapse või nooruki kasvuprotsessis. Kui ravimeid manustatakse arenguprotsessi ajal, on väljavaade saavutada normaalne pikkus. Eeldatakse, et enamikul patsientidel ei esine sümptomeid isegi juhul, kui haldamine ravimitest. Lühike kasv ei ole omaette haigus, vaid seda diagnoositakse paljudel juhtudel olemasoleva põhihaiguse sümptomina. See on sageli tõsine ja nõuab arstiabi. Raviplaani koostamisel võetakse arvesse füüsilist kasvu, kuid sageli ei saa seda muuta nii, et saavutatakse patsiendi normaalne suurus. Paljudel kannatajatel tekivad füüsiliste kõrvalekallete tagajärjel mitmesugused sekundaarsed häired. Esinevad vaimsed ja emotsionaalsed kahjustused, mis suurendavad edasise kulgemise korral psüühikahäire esinemise tõenäosust.

Ennetamine

Mõlemal juhul on lühikese kasvuga inimestel elus raskem kui nelikümmend üks, olgu siis tööl, hariduses või igapäevaelus. Hoolimata viimaste aastakümnete positiivsest arengust, on lühikest kasvu inimesed endiselt diskrimineerimise ja eelarvamuste sihtmärgid.

Hooldus

Järelravi üks eesmärk on ennetada haiguse kordumist. Lühikese kasvu korral ei pruugi see aga olla otstarbekas. Haigust ei saa pärast täisealiseks saamist korrigeerida. Teatud tingimustel saab kasvu mõjutada ainult noorukitel. Hormoon ravinäiteks tõotab edu. Pealegi ei mõjuta lühike kasv tingimata eluiga. Paljudel juhtudel pole meditsiiniliseks põhjuseks meetmed. Lühikesest kasvust tulenevad probleemid puudutavad enamasti psühhosotsiaalset sfääri. Kui inimesed kogevad nii tõrjutust kui ka erialaseid ja eraviisilisi probleeme, tekib sageli vaimne tasakaalutus. Teraapia käigus suunatakse mõjutatud inimesi õppima uut enesekindlust ja kogema muid eluperspektiive. Teine järelhoolduse eesmärk, nimelt igapäevase toe pakkumine abivahendid, pole tavaliselt vajalik. Korteri sisustust ja töökohti saab kohandada lühikese kasvu inimeste füüsiliste mõõtmetega. Tööandjad saavad riigilt integreerumiseks rahalist toetust. Erinevalt kasvajahaigusest ei too lühike kasv tavaliselt järelravi. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga ei pea vähenema. Füüsilisi kaebusi ei pea tingimata ootama. Patsiendid saavad tavalise igapäevaeluga hakkama. Konfliktid tulenevad psühhosotsiaalsetest puudustest ja neid saab hallata kaasneva raviga.

Mida saate ise teha

Lühikese kasvu korral pole kahjustatud inimesel võimalusi oma jõududega oma keha suurust muuta. Vaatamata jõupingutustele ei saa ta füüsiliste tingimuste osas midagi muuta, kuna need jäävad elu jooksul suuresti stabiilseks. Mõjutatud inimene saab füüsilisest puudusest hoolimata enda ja oma emotsionaalse heaolu heaks palju ära teha. Tervisliku eluviisiga, tasakaalustatud dieet Piisava liikumise korral suureneb rahulolu eluga tohutult. Lisaks on igapäevaste väljakutsete edukaks lahendamiseks oluline stabiilne sotsiaalne keskkond, regulaarsed vaba aja veetmise võimalused ja professionaalne tunnustus. Emotsionaalne tugevus ja erinevad strateegiad vaimsete takistuste ületamiseks aitavad samuti kogeda püsivat elurõõmu. Tugeva enesekindluse ja enesehinnanguga suudavad paljud lühikest kasvu mõjutavad inimesed toime tulla füüsiliste probleemidega. Igapäevaelus on kasulik, kui sisustus või transpordivahendid on kohandatud inimese vajadustega seisund. See teeb võimalikuks iseseisva elu, mille saab korraldada nii palju kui võimalik, sõltumata teistest inimestest. Vahetus teiste lühikese kasvuga inimestega võib olla lisaks kasulik üksteise tugevdamiseks või oluliste näpunäidete ja nõuannete saamiseks. Põhimõtteliselt võib olla kasulik mitte näha lühikest kasvu täidetud elu otsustuskriteeriumina.